Naturgeschichte des Pearson-Syndroms

Allen Patienten mit bestätigtem Pearson-Syndrom, die die Einschluss-/Ausschlusskriterien erfüllen, wird die Aufnahme in diese Studie angeboten. Patienten, die an teilnehmenden klinischen NAMDC-Standorten betreut werden, werden an diesen Standorten aufgenommen. Patienten, die an teilnehmenden NAMDC-Klinikstandorten nicht betreut werden und teilnehmen möchten, können sich direkt an einen der Mitgliedsstandorte wenden oder ihr Arzt vor Ort kann sie an einen der Mitgliedsstandorte verweisen. Sowohl männliche als auch weibliche Patienten aller Rassen und ethnischen Hintergründe, die die Einschluss- und Ausschlusskriterien erfüllen, werden zur Teilnahme ermutigt. Kinder und Erwachsene können aufgenommen werden, aber wir gehen davon aus, dass die Patientenpopulation hauptsächlich aus Kindern besteht.

Jeder Patient mit Pearson-Syndrom, der sich in das klinische NAMDC-Register einträgt, wird ermutigt, an dieser Studie teilzunehmen. Jeder Patient, der sich in diese Studie einschreibt, muss sich entweder vor oder nach der Einschreibung in diese Studie in das klinische NAMDC-Register eintragen. Demografische, anamnestische, biochemische, histologische, genetische und andere klinische Daten aus dem Register werden in diese Studie einbezogen.

Es werden alle Anstrengungen unternommen, um die Unannehmlichkeiten für die Patienten durch die Teilnahme an dieser Studie so gering wie möglich zu halten. Die studienbezogenen Aktivitäten bei jedem Patientenbesuch werden auf maximal eine Stunde beschränkt und möglichst mit der regelmäßigen Nachsorge des Patienten bei seinem behandelnden Arzt zusammenfallen. Diese Studie ist eine Beobachtungsstudie und hat keine damit verbundenen medizinischen Verfahren.