Étude d'échantillonnage systémique de synucléine (S4) (S4)

Critères d'inclusion (sujets PD):

• Homme ou femme âgé de 40 ans ou plus au moment du diagnostic de MP.
• Diagnostic clinique de MP basé sur la bradykinésie plus l'un des éléments suivants : tremblement ou rigidité au repos.
• Déficit DAT au dépistage basé sur l'interprétation visuelle de l'imagerie DaTSCAN™.

• Les sujets de PD devront tomber dans l'une des étapes suivantes :

  • MP précoce non traitée ne nécessitant pas de traitement de remplacement de la dopamine (anticholinergiques, inhibiteurs de la MAO-B et amantadine autorisés), Hoehn et Yahr 1-2, < 2 ans après le diagnostic.
  • Répondant modérément à la MP et actuellement traité par une thérapie de remplacement de la dopamine sans signe de fluctuations motrices ou de dyskinésies.
  • MP avancée avec fluctuations motrices ou dyskinésies, > 5 ans après le diagnostic.
• Capacité à fournir un consentement éclairé écrit conformément aux bonnes pratiques cliniques (GCP), à la Conférence internationale sur l'harmonisation (ICH) et aux réglementations locales.
• Volonté et capable de se conformer aux visites prévues, aux procédures d'étude requises et aux tests de laboratoire.

Critères d'inclusion (sujets HC):

• Homme ou femme âgé de 50 ans ou plus au moment de la visite de dépistage
• Capacité à fournir un consentement éclairé écrit conformément aux bonnes pratiques cliniques (GCP), à la Conférence internationale sur l'harmonisation (ICH) et aux réglementations locales.
• Volonté et capable de se conformer aux visites prévues, aux procédures d'étude requises et aux tests de laboratoire.

Critères d'exclusion (toutes matières) :

• A des antécédents de cancer (autre que les cancers basocellulaires et squameux de la peau), de maladie auto-immune, de maladie du foie ou d'autre trouble hématologique au cours des 5 dernières années.
• Traitement actuel avec des anticoagulants (par exemple, Coumadin, héparine) qui empêcherait la réalisation en toute sécurité des procédures de ponction lombaire (LP) et de biopsie tissulaire.
• Traitement en cours par un antiagrégant plaquettaire (Plavix ou aspirine >325 mg/j).
• A un diagnostic de diabète sucré nécessitant soit un agent oral, soit une insulinothérapie.
• Une diathèse hémorragique, ou une coagulopathie ou une thrombocytopénie cliniquement significative.
• A reçu des injections de toxine botulique dans la glande sous-maxillaire au cours de la dernière année.
• A une condition qui empêche l'exécution en toute sécurité de la LP de routine, telle qu'une maladie de la colonne lombaire prohibitive.
• A une condition qui empêche l'exécution en toute sécurité de la procédure de sigmoïdoscopie flexible ou peut interférer avec l'obtention de biopsies de tissu colique évaluables, y compris une coloscopie antérieure avec des résultats significatifs (par ex. polype avec un résultat positif, rectocolite hémorragique, maladie de Crohn, maladie inflammatoire).
• A une condition qui empêche l'exécution en toute sécurité de la procédure de la glande sous-maxillaire ou peut interférer avec l'obtention de biopsies de tissu sous-maxillaire évaluables, y compris toute maladie significative antérieure ou active affectant la glande sous-maxillaire (par ex. maladie inflammatoire, infection, tumeur).
• A une condition qui empêche l'exécution en toute sécurité de la procédure de biopsie cutanée à l'emporte-pièce ou peut interférer avec l'obtention de biopsies évaluables des tissus cutanés, y compris toute maladie dermatologique significative antérieure ou active (par ex. biopsie antérieure avec l'un des signes suivants : maladie inflammatoire, tissu cicatriciel, psoriasis, formation de chéloïdes, cancer de la peau).
• Toute autre condition médicale ou psychiatrique ou anomalie de laboratoire qui, de l'avis de l'enquêteur du site, empêcherait la participation.
• Utilisation de médicaments ou d'appareils expérimentaux dans les 30 jours précédant la visite de dépistage.

Critères d'exclusion (sujets DP):

• A d'autres troubles neurologiques importants (accident vasculaire cérébral cliniquement significatif, tumeur cérébrale, hydrocéphalie, épilepsie, autres troubles neurodégénératifs, encéphalite, traumatisme crânien répété, polyneuropathie).
• Présente une dysautonomie importante (orthostase symptomatique, hypotension ou incontinence urinaire) évocatrice d'un syndrome parkinsonien atypique.
• Présente des caractéristiques atypiques du parkinsonisme, y compris, mais sans s'y limiter, une paralysie du regard supranucléaire, des chutes récurrentes précoces, des anomalies de la voie corticospinale, des anomalies cérébelleuses, un dysfonctionnement cognitif important.

Critères d'exclusion (sujets HC):

• A des antécédents familiaux de MP chez un parent au premier degré.
• A un trouble neurologique important (une maladie neurodégénérative, un accident vasculaire cérébral cliniquement significatif, une tumeur cérébrale, une hydrocéphalie, une épilepsie, d'autres troubles neurodégénératifs, une encéphalite, un traumatisme crânien répété, une polyneuropathie).
• A un score au Montreal Cognitive Assessment (MoCA) inférieur à 26.
• A un diagnostic de trouble du comportement en sommeil paradoxal.
• A une dystonie primaire, un syndrome des jambes sans repos, un tremblement essentiel ou un autre trouble du mouvement.