Studie systémového odběru synukleinu (S4) (S4)

Kritéria zahrnutí (subjekty PD):

• Muž nebo žena ve věku 40 let nebo starší v době diagnózy PD.
• Klinická diagnóza PD založená na bradykinezi plus jeden z následujících: klidový třes nebo rigidita.
• Deficit DAT při screeningu na základě vizuální interpretace zobrazení DaTSCAN™.

• Subjekty PD budou muset spadat do jedné z následujících fází:

  • Časná neléčená PD nevyžadující dopaminovou substituční medikaci (anticholinergika, inhibitory MAO-B a amantadin povoleny), Hoehn a Yahr 1-2, < 2 roky od diagnózy.
  • Středně reagující na PD a v současnosti léčená substituční terapií dopaminem bez známek motorických fluktuací nebo dyskinezí.
  • Pokročilá PD s motorickými fluktuacemi nebo dyskinezemi, > 5 let od diagnózy.
• Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas v souladu se správnou klinickou praxí (GCP), Mezinárodní konferencí o harmonizaci (ICH) a místními předpisy.
• Ochota a schopnost dodržovat plánované návštěvy, požadované studijní postupy a laboratorní testy.

Kritéria pro zařazení (subjekty HC):

• Muž nebo žena ve věku 50 nebo více let v době screeningové návštěvy
• Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas v souladu se správnou klinickou praxí (GCP), Mezinárodní konferencí o harmonizaci (ICH) a místními předpisy.
• Ochota a schopnost dodržovat plánované návštěvy, požadované studijní postupy a laboratorní testy.

Kritéria vyloučení (všechny předměty):

• Má v posledních 5 letech v anamnéze rakovinu (jinou než bazocelulární a spinocelulární karcinom kůže), autoimunitní poruchu, onemocnění jater nebo jinou hematologickou poruchu.
• Současná léčba antikoagulancii (např. Coumadin, heparin), která by znemožnila bezpečné dokončení lumbální punkce (LP) a procedury biopsie tkáně.
• Současná léčba antiagregační látkou (Plavix nebo aspirin >325 mg/den).
• Má diagnózu diabetes mellitus vyžadující buď perorální lék nebo inzulínovou terapii.
• Krvácavá diatéza nebo klinicky významná koagulopatie nebo trombocytopenie.
• Během posledního roku dostal injekce botulotoxinu do submandibulární žlázy.
• Má stav, který vylučuje bezpečný výkon rutinního LP, jako je prohibitivní onemocnění bederní páteře.
• Má stav, který brání bezpečnému provedení postupu flexibilní sigmoidoskopie nebo může narušovat získání hodnotitelných biopsií tkáně tlustého střeva, včetně předchozí kolonoskopie s významnými nálezy (např. polyp s pozitivním nálezem, ulcerózní kolitida, Crohnova choroba, zánětlivé onemocnění).
• Má stav, který brání bezpečnému provedení procedury podčelistní žlázy nebo může narušovat získání hodnotitelných biopsií podčelistní tkáně, včetně jakéhokoli předchozího nebo aktivního významného onemocnění postihujícího podčelistní žlázu (např. zánětlivé onemocnění, infekce, nádor).
• Má stav, který znemožňuje bezpečné provedení postupu biopsie kožní punkcí nebo může narušovat získání hodnotitelných biopsií kožní tkáně, včetně jakéhokoli předchozího nebo aktivního významného dermatologického onemocnění (např. předchozí biopsie s některým z následujících nálezů: zánětlivé onemocnění, jizva, psoriáza, tvorba keloidů, rakovina kůže).
• Jakýkoli jiný zdravotní nebo psychiatrický stav nebo laboratorní abnormalita, která by podle názoru Zkoušejícího znemožnila účast.
• Užívání zkoumaných léků nebo zařízení během 30 dnů před screeningovou návštěvou.

Kritéria vyloučení (subjekty PD):

• Má další významná neurologická onemocnění (klinicky významná cévní mozková příhoda, mozkový nádor, hydrocefalus, epilepsie, jiná neurodegenerativní onemocnění, encefalitida, opakovaná poranění hlavy, polyneuropatie).
• Má významnou autonomní dysfunkci (symptomatická ortostáza, hypotenze nebo inkontinence moči) svědčící pro atypický parkinsonismus.
• Má atypické rysy parkinsonismu včetně mimo jiné supranukleární obrny pohledu, časných opakujících se pádů, abnormalit kortikospinální dráhy, cerebelárních abnormalit, významné kognitivní dysfunkce.

Kritéria vyloučení (subjekty HC):

• Má rodinnou anamnézu PD u jakéhokoli příbuzného prvního stupně.
• Má významnou neurologickou poruchu (neurodegenerativní stav, klinicky významná cévní mozková příhoda, mozkový nádor, hydrocefalus, epilepsie, jiná neurodegenerativní onemocnění, encefalitida, opakovaná poranění hlavy, polyneuropatie).
• Má skóre Montreal Cognitive Assessment (MoCA) menší než 26.
• Má diagnostikovanou poruchu chování v REM spánku.
• Má primární dystonii, syndrom neklidných nohou, esenciální třes nebo jinou pohybovou poruchu.