Ogólnoustrojowe badanie pobierania próbek synukleiny (S4) (S4)

Kryteria włączenia (osoby z PD):

• Mężczyzna lub kobieta w wieku co najmniej 40 lat w momencie rozpoznania PD.
• Rozpoznanie kliniczne PD na podstawie bradykinezji plus jedno z następujących kryteriów: drżenie spoczynkowe lub sztywność.
• Deficyt DAT podczas badania przesiewowego w oparciu o wizualną interpretację obrazowania DaTSCAN™.

• Osoby z PD będą musiały przejść do jednego z następujących etapów:

  • Wczesna nieleczona PD niewymagająca podawania dopaminy (leki przeciwcholinergiczne, inhibitory MAO-B i amantadyna dozwolone), Hoehn i Yahr 1-2, < 2 lata od rozpoznania.
  • Umiarkowana odpowiedź na PD i obecnie leczona dopaminową terapią zastępczą bez oznak fluktuacji motorycznych lub dyskinez.
  • Zaawansowana PD z fluktuacjami motorycznymi lub dyskinezami > 5 lat od rozpoznania.
• Umiejętność wyrażenia pisemnej świadomej zgody zgodnie z dobrą praktyką kliniczną (GCP), Międzynarodową konferencją na temat harmonizacji (ICH) i lokalnymi przepisami.
• Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, wymaganych procedur badawczych i badań laboratoryjnych.

Kryteria włączenia (osoby HC):

• Mężczyzna lub kobieta w wieku co najmniej 50 lat w momencie wizyty przesiewowej
• Umiejętność wyrażenia pisemnej świadomej zgody zgodnie z dobrą praktyką kliniczną (GCP), Międzynarodową konferencją na temat harmonizacji (ICH) i lokalnymi przepisami.
• Chęć i zdolność do przestrzegania zaplanowanych wizyt, wymaganych procedur badawczych i badań laboratoryjnych.

Kryteria wykluczenia (wszystkie przedmioty):

• W ciągu ostatnich 5 lat występował nowotwór (inny niż rak podstawnokomórkowy i płaskonabłonkowy skóry), choroba autoimmunologiczna, choroba wątroby lub inne zaburzenie hematologiczne.
• Obecne leczenie antykoagulantami (np. kumadyną, heparyną), które wykluczałoby bezpieczne wykonanie nakłucia lędźwiowego (LP) i biopsji tkanek.
• Obecne leczenie lekiem przeciwpłytkowym (Plavix lub aspiryna >325 mg/dobę).
• Ma rozpoznaną cukrzycę wymagającą leczenia doustnego lub insulinoterapii.
• Skaza krwotoczna lub klinicznie istotna koagulopatia lub małopłytkowość.
• Otrzymał zastrzyki z toksyny botulinowej do ślinianki podżuchwowej w ciągu ostatniego roku.
• Ma stan, który wyklucza bezpieczne wykonywanie rutynowej LP, taki jak zaporowa choroba kręgosłupa lędźwiowego.
• Ma stan, który uniemożliwia bezpieczne wykonanie procedury elastycznej sigmoidoskopii lub może przeszkadzać w uzyskaniu możliwych do oceny biopsji tkanki okrężnicy, w tym wcześniejszej kolonoskopii z istotnymi wynikami (np. polip z pozytywnym wynikiem, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna).
• Choruje na stan, który uniemożliwia bezpieczne wykonanie zabiegu ślinianki podżuchwowej lub może utrudniać uzyskanie dających się ocenić biopsji tkanki podżuchwowej, w tym jakąkolwiek wcześniejszą lub aktywną istotną chorobę dotyczącą ślinianki podżuchwowej (np. choroba zapalna, infekcja, nowotwór).
• Ma stan, który uniemożliwia bezpieczne wykonanie procedury biopsji nakłuć skóry lub może przeszkadzać w uzyskaniu dających się ocenić biopsji tkanki skóry, w tym wszelkie wcześniejsze lub aktywne istotne choroby dermatologiczne (np. poprzednia biopsja z którymkolwiek z następujących wyników: choroba zapalna, tkanka bliznowata, łuszczyca, powstawanie keloidów, rak skóry).
• Wszelkie inne stany medyczne lub psychiatryczne lub nieprawidłowości laboratoryjne, które w opinii badacza miejsca wykluczają udział.
• Stosowanie eksperymentalnych leków lub urządzeń w ciągu 30 dni przed wizytą przesiewową.

Kryteria wykluczenia (pacjenci z PD):

• Ma inne istotne zaburzenia neurologiczne (istotny klinicznie udar, guz mózgu, wodogłowie, padaczka, inne choroby neurodegeneracyjne, zapalenie mózgu, powtarzające się urazy głowy, polineuropatia).
• Ma znaczną dysfunkcję autonomiczną (objawowa ortostaza, niedociśnienie lub nietrzymanie moczu) sugerującą atypowy parkinsonizm.
• Ma nietypowe cechy parkinsonizmu, w tym między innymi nadjądrowe porażenie wzroku, wczesne nawracające upadki, nieprawidłowości w układzie korowo-rdzeniowym, nieprawidłowości móżdżku, znaczne zaburzenia funkcji poznawczych.

Kryteria wykluczenia (osoby HC):

• Ma rodzinną historię PD u dowolnego krewnego pierwszego stopnia.
• Ma istotne zaburzenie neurologiczne (choroba neurodegeneracyjna, klinicznie istotny udar mózgu, guz mózgu, wodogłowie, padaczka, inne zaburzenia neurodegeneracyjne, zapalenie mózgu, powtarzające się urazy głowy, polineuropatia).
• Ma wynik w skali Montreal Cognitive Assessment (MoCA) poniżej 26.
• Ma zdiagnozowane zaburzenie zachowania podczas snu REM.
• Ma pierwotną dystonię, zespół niespokojnych nóg, drżenie samoistne lub inne zaburzenie ruchowe.