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Machado-Joseph-Krankheit in Israel

15. März 2017 aktualisiert von: Meir Medical Center

Machado-Joseph-Krankheit in Israel: Klinischer Phänotyp und Genotyp einer jüdischen jemenitischen Subpopulation

Die Machado-Joseph-Krankheit (MJD) oder spinozerebelläre Ataxie Typ 3 (SCA-3) ist die häufigste dominante Ataxie. Die genetische Ursache dieser spät einsetzenden degenerativen Erkrankung ist die Erweiterung eines (CAG)n-Trakts, der sich in der exonischen Region des ATXN3-Gens befindet. 1994 wurde der erste Fall von MJD unter der in Israel lebenden jemenitischen jüdischen Subpopulation veröffentlicht. Der Zweck dieser Studie ist es, den klinischen Phänotyp und Genotyp der in Israel lebenden jemenitischen jüdischen Subpopulation mit MJD zu beschreiben

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

250

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Israel
      • Kfar-saba, Israel, 44281
        • Rekrutierung
        • Department of Neurology, Meir Medical Center
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (ERWACHSENE, OLDER_ADULT)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Spinozerebelläre Ataxie 3 jemenitische jüdische Patienten

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Spinozerebelläre Ataxie 3 jemenitische jüdische Patienten

Ausschlusskriterien:

  • Alle anderen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Spinozerebelläre Ataxie 3 jemenitische jüdische Patienten

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Klinischer Phänotyp von SCA3-jemenitischen Judenpatienten
Zeitfenster: 3 Jahre
3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Meir Medical Center

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juni 2014

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2017

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Juni 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

22. Juni 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Juni 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

26. Juni 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. März 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. März 2017

Zuletzt verifiziert

1. April 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • MMC140006CTIL

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

UNENTSCHIEDEN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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