Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Machado-Josephs sykdom i Israel

15. mars 2017 oppdatert av: Meir Medical Center

Machado-Josephs sykdom i Israel: Klinisk fenotype og genotype av en jøde-jemenittisk underbefolkning

Machado-Joseph sykdom (MJD) eller spinocerebellar ataksi type 3 (SCA-3) er den vanligste dominerende ataksien. Den genetiske årsaken til denne sen-degenerative lidelsen er utvidelsen av en (CAG)n-kanal lokalisert i den eksoniske regionen av ATXN3-genet. I 1994 ble det første tilfellet av MJD blant den jemenittiske jødiske underbefolkningen som bodde i Israel publisert. Formålet med denne studien er å beskrive den kliniske fenotypen og genotypen til den jemenittiske jødiske underpopulasjonen med MJD som bor i Israel

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

250

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Israel
      • Kfar-saba, Israel, 44281
        • Rekruttering
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Spinocerebellar Ataxia 3 jemenittiske jøder pasienter

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Spinocerebellar Ataxia 3 jemenittiske jøder pasienter

Ekskluderingskriterier:

  • Alle andre

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Spinocerebellar Ataxia 3 jemenittiske jøder pasienter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
klinisk fenotype av SCA3 jemenittiske jøder pasienter
Tidsramme: 3 år
3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Meir Medical Center

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juni 2014

Primær fullføring (Forventet)

1. juni 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. juni 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

22. juni 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. juni 2014

Først lagt ut (Anslag)

26. juni 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. mars 2017

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

15. mars 2017

Sist bekreftet

1. april 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • MMC140006CTIL

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere