A Pearson-szindróma természetrajza

Minden Pearson-szindrómában szenvedő betegnek, aki megfelel a felvételi/kizárási kritériumoknak, fel kell ajánlani a felvételt ebbe a vizsgálatba. A részt vevő NAMDC klinikai helyszíneken követett betegeket ezeken a helyeken veszik fel. Azok a betegek, akiket nem követnek a részt vevő NAMDC klinikai helyein, és részt kívánnak venni a részvételen, közvetlenül kapcsolatba léphetnek valamelyik tagteleppel, vagy a helyi orvosuk irányíthatja őket valamelyik taghelyre. A részvételre ösztönzik mind a férfi, mind a női betegeket, akik bármilyen faji és etnikai hátterűek, és megfelelnek a befogadási és kizárási kritériumoknak. Gyerekek és felnőttek is beiratkozhatnak majd, de elvárásunk szerint a betegek többsége gyerekek lesznek.

Minden Pearson-szindrómás beteget, aki beiratkozott a NAMDC Clinical Registry-be, bátorítjuk, hogy vegyen részt ebben a vizsgálatban. Minden ebbe a vizsgálatba bevont páciensnek be kell jelentkeznie a NAMDC Clinical Registry-be a vizsgálatba való beiratkozás előtt vagy azt követően. A regiszterből származó demográfiai, kórtörténeti, biokémiai, szövettani, genetikai és egyéb klinikai adatokat beépítjük ebbe a tanulmányba.

Mindent megtesznek annak érdekében, hogy a lehető legkisebbre csökkentsék a betegeknek a vizsgálatban való részvételből adódó kényelmetlenségét. A vizsgálattal kapcsolatos tevékenységek minden egyes beteglátogatás alkalmával legfeljebb egy óráig tartanak, és lehetőség szerint egybeesik a páciens kezelőorvosával történő rendszeres nyomon követésével. Ez a tanulmány megfigyeléses, és nem tartalmaz kapcsolódó orvosi eljárásokat.