Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Enfermedad de Machado-Joseph en Israel

15 de marzo de 2017 actualizado por: Meir Medical Center

Enfermedad de Machado-Joseph en Israel: fenotipo clínico y genotipo de una subpoblación judía yemenita

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD) o ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA-3) es la ataxia dominante más común. La causa genética de este trastorno degenerativo de inicio tardío es la expansión de un tracto (CAG)n ubicado en la región exónica del gen ATXN3. En 1994 se publicó el primer caso de MJD entre la subpoblación judía yemenita residente en Israel. El propósito de este estudio es describir el fenotipo clínico y el genotipo de la subpoblación judía yemenita con MJD que vive en Israel.

Descripción general del estudio

Estado

Desconocido

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

250

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Carlos R Gordon, MD;DSc
  • Número de teléfono: 972-9-7471581
  • Correo electrónico: cgordon@post.tau.ac.il

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Roy Zaltzman, MD;PhD
  • Número de teléfono: 972-9-7471581
  • Correo electrónico: royzaltzman@gmail.com

Ubicaciones de estudio

  • Israel
      • Kfar-saba, Israel, 44281
        • Reclutamiento
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Ataxia espinocerebelosa 3 pacientes judíos yemenitas

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Ataxia espinocerebelosa 3 pacientes judíos yemenitas

Criterio de exclusión:

  • Todos los otros

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Ataxia espinocerebelosa 3 pacientes judíos yemenitas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
fenotipo clínico de pacientes judíos yemenitas SCA3
Periodo de tiempo: 3 años
3 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Meir Medical Center

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de junio de 2014

Finalización primaria (Anticipado)

1 de junio de 2017

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de junio de 2018

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

22 de junio de 2014

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de junio de 2014

Publicado por primera vez (Estimar)

26 de junio de 2014

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

16 de marzo de 2017

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

15 de marzo de 2017

Última verificación

1 de abril de 2016

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • MMC140006CTIL

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Ataxia espinocerebelosa 3

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Madagascar

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

3
Suscribir