Systeeminen synuclein Sampling Study (S4) (S4)

Osallistumiskriteerit (PD-kohteet):

• Mies tai nainen 40-vuotias tai vanhempi PD-diagnoosin aikaan.
• PD:n kliininen diagnoosi, joka perustuu bradykinesiaan sekä johonkin seuraavista: lepovapina tai jäykkyys.
• DAT-vaje seulonnassa, joka perustuu DaTSCAN™-kuvantamisen visuaaliseen tulkintaan.

• PD-aiheisten on kuuluttava johonkin seuraavista vaiheista:

  • Varhainen hoitamaton PD, joka ei vaadi dopamiinikorvauslääkitystä (antikolinergit, MAO-B:n estäjät ja amantadiini sallittu), Hoehn ja Yahr 1-2, < 2 vuotta diagnoosista.
  • Kohtalainen PD-herkkä ja tällä hetkellä hoidettu dopamiinikorvaushoidolla ilman näyttöä motorisista vaihteluista tai dyskinesioista.
  • Pitkälle edennyt PD, johon liittyy motorisia vaihteluita tai dyskinesioita, > 5 vuotta diagnoosista.
• Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus hyvän kliinisen käytännön (GCP), kansainvälisen harmonisointikonferenssin (ICH) ja paikallisten määräysten mukaisesti.
• Haluaa ja pystyä noudattamaan suunniteltuja vierailuja, vaadittuja tutkimusmenetelmiä ja laboratoriotutkimuksia.

Osallistumiskriteerit (HC-kohteet):

• Mies tai nainen 50 vuotta tai vanhempi seulontakäynnillä
• Kyky antaa kirjallinen tietoinen suostumus hyvän kliinisen käytännön (GCP), kansainvälisen harmonisointikonferenssin (ICH) ja paikallisten määräysten mukaisesti.
• Haluaa ja pystyä noudattamaan suunniteltuja vierailuja, vaadittuja tutkimusmenetelmiä ja laboratoriotutkimuksia.

Poissulkemiskriteerit (kaikki aiheet):

• Hänellä on ollut syöpä (muu kuin tyvisolu- ja okasolusyöpä), autoimmuunisairaus, maksasairaus tai muu hematologinen sairaus viimeisen viiden vuoden aikana.
• Nykyinen hoito antikoagulantteilla (esim. Coumadin, hepariini), joka estäisi lumbaalipunktion (LP) ja kudosbiopsiatoimenpiteiden turvallisen loppuun saattamisen.
• Nykyinen hoito verihiutaleiden estoaineella (Plavix tai aspiriini > 325 mg/vrk).
• Hänellä on diagnosoitu diabetes mellitus, joka vaatii joko suun kautta annettavaa lääkettä tai insuliinihoitoa.
• Verenvuotodiateesi tai kliinisesti merkittävä koagulopatia tai trombosytopenia.
• Hän on saanut botuliinitoksiiniruiskeet submandibulaariseen rauhaseen viimeisen vuoden aikana.
• Hänellä on tila, joka estää rutiininomaisen LP:n turvallisen suorittamisen, kuten estävä lannerangan sairaus.
• Hänellä on tila, joka estää joustavan sigmoidoskopiatoimenpiteen turvallisen suorittamisen tai voi häiritä arvioitavien paksusuolen kudosbiopsioiden ottamista, mukaan lukien aiempi kolonoskopia, jossa on merkittäviä löydöksiä (esim. polyyppi, jonka löydös on positiivinen, haavainen paksusuolitulehdus, Crohnin tauti, tulehdussairaus).
• Hänellä on tila, joka estää submandibulaarisen rauhasen toimenpiteen turvallisen suorittamisen tai voi häiritä arvioitavissa olevien submandibulaaristen kudosten biopsioiden ottamista, mukaan lukien mikä tahansa aikaisempi tai aktiivinen merkittävä sairaus, joka vaikuttaa submandibulaariseen rauhaseen (esim. tulehdussairaus, infektio, kasvain).
• Hänellä on tila, joka estää ihonlävistysbiopsiatoimenpiteen turvallisen suorittamisen tai voi häiritä arvioitavien ihokudosbiopsioiden ottamista, mukaan lukien mikä tahansa aikaisempi tai aktiivinen merkittävä dermatologinen sairaus (esim. aiempi biopsia, jossa on jokin seuraavista löydöksistä: tulehdussairaus, arpikudos, psoriasis, keloidin muodostuminen, ihosyöpä).
• Mikä tahansa muu lääketieteellinen tai psykiatrinen tila tai laboratoriopoikkeavuus, joka tutkijan mielestä estäisi osallistumisen.
• Tutkimuslääkkeiden tai -laitteiden käyttö 30 päivän sisällä ennen seulontakäyntiä.

Poissulkemiskriteerit (PD-kohteet):

• Hänellä on muita merkittäviä neurologisia sairauksia (kliinisesti merkittävä aivohalvaus, aivokasvain, vesipää, epilepsia, muut hermostoa rappeuttavat sairaudet, enkefaliitti, toistuva pään vamma, polyneuropatia).
• Hänellä on merkittävä autonominen toimintahäiriö (oireinen ortostaasi, hypotensio tai virtsankarkailu), mikä viittaa epätyypilliseen parkinsonismiin.
• Sillä on parkinsonismin epätyypillisiä piirteitä, mukaan lukien, mutta niihin rajoittumatta, supranukleaarinen katseen halvaus, varhaiset toistuvat kaatumiset, kortikospinaaliset radan poikkeavuudet, pikkuaivojen poikkeavuudet, merkittävä kognitiivinen toimintahäiriö.

Poissulkemiskriteerit (HC-kohteet):

• Hänellä on suvussa PD jollakin ensimmäisen asteen sukulaisella.
• Hänellä on merkittävä neurologinen sairaus (hermostoa rappeuttava tila, kliinisesti merkittävä aivohalvaus, aivokasvain, vesipää, epilepsia, muut hermostoa rappeuttavat sairaudet, enkefaliitti, toistuva pään vamma, polyneuropatia).
• Montreal Cognitive Assessment (MoCA) -pistemäärä on alle 26.
• Hänellä on diagnosoitu REM-unikäyttäytymishäiriö.
• Hänellä on ensisijainen dystonia, levottomat jalat -oireyhtymä, essentiaalinen vapina tai muu liikehäiriö.