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Storia naturale della sindrome di Pearson

19 agosto 2020 aggiornato da: Sumit Parikh, The Cleveland Clinic

Rete di ricerca clinica sulle malattie rare Storia naturale della sindrome di Pearson North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)

Lo scopo di questo studio osservazionale prospettico della durata di 3 anni, multi-sito, non randomizzato è quello di caratterizzare la storia naturale della sindrome di Pearson. La sindrome è una rara malattia mitocondriale dovuta a una delezione del mtDNA su larga scala. I bambini tipicamente presentano nei loro primi due anni di vita (la maggior parte nell'infanzia) con anemia e/o pancreatite. La maggior parte delle persone con la sindrome di Pearson muore durante l'infanzia. Coloro che sopravvivono si evolvono verso la sindrome di Kearns-Sayre/oftalmoplegia esterna cronica progressiva (KSS/CPEO), sebbene non siano ancora note stime accurate di sopravvivenza.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

A tutti i pazienti con sindrome di Pearson confermata che soddisfano i criteri di inclusione/esclusione verrà offerto l'arruolamento in questo studio. I pazienti seguiti presso i siti clinici NAMDC partecipanti saranno arruolati in tali siti. I pazienti che non sono seguiti presso i siti clinici NAMDC partecipanti e desiderano partecipare possono contattare direttamente uno dei siti membri o il loro medico locale può indirizzarli a uno dei siti membri. Saranno incoraggiati a partecipare sia pazienti di sesso maschile che femminile di qualsiasi origine razziale ed etnica che soddisfino i criteri di inclusione ed esclusione. Bambini e adulti potranno essere arruolati, ma prevediamo che la popolazione di pazienti sia composta principalmente da bambini.

Ogni paziente con sindrome di Pearson che si iscrive al registro clinico NAMDC sarà incoraggiato a partecipare a questo studio. A ciascun paziente che si iscrive a questo studio sarà richiesto di iscriversi al registro clinico NAMDC prima o al momento dell'iscrizione a questo studio. Dati demografici, anamnestici, biochimici, istologici, genetici e altri dati clinici del registro saranno incorporati in questo studio.

Sarà fatto ogni sforzo per ridurre al minimo i disagi per i pazienti derivanti dalla partecipazione a questo studio. Le attività relative allo studio durante ogni visita del paziente saranno limitate a un massimo di un'ora e, ove possibile, saranno programmate in modo da coincidere con il regolare follow-up del paziente con il suo medico curante. Questo studio è osservazionale e non ha procedure mediche associate.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

11

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con sindrome di Pearson confermata

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Possono partecipare tutti gli individui di qualsiasi età con sindrome di Pearson confermata. La sindrome di Pearson richiede la presenza di una delezione del mtDNA su larga scala insieme ad anemia sideroblastica con o senza insufficienza pancreatica.
  2. Tutti i pazienti devono accettare di partecipare al registro clinico NAMDC

Criteri di esclusione:

  1. Il paziente non soddisfa i criteri per la sindrome di Pearson
  2. Non disposto a partecipare al registro clinico NAMDC

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Traccia longitudinalmente i pazienti con sindrome di Pearson
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Determinare i predittori genetici e clinici del decorso della Sindrome di Pearson
Lasso di tempo: 3 anni
3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

The Cleveland Clinic

Collaboratori

National Institutes of Health (NIH)

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2020

Completamento dello studio (Effettivo)

1 agosto 2020

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 dicembre 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

24 dicembre 2014

Primo Inserito (Stima)

30 dicembre 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

21 agosto 2020

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

19 agosto 2020

Ultimo verificato

1 agosto 2020

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • NAMDC7408

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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