Systemische Synuclein-bemonsteringsstudie (S4) (S4)

Inclusiecriteria (PD-onderwerpen):

• Man of vrouw 40 jaar of ouder op het moment van de PD-diagnose.
• Klinische diagnose van PD op basis van bradykinesie plus een van de volgende: tremor of rigiditeit in rust.
• DAT-tekort bij screening op basis van visuele interpretatie van DaTSCAN™-beeldvorming.

• PD-onderwerpen moeten in een van de volgende fasen vallen:

  • Vroege onbehandelde PD waarvoor geen dopaminevervangende medicatie nodig is (anticholinergica, MAO-B-remmers en amantadine toegestaan), Hoehn en Yahr 1-2, < 2 jaar na diagnose.
  • Matige PD-responsief en momenteel behandeld met dopamine-vervangingstherapie zonder tekenen van motorische fluctuaties of dyskinesieën.
  • Gevorderde PD met motorische fluctuaties of dyskinesieën, > 5 jaar na diagnose.
• Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven in overeenstemming met Good Clinical Practice (GCP), International Conference on Harmonization (ICH) en lokale regelgeving.
• Bereid en in staat om te voldoen aan geplande bezoeken, vereiste studieprocedures en laboratoriumtests.

Inclusiecriteria (HC-onderwerpen):

• Man of vrouw van 50 jaar of ouder op het moment van het screeningsbezoek
• Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven in overeenstemming met Good Clinical Practice (GCP), International Conference on Harmonization (ICH) en lokale regelgeving.
• Bereid en in staat om te voldoen aan geplande bezoeken, vereiste studieprocedures en laboratoriumtests.

Uitsluitingscriteria (alle onderwerpen):

• Heeft in de afgelopen 5 jaar een voorgeschiedenis van kanker (anders dan basale en plaveiselcelkanker), auto-immuunziekte, leverziekte of andere hematologische aandoening.
• Huidige behandeling met anticoagulantia (bijv. Coumadin, heparine) die een veilige voltooiing van de lumbaalpunctie (LP) en weefselbiopsieprocedures in de weg zou staan.
• Huidige behandeling met een plaatjesaggregatieremmer (Plavix of aspirine >325 mg/dag).
• Heeft een diagnose van diabetes mellitus waarvoor een oraal middel of insulinetherapie nodig is.
• Een bloedingsdiathese of klinisch significante coagulopathie of trombocytopenie.
• Heeft in het afgelopen jaar botulinumtoxine-injecties in de submandibulaire klier gekregen.
• Heeft een aandoening die een veilige uitvoering van routinematige LP verhindert, zoals een belemmerende lumbale spinale ziekte.
• Heeft een aandoening die de veilige uitvoering van de flexibele sigmoïdoscopieprocedure verhindert of die het verkrijgen van evalueerbare colonweefselbiopten kan verstoren, inclusief een eerdere colonoscopie met significante bevindingen (bijv. poliep met een positieve bevinding, colitis ulcerosa, ziekte van Crohn, ontstekingsziekte).
• Heeft een aandoening die de veilige uitvoering van de submandibulaire klierprocedure verhindert of die het verkrijgen van evalueerbare submandibulaire weefselbiopten kan belemmeren, inclusief elke eerdere of actieve significante ziekte die de submandibulaire klier aantast (bijv. ontstekingsziekte, infectie, tumor).
• Heeft een aandoening die de veilige uitvoering van de skin punch-biopsieprocedure verhindert of die het verkrijgen van evalueerbare huidweefselbiopten kan belemmeren, inclusief eerdere of actieve significante dermatologische aandoeningen (bijv. eerdere biopsie met een van de volgende bevindingen: ontstekingsziekte, littekenweefsel, psoriasis, vorming van keloïden, huidkanker).
• Elke andere medische of psychiatrische aandoening of laboratoriumafwijking die naar de mening van de Site Investigator deelname zou uitsluiten.
• Gebruik van onderzoeksgeneesmiddelen of -apparaten binnen 30 dagen voorafgaand aan het screeningsbezoek.

Uitsluitingscriteria (PD-onderwerpen):

• Heeft andere significante neurologische aandoeningen (klinisch significante beroerte, hersentumor, hydrocephalus, epilepsie, andere neurodegeneratieve aandoeningen, encefalitis, herhaald hoofdtrauma, polyneuropathie).
• Heeft een significante autonome disfunctie (symptomatische orthostase, hypotensie of urine-incontinentie) die wijst op atypisch parkinsonisme.
• Heeft atypische kenmerken van parkinsonisme, inclusief maar niet beperkt tot supranucleaire blikverlamming, vroege terugkerende valpartijen, corticospinale baanafwijkingen, cerebellaire afwijkingen, significante cognitieve disfunctie.

Uitsluitingscriteria (HC-proefpersonen):

• Heeft een familiegeschiedenis van PD in een familielid in de eerste graad.
• Heeft een significante neurologische aandoening (een neurodegeneratieve aandoening, klinisch significante beroerte, hersentumor, hydrocephalus, epilepsie, andere neurodegeneratieve aandoeningen, encefalitis, herhaald hoofdtrauma, polyneuropathie).
• Heeft een Montreal Cognitive Assessment (MoCA)-score van minder dan 26.
• Heeft een diagnose van REM-slaapgedragsstoornis.
• Heeft een primaire dystonie, rustelozebenensyndroom, essentiële tremor of een andere bewegingsstoornis.