Natural History of Pearson Syndrome

Alle pasienter med bekreftet Pearson-syndrom som tilfredsstiller inklusjons-/eksklusjonskriteriene vil bli tilbudt å delta i denne studien. Pasienter som følges på deltakende NAMDC-klinikker vil bli registrert på disse stedene. Pasienter som ikke følges på deltakende NAMDC-klinikker og ønsker å delta, kan kontakte en av medlemssidene direkte eller deres lokale lege kan henvise dem til en av medlemssidene. Både mannlige og kvinnelige pasienter fra alle rase- og etniske bakgrunner som tilfredsstiller inkluderings- og eksklusjonskriteriene vil bli oppfordret til å delta. Barn og voksne vil være kvalifisert til å bli registrert, men vi forventer at pasientpopulasjonen stort sett er barn.

Hver pasient med Pearson syndrom som registrerer seg i NAMDC Clinical Registry vil bli oppfordret til å delta i denne studien. Hver pasient som registrerer seg i denne studien vil bli pålagt å registrere seg i NAMDC Clinical Registry enten før eller ved registrering i denne studien. Demografiske, medisinske historie, biokjemiske, histologiske, genetiske og andre kliniske data fra registeret vil bli inkorporert i denne studien.

Det vil bli gjort alt for å minimere ulempene for pasientene ved å delta i denne studien. De studierelaterte aktivitetene ved hvert pasientbesøk vil holdes til maksimalt én time, og vil, når det er mulig, være planlagt å sammenfalle med pasientens regelmessige oppfølging med sin behandlende lege. Denne studien er observasjonsbasert og har ingen tilhørende medisinske prosedyrer.