Studio di campionamento della sinucleina sistemica (S4) (S4)

Criteri di inclusione (soggetti PD):

• Maschio o femmina di età pari o superiore a 40 anni al momento della diagnosi di PD.
• Diagnosi clinica di PD basata sulla bradicinesia più uno dei seguenti: tremore o rigidità a riposo.
• Deficit DAT allo screening basato sull'interpretazione visiva dell'imaging DaTSCAN™.

• I soggetti PD dovranno rientrare in uno dei seguenti stadi:

  • PD precoce non trattato che non richiede farmaci sostitutivi della dopamina (anticolinergici, inibitori MAO-B e amantadina consentiti), Hoehn e Yahr 1-2, <2 anni dalla diagnosi.
  • PD moderatamente reattivo e attualmente trattato con terapia sostitutiva della dopamina senza evidenza di fluttuazioni motorie o discinesie.
  • PD avanzato con fluttuazioni motorie o discinesie, > 5 anni dalla diagnosi.
• Capacità di fornire il consenso informato scritto in conformità con la buona pratica clinica (GCP), la Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) e le normative locali.
• Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, le procedure di studio richieste e gli esami di laboratorio.

Criteri di inclusione (soggetti HC):

• Maschio o femmina di età pari o superiore a 50 anni al momento della visita di screening
• Capacità di fornire il consenso informato scritto in conformità con la buona pratica clinica (GCP), la Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH) e le normative locali.
• Disponibilità e capacità di rispettare le visite programmate, le procedure di studio richieste e gli esami di laboratorio.

Criteri di esclusione (tutti i soggetti):

• Ha una storia di cancro (diverso dai tumori della pelle a cellule basali e squamose), disturbo autoimmune, malattia del fegato o altro disturbo ematologico negli ultimi 5 anni.
• Attuale trattamento con anticoagulanti (ad es. Coumadin, eparina) che precluderebbe il completamento sicuro delle procedure di puntura lombare (LP) e biopsia tissutale.
• Trattamento in corso con un agente antipiastrinico (Plavix o aspirina >325 mg/die).
• Ha una diagnosi di diabete mellito che richiede un agente orale o una terapia insulinica.
• Una diatesi emorragica, o coagulopatia clinicamente significativa o trombocitopenia.
• Ha ricevuto iniezioni di tossina botulinica nella ghiandola sottomandibolare nell'ultimo anno.
• Ha una condizione che preclude l'esecuzione sicura della LP di routine, come una malattia spinale lombare proibitiva.
• Presenta una condizione che preclude l'esecuzione sicura della procedura di sigmoidoscopia flessibile o può interferire con l'ottenimento di biopsie valutabili del tessuto del colon, inclusa una precedente colonscopia con risultati significativi (ad es. polipo con reperto positivo, colite ulcerosa, morbo di Crohn, malattia infiammatoria).
• Ha una condizione che preclude l'esecuzione sicura della procedura della ghiandola sottomandibolare o può interferire con l'ottenimento di biopsie del tessuto sottomandibolare valutabili, inclusa qualsiasi malattia significativa precedente o attiva che interessa la ghiandola sottomandibolare (ad es. malattia infiammatoria, infezione, tumore).
• Ha una condizione che preclude l'esecuzione sicura della procedura di biopsia del punch cutaneo o può interferire con l'ottenimento di biopsie del tessuto cutaneo valutabili, inclusa qualsiasi malattia dermatologica significativa precedente o attiva (ad es. precedente biopsia con uno qualsiasi dei seguenti risultati: malattia infiammatoria, tessuto cicatriziale, psoriasi, formazione di cheloidi, cancro della pelle).
• Qualsiasi altra condizione medica o psichiatrica o anomalia di laboratorio, che a parere del Sperimentatore del sito precluderebbe la partecipazione.
• Uso di farmaci o dispositivi sperimentali entro 30 giorni prima della visita di screening.

Criteri di esclusione (soggetti PD):

• Ha altri disturbi neurologici significativi (ictus clinicamente significativo, tumore cerebrale, idrocefalo, epilessia, altri disturbi neurodegenerativi, encefalite, trauma cranico ripetuto, polineuropatia).
• Presenta una significativa disfunzione autonomica (ortostasi sintomatica, ipotensione o incontinenza urinaria) indicativa di un parkinsonismo atipico.
• Presenta caratteristiche atipiche del parkinsonismo, tra cui, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, paralisi sopranucleare dello sguardo, cadute ricorrenti precoci, anomalie del tratto corticospinale, anomalie cerebellari, disfunzione cognitiva significativa.

Criteri di esclusione (soggetti HC):

• Ha una storia familiare di PD in qualsiasi parente di primo grado.
• Ha un disturbo neurologico significativo (una condizione neurodegenerativa, ictus clinicamente significativo, tumore cerebrale, idrocefalo, epilessia, altri disturbi neurodegenerativi, encefalite, trauma cranico ripetuto, polineuropatia).
• Ha un punteggio di Montreal Cognitive Assessment (MoCA) inferiore a 26.
• Ha una diagnosi di disturbo comportamentale del sonno REM.
• Ha una distonia primaria, sindrome delle gambe senza riposo, tremore essenziale o altri disturbi del movimento.