História Natural da Síndrome de Pearson

Todos os pacientes com Síndrome de Pearson confirmada que satisfaçam os critérios de inclusão/exclusão serão incluídos neste estudo. Os pacientes acompanhados nos locais clínicos participantes do NAMDC serão inscritos nesses locais. Os pacientes que não são acompanhados nos centros clínicos participantes do NAMDC e desejam participar podem entrar em contato diretamente com um dos locais membros ou seu médico local pode encaminhá-los para um dos locais membros. Pacientes do sexo masculino e feminino de todas as origens raciais e étnicas que satisfaçam os critérios de inclusão e exclusão serão incentivados a participar. Crianças e adultos serão elegíveis para inscrição, mas esperamos que a população de pacientes seja principalmente crianças.

Cada paciente com Síndrome de Pearson que se inscrever no Registro Clínico do NAMDC será incentivado a participar deste estudo. Cada paciente inscrito neste estudo deverá se inscrever no Registro Clínico do NAMDC antes ou após a inscrição neste estudo. Dados demográficos, históricos médicos, bioquímicos, histológicos, genéticos e outros dados clínicos do registro serão incorporados a este estudo.

Todo esforço será feito para minimizar a inconveniência aos pacientes de participar deste estudo. As atividades relacionadas ao estudo em cada visita do paciente serão limitadas a no máximo uma hora e, sempre que possível, serão agendadas para coincidir com o acompanhamento regular do paciente com seu médico assistente. Este estudo é observacional e não tem procedimentos médicos associados.