Systemisk synuclein prøveudtagningsundersøgelse (S4) (S4)

Inklusionskriterier (PD-fag):

• Mand eller kvinde 40 år eller ældre på tidspunktet for PD-diagnose.
• Klinisk diagnose af PD baseret på bradykinesi plus en af ​​følgende: hviletremor eller rigiditet.
• DAT-underskud ved screening baseret på visuel fortolkning af DaTSCAN™-billeddannelse.

• PD-fag skal falde ind i et af følgende stadier:

  • Tidlig ubehandlet PD, der ikke kræver dopaminerstatningsmedicin (antikolinergika, MAO-B-hæmmere og amantadin tilladt), Hoehn og Yahr 1-2, < 2 år fra diagnose.
  • Moderat PD-responsiv og i øjeblikket behandlet med dopaminerstatningsterapi uden tegn på motoriske udsving eller dyskinesier.
  • Avanceret PD med motoriske udsving eller dyskinesier, > 5 år fra diagnose.
• Evne til at give skriftligt informeret samtykke i overensstemmelse med Good Clinical Practice (GCP), International Conference on Harmonization (ICH) og lokale regler.
• Villig og i stand til at overholde planlagte besøg, nødvendige undersøgelsesprocedurer og laboratorietests.

Inklusionskriterier (HC-fag):

• Mand eller kvinde på 50 år eller ældre på tidspunktet for screeningsbesøget
• Evne til at give skriftligt informeret samtykke i overensstemmelse med Good Clinical Practice (GCP), International Conference on Harmonization (ICH) og lokale regler.
• Villig og i stand til at overholde planlagte besøg, nødvendige undersøgelsesprocedurer og laboratorietests.

Eksklusionskriterier (alle emner):

• Har en historie med kræft (bortset fra basal- og pladecellehudkræft), autoimmun lidelse, leversygdom eller anden hæmatologisk lidelse inden for de seneste 5 år.
• Nuværende behandling med antikoagulantia (f.eks. Coumadin, heparin), der ville udelukke sikker fuldførelse af lumbalpunktur (LP) og vævsbiopsiprocedurer.
• Nuværende behandling med et trombocythæmmende middel (Plavix eller aspirin >325 mg/dag).
• Har en diagnose af diabetes mellitus, der kræver enten et oralt middel eller insulinbehandling.
• En blødende diatese eller klinisk signifikant koagulopati eller trombocytopeni.
• Har fået injektioner med botulinumtoksin i den submandibulære kirtel inden for det seneste år.
• Har en tilstand, der udelukker sikker udførelse af rutinemæssig LP, såsom prohibitiv lumbal spinal sygdom.
• Har en tilstand, der udelukker sikker udførelse af den fleksible sigmoidoskopiprocedure eller kan interferere med opnåelse af evaluerbare colonvævsbiopsier, herunder en tidligere koloskopi med signifikante fund (f.eks. polyp med et positivt fund, colitis ulcerosa, Crohns sygdom, inflammatorisk sygdom).
• Har en tilstand, der udelukker sikker udførelse af den submandibulære kirtelprocedure eller kan interferere med opnåelse af evaluerbare submandibulære vævsbiopsier, inklusive enhver tidligere eller aktiv signifikant sygdom, der påvirker den submandibulære kirtel (f.eks. inflammatorisk sygdom, infektion, tumor).
• Har en tilstand, der udelukker sikker udførelse af hudpunch-biopsiproceduren eller kan interferere med opnåelse af evaluerbare hudvævsbiopsier, inklusive enhver tidligere eller aktiv betydelig dermatologisk sygdom (f.eks. tidligere biopsi med et af følgende fund: inflammatorisk sygdom, arvæv, psoriasis, keloiddannelse, hudkræft).
• Enhver anden medicinsk eller psykiatrisk tilstand eller laboratorieabnormitet, som efter Site Investigator's mening vil udelukke deltagelse.
• Brug af forsøgsmedicin eller -udstyr inden for 30 dage før screeningsbesøget.

Eksklusionskriterier (PD-fag):

• Har andre signifikante neurologiske lidelser (klinisk signifikant slagtilfælde, hjernetumor, hydrocephalus, epilepsi, andre neurodegenerative lidelser, encephalitis, gentagne hovedtraumer, polyneuropati).
• Har betydelig autonom dysfunktion (symptomatisk ortostase, hypotension eller urininkontinens), der tyder på en atypisk parkinsonisme.
• Har atypiske træk ved parkinsonisme, herunder men ikke begrænset til supranukleær blikparese, tidlige tilbagevendende fald, corticospinal track abnormiteter, cerebellare abnormiteter, betydelig kognitiv dysfunktion.

Eksklusionskriterier (HC-fag):

• Har en familiehistorie med PD i enhver førstegradsslægtning.
• Har en signifikant neurologisk lidelse (en neurodegenerativ tilstand, klinisk signifikant slagtilfælde, hjernetumor, hydrocephalus, epilepsi, andre neurodegenerative lidelser, encephalitis, gentagne hovedtraumer, polyneuropati).
• Har en Montreal Cognitive Assessment (MoCA) score på mindre end 26.
• Har diagnosen REM søvnadfærdsforstyrrelse.
• Har en primær dystoni, rastløse ben-syndrom, essentiel tremor eller anden bevægelsesforstyrrelse.