Naturhistoria av Pearsons syndrom

Alla patienter med bekräftat Pearsons syndrom som uppfyller inklusions-/exklusionskriterierna kommer att erbjudas att delta i denna studie. Patienter som följs vid deltagande NAMDC-kliniker kommer att registreras på dessa platser. Patienter som inte följs på deltagande NAMDC-kliniker och som vill delta kan kontakta någon av medlemssidorna direkt eller så kan deras lokala läkare hänvisa dem till en av medlemssidorna. Både manliga och kvinnliga patienter från alla raser och etniska bakgrunder som uppfyller kriterierna för inkludering och uteslutning kommer att uppmuntras att delta. Barn och vuxna kommer att vara berättigade att bli inskrivna, men vi förväntar oss att patientpopulationen till största delen är barn.

Varje patient med Pearsons syndrom som registrerar sig i NAMDC Clinical Registry kommer att uppmuntras att delta i denna studie. Varje patient som registrerar sig i denna studie kommer att behöva registrera sig i NAMDC Clinical Registry antingen före eller efter registrering i denna studie. Demografiska, medicinska, biokemiska, histologiska, genetiska och andra kliniska data från registret kommer att införlivas i denna studie.

Alla ansträngningar kommer att göras för att minimera besväret för patienterna av att delta i denna studie. De studierelaterade aktiviteterna vid varje patientbesök kommer att hållas till högst en timme och kommer, när så är möjligt, att sammanfalla med patientens regelbundna uppföljning med sin behandlande läkare. Denna studie är observationsbaserad och har inga associerade medicinska procedurer.