Přirozená historie Pearsonova syndromu

Všem pacientům s potvrzeným Pearsonovým syndromem, kteří splňují kritéria pro zařazení/vyloučení, bude nabídnuto zařazení do této studie. Pacienti sledovaní na zúčastněných klinických pracovištích NAMDC budou zařazeni do těchto pracovišť. Pacienti, kteří nejsou sledováni na zúčastněných klinických pracovištích NAMDC a chtějí se zúčastnit, se mohou obrátit přímo na jedno z členských pracovišť nebo je jejich místní lékař může nasměrovat na jedno z členských pracovišť. K účasti budou vyzváni jak muži, tak ženy ze všech ras a etnických skupin, kteří splňují kritéria pro zařazení a vyloučení. Děti a dospělí budou mít nárok na zařazení, ale očekáváme, že populaci pacientů budou převážně děti.

Každý pacient s Pearsonovým syndromem, který se zapíše do klinického registru NAMDC, bude vyzván k účasti na této studii. Každý pacient, který se zapíše do této studie, se bude muset zapsat do klinického registru NAMDC buď před nebo po zařazení do této studie. Do této studie budou začleněna demografická, anamnéza, biochemické, histologické, genetické a další klinické údaje z registru.

Bude vynaloženo veškeré úsilí, aby se minimalizovaly nepříjemnosti pro pacienty v souvislosti s účastí v této studii. Činnosti související se studií při každé návštěvě pacienta budou trvat maximálně jednu hodinu a budou, kdykoli to bude možné, naplánovány tak, aby se shodovaly s pravidelným sledováním pacienta u jeho ošetřujícího lékaře. Tato studie je observační a nemá žádné související lékařské postupy.