Historia natural del síndrome de Pearson

A todos los pacientes con síndrome de Pearson confirmado que satisfagan los criterios de inclusión/exclusión se les ofrecerá participar en este estudio. Los pacientes seguidos en los sitios clínicos participantes de NAMDC se inscribirán en esos sitios. Los pacientes que no reciben seguimiento en los sitios clínicos participantes de NAMDC y que desean participar pueden comunicarse directamente con uno de los sitios miembros o su médico local puede dirigirlos a uno de los sitios miembros. Se alentará a participar tanto a pacientes masculinos como femeninos de todos los orígenes raciales y étnicos que cumplan con los criterios de inclusión y exclusión. Los niños y adultos serán elegibles para inscribirse, pero esperamos que la población de pacientes sea en su mayoría niños.

Se animará a participar en este estudio a todos los pacientes con síndrome de Pearson que se inscriban en el registro clínico del NAMDC. Se requerirá que cada paciente que se inscriba en este estudio se inscriba en el Registro Clínico de NAMDC antes o al momento de inscribirse en este estudio. Se incorporarán a este estudio datos demográficos, antecedentes médicos, bioquímicos, histológicos, genéticos y otros datos clínicos del registro.

Se hará todo lo posible para minimizar las molestias a los pacientes de participar en este estudio. Las actividades relacionadas con el estudio en cada visita del paciente se mantendrán en un máximo de una hora y, siempre que sea posible, se programarán para que coincidan con el seguimiento regular del paciente con su médico tratante. Este estudio es observacional y no tiene procedimientos médicos asociados.