Centralizovaný sekvenční protokol NIAID
Pozadí:
Genetické testování zvané „sekvenování“ pomáhá výzkumníkům podívat se na DNA. Geny jsou tvořeny DNA a jsou pokyny pro fungování našeho těla. Všichni máme tisíce genů. Varianty DNA jsou rozdíly v genech mezi dvěma lidmi. Všichni máme spoustu variant. Většina z nich je neškodná a některé způsobují rozdíly jako modré nebo hnědé oči. Pár variant může způsobit zdravotní problémy.
Objektivní:
Porozumět genetice poruch imunity různých zdravotních stavů, stejně jako výsledkům klinické genomiky a genetických poradenských služeb prováděných podle tohoto protokolu.
Způsobilost:
Účastníci jiných výzkumných protokolů NIH lidských subjektů – buď v NIH Clinical Center (CC) nebo v dětském národním zdravotním systému (CNHS) – (ve věku 0-99 let), a ve vybraných případech jejich biologičtí příbuzní
Design:
Výzkumníci budou studovat DNA účastníka extrahovanou z krve, slin nebo jiného vzorku tkáně, včetně dříve odebraných vzorků, které jsme mohli mít uloženy v NIH. Vědci se podívají na DNA účastníků velmi podrobně. Hledáme rozdíly v sekvenci nebo struktuře DNA mezi účastníky a ostatními lidmi.
Účastníci obdrží výsledky, které:
- Jsou důležité pro jejich zdraví
- Byly potvrzeny v klinické laboratoři
- Naznačte, že by jim mohlo hrozit vážné onemocnění, které může ovlivnit váš současný nebo budoucí lékařský management.
Některé genetické informace, které vracíme účastníkům, mohou mít nejistý význam.
Pokud výsledky genetických testů nesouvisí s hodnocením NIH účastníka, pak obvykle nebudeme hlásit:
- Normální varianty
- Informace o progresivních, smrtelných stavech, které nemají účinnou léčbu
- Status dopravce (podmínky, které nemáte, ale můžete je přenést)
Vzorky a data budou uložena pro budoucí výzkum.
Osobní údaje budou uchovávány v maximální možné míře soukromé.
Pokud budou budoucí studie potřebovat nové informace, mohou být účastníci kontaktováni.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Design studie: Tato studie slouží jako centralizovaný sekvenační protokol pro výzkumné studie NIH lidských subjektů, aby se usnadnila standardizace a konsolidoval přírůstek genotypových a fenotypových dat pro zúčastněné programy. Účastníci jiných studií NIH jak na NIH CC, tak na CNHS, které zahrnují genetické testování, se mohou zapsat do tohoto protokolu a genetické testování bude prováděno podle tohoto protokolu.
studie.
Cíl: Primární: Vytvořit a analyzovat důkazy týkající se genetického příspěvku k různým imunitním onemocněním a dalšímu zdraví
podmínky studované v rámci NIH intramurálního výzkumného programu (IRP).
Sekundární: Vytvářet a analyzovat důkazy týkající se procesů a výsledků klinické genomiky a genetiky
poradenské služby prováděné podle tohoto protokolu.
Koncový bod: Primární: Diskrétní genetické příspěvky k imunitním onemocněním a dalším zdravotním stavům, výslovně včetně:
Prokázané genetické poruchy.
Nové genetické vady.
Nové fenotypy spojené se zavedenou genetikou
poruchy.
Sekundární: Důkazní základna pro zlepšení klinických genomických služeb na tomto protokolu a souvisejících programech.
KONSPEKT
Vyšetřovatelé z Národního institutu pro alergie a infekční nemoci (NIAID) používají sekvenační technologie nové generace, aby pomohli určit genetické příspěvky k imunitním onemocněním. Tyto snahy zvýšily míru molekulární diagnostiky pro podskupinu NIAID
účastníci a také odkryli základní poznatky o buněčných a signálních drahách v obraně hostitele a imunitní regulaci.
Navzdory těmto úspěchům zůstává analýza a interpretace genomických dat podstatnou výzvou. Jednoduše řečeno, výzkumníci nechápou funkční a klinické důsledky většiny lidských genetických variací. To platí pro NIAID a pro intramurální výzkumný program. Pokrok v této oblasti vyžaduje koordinovaný, systematický a transparentní přístup
klinický výzkum genomiky.
Tento protokol je specifický pro genetické testování a výslovně si klade za cíl posílit klinickou péči a zlepšit výzkum v rámci účastnických programů v NIH. Probandi poskytnou biologické vzorky pro genetické testování a budou muset být zapsáni do primárního protokolu, který bude provádět primární klinická a výzkumná hodnocení. Tento protokol slouží jako prostředek pro a
programové úsilí, které zahrnuje standardizované fenotypování, objednávání testů prostřednictvím Informačního systému pro klinický výzkum (CRIS), sběr a izolaci vzorků, analýzu nukleových kyselin, bioinformatiku, klinickou interpretaci, podávání zpráv v CRIS, genetické poradenství a podporu efektivního využití genomiky jako výzkumného nástroje v průběhu intramurálního programu. Výsledky a data genetického testování (na vyžádání) budou sdíleny s výzkumnými týmy pro protokoly, na kterých je daný účastník spoluzapsán. Celkově vzato, zvýšená standardizace procesů podpoří integritu a efektivitu dat a zároveň bude vyhovovat potřebě flexibility vyšetřovatelů.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Morgan N Similuk
- Telefonní číslo: (301) 435-6691
- E-mail: morgan.similuk@nih.gov
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Nábor
- Children's National Health System
-
Kontakt:
- Michael Keller, MD
- Telefonní číslo: 202-476-5843
- E-mail: mkeller@childrensnational.org
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAČLENĚNÍ ÚČASTNÍKA:
Musí splňovat jedno z následujících kritérií:
- Účastníci probandů: musí mít onemocnění vyšetřované jiným protokolem NIH, na kterém jsou spoluzapsáni.
- Biologičtí příbuzní: biologicky příbuzní probandovi a nemají vyšetřované onemocnění v jiném protokolu NIH.
- Zdraví dobrovolníci: nesouvisející s probandem a nemají vyšetřované onemocnění v jiném protokolu NIH.
- Věk 0-99 let.
- Účastníci musí být ochotni podstoupit genetické testování.
- Účastníci musí být ochotni umožnit uložení vzorků pro budoucí výzkum.
- Účastníci musí být ochotni sdílet svá deidentifikovaná genomická data, například v databázích s řízeným přístupem, jako je Databáze genotypů a fenotypů (dbGaP).
- Dospělí zdraví dobrovolníci musí být schopni poskytnout informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ ÚČASTNÍKA:
Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího kontraindikuje účast v této studii, je důvodem k vyloučení.
Pokyny pro spoluregistraci:
Probandi musí být zapsáni do jiného protokolu NIH – buď na NIH CC nebo CNHS – jako jejich primární protokol pro provádění klinických a výzkumných hodnocení. Do tohoto protokolu mohou být zapsáni příbuzní probandů bez ohledu na to, zda jsou příbuzní zapsáni v jiném protokolu NIH. Můžeme však upřednostnit zařazení příbuzných, kteří používají jiné protokoly NIH a podstoupili pečlivou fenotypizaci těchto protokolů. Pečlivá fenotypizace je důležitá i pro účastníky, kteří jsou zjevně zdraví. Protože primární výzkumný tým se nejlépe hodí k charakterizaci fenotypů svých účastníků, fenotypování spoluzapsaných příbuzných bude provedeno podle primárních protokolů.
KRITÉRIA ZAHRNUTÍ SUBSTUDY:
- Ve věku 14-99 let.
- znalost anglického jazyka.
- Schopnost poskytnout informovaný souhlas.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ SUBSTUDY:
- Získali pozitivní genetické výsledky z tohoto protokolu v minulosti.
- Jakýkoli stav, který podle názoru zkoušejícího kontraindikuje účast v této dílčí studii.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Biologičtí příbuzní
Biologičtí příbuzní probandů, kteří mohou, ale také nemusí být spoluzapsáni v předávacím protokolu probanda.
|
|
Zdraví dobrovolníci
Vyberte vnitřní ovládací prvky
|
|
Probandi
Účastníci s onemocněním, které je vyšetřováno podle jiného protokolu NIAID, na kterém jsou zapsáni, buď na NIH nebo CNHS.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace nových genetických defektů spojených s imunitními poruchami
Časové okno: Na základě analýzy genomických dat
|
Identifikace nových genetických defektů spojených s imunitními poruchami
|
Na základě analýzy genomických dat
|
|
Identifikace nových klinických fenotypů spojených s prokázanými genetickými defekty
Časové okno: Na základě analýzy genomických dat
|
Identifikace nových klinických fenotypů spojených s prokázanými genetickými defekty
|
Na základě analýzy genomických dat
|
|
Identifikace prokázaných genetických poruch imunitního systému
Časové okno: Na základě analýzy genomických dat
|
Identifikace zjištěných genetických poruch imunitního systému a v některých případech také známých genetických poruch mimo imunitní systém
|
Na základě analýzy genomických dat
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Důkazová základna pro to, jak zlepšit klinické genomické služby na tomto protokolu a souvisejících programech.
Časové okno: 5.1.1. Průzkum porozumění zápisu/základní zprávě a polostrukturované telefonické rozhovory
|
Studie procesů a výsledků klinických genomických a genetických poradenských služeb prováděných podle tohoto protokolu.
Tyto studie budou využívat průzkumy, rozhovory a další sociální a behaviorální výzkumné metody ke sběru dat od účastníků studie o jejich vnímání, zkušenostech a postojích souvisejících s jejich stavem a účastí v tomto protokolu.
Cílem těchto dodatečných studií bude zlepšit služby poskytované podle protokolu 17-I-0122 a vytvořit základnu důkazů pro další výzkumníky provádějící podobné studie.
|
5.1.1. Průzkum porozumění zápisu/základní zprávě a polostrukturované telefonické rozhovory
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 170122
- 17-I-0122
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .