Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

NIAID Centralized Sequencing Protocol

13 juni 2026 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrund:

Genetisk testning som kallas "sekvensering" hjälper forskare att titta på DNA. Gener är gjorda av DNA och är instruktionerna för våra kroppar att fungera. Vi har alla tusentals gener. DNA-varianter är skillnader i gener mellan två personer. Vi har alla massor av varianter. De flesta är ofarliga och vissa orsakar skillnader som blå eller bruna ögon. Ett fåtal varianter kan orsaka hälsoproblem.

Mål:

För att förstå genetiken av immunsjukdomar olika hälsotillstånd, såväl som resultat av klinisk genomik och genetiska rådgivningstjänster som utförs under detta protokoll.

Behörighet:

Deltagare i andra NIH-forskningsprotokoll för mänskliga försökspersoner - antingen vid NIH Clinical Center (CC) eller på Children's National Health System (CNHS) - (i åldern 0-99 år), och, i vissa fall, deras biologiska släktingar

Design:

Forskare kommer att studera deltagarens DNA extraherat från blod, saliv eller annat vävnadsprov, inklusive tidigare insamlade prover som vi kan ha lagrat på NIH. Forskare kommer att titta på deltagarens DNA i detalj. Vi letar efter skillnader i DNA-sekvensen eller strukturen mellan deltagare och andra personer.

Deltagarna kommer att få resultat som:

  • Är viktiga för deras hälsa
  • Har bekräftats i ett kliniskt labb
  • Föreslå att de kan vara i riskzonen för allvarlig sjukdom som kan påverka din nuvarande eller framtida medicinska behandling.

Viss genetisk information som vi lämnar tillbaka till deltagarna kan vara av osäker betydelse.

Om genetiska testresultat inte är relaterade till deltagarens NIH-utvärderingar kommer vi vanligtvis inte att rapportera:

  • Normala varianter
  • Information om progressiva, dödliga tillstånd som inte har någon effektiv behandling
  • Operatörsstatus (villkor som du inte har men kan föra vidare)

Proverna och data kommer att sparas för framtida forskning.

Personuppgifter kommer att hållas så privata som möjligt.

Om framtida studier behöver ny information kan deltagarna kontaktas.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiedesign: Denna studie fungerar som ett centraliserat sekvenseringsprotokoll för NIH-studier av mänskliga försökspersoner för att underlätta standardisering och konsolidera insamling av genotyp- och fenotypdata för deltagande program. Deltagare i andra NIH-studier både vid NIH CC och CNHS som inkluderar genetisk testning kan registrera sig i detta protokoll och genetisk testning kommer att utföras under detta

studie.

Mål: Primärt: Att generera och analysera bevis avseende det genetiska bidraget till olika immunsjukdomar och annan hälsa

förhållanden som studerats av NIHs intramurala forskningsprogram (IRP).

Sekundärt: Att generera och analysera bevis avseende processer och resultat av klinisk genomik och genetisk

rådgivningstjänster som utförs enligt detta protokoll.

Endpoint: Primär: Diskreta genetiska bidrag till immunsjukdomar och andra hälsotillstånd, uttryckligen inklusive:

Etablerade genetiska störningar.

Nya genetiska defekter.

Nya fenotyper associerade med etablerad genetisk

störningar.

Sekundärt: Evidensbas för hur man kan förbättra kliniska genomiska tjänster på detta protokoll och relaterade program.

PRECIS

Utredare vid National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) använder nästa generations sekvenseringsteknik för att hjälpa till att fastställa genetiska bidrag till immunsjukdomar. Dessa ansträngningar har ökat frekvensen av molekylär diagnos för en undergrupp av NIAID

deltagare samt avslöjade grundläggande insikter i cellulära och signalvägar i värdförsvar och immunreglering.

Trots dessa framgångar är analys och tolkning av genomiska data fortfarande en stor utmaning. Helt enkelt förstår forskarna inte de funktionella och kliniska konsekvenserna av de flesta mänskliga genetiska variationer. Detta gäller vid NIAID och över det intramurala forskningsprogrammet. För att göra framsteg på detta område krävs ett samordnat, systematiskt och öppet förhållningssätt till

klinisk genomikforskning.

Detta protokoll är specifikt för genetisk testning och syftar uttryckligen till att både stärka den kliniska vården och förbättra forskningen genom deltagande program vid NIH. Probands kommer att tillhandahålla biologiska prover för genetisk testning och kommer att behöva registreras på ett primärt protokoll, som kommer att utföra de primära kliniska och forskningsutvärderingar. Detta protokoll fungerar som ett fordon för en

programmatisk insats som inkluderar standardiserad fenotypning, testbeställning genom Clinical Research Information System (CRIS), provinsamling och isolering, nukleinsyraanalys, bioinformatik, klinisk tolkning, rapportering i CRIS, genetisk rådgivning och stödja effektiv användning av genomik som forskningsverktyg under hela det intramurala programmet. Genetiska testresultat och data (på begäran) kommer att delas med forskarteamen för protokoll där en given deltagare är medregistrerad. Sammantaget kommer ökad processstandardisering att stödja dataintegritet och effektivitet samtidigt som det tillgodoser behovet av utredares flexibilitet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

20000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20010
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 dag och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Probands och deras biologiska släktingar (främst kliniska), rekryterade från NIAID-protokoll (både vid NIH och CNHS).

Beskrivning

  • KRITERIER FÖR DELTAGARE:

  • Måste uppfylla något av följande kriterier:

    • Probanddeltagare: måste ha en sjukdom som undersöks enligt ett annat NIH-protokoll som de är medregistrerade på.
    • Biologiska släktingar: biologiskt släkt med en proband deltagare och har inte en sjukdom som undersöks i ett annat NIH-protokoll.
    • Friska frivilliga: inte släkt med en proband deltagare och har inte en sjukdom som undersöks i ett annat NIH-protokoll.
  • Åldern 0-99 år.
  • Deltagarna måste vara villiga att genomgå genetiska tester.
  • Deltagarna måste vara villiga att tillåta att prover lagras för framtida forskning.
  • Deltagarna måste vara villiga att få sina avidentifierade genomiska data delade, till exempel i databaser med kontrollerad åtkomst som Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
  • Vuxna friska frivilliga måste kunna ge informerat samtycke.

EXKLUSIONSKRITERIER FÖR DELTAGARE:

Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kontraindicerar deltagande i denna studie är ett skäl för uteslutning.

Riktlinjer för samregistrering:

Probands måste vara registrerade på ett annat NIH - antingen vid NIH CC eller CNHS - protokoll som deras primära protokoll för att utföra kliniska och forskningsutvärderingar. Släktingar till probands kan registreras i detta protokoll oavsett om släktingarna är inskrivna på ett annat NIH-protokoll eller inte. Däremot kan vi prioritera att registrera släktingar som har andra NIH-protokoll och som har genomgått noggrann fenotypning av dessa protokoll. Noggrann fenotypning är viktigt, även för deltagare som till synes är friska. Eftersom den primära forskargruppen är bäst lämpad för att karakterisera deltagarnas fenotyper, kommer fenotypning av medenrollerade släktingar att utföras på de primära protokollen.

INKLUSIONSKRITERIER FÖR UNDERVISNING:

  • I åldern 14-99 år.
  • Engelska språkkunskaper.
  • Förmåga att ge informerat samtycke.

UNDANTAGSKRITERIER FÖR SUBSTUDIE:

  • Har fått positiva genetiska resultat från detta protokoll tidigare.
  • Varje tillstånd som, enligt utredarens uppfattning, kontraindikerar deltagande i denna delstudie.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Familjebaserat
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Biologiska släktingar
Biologiska släktingar till probander, som eventuellt eller inte också är medregistrerade på probandens hänvisningsprotokoll.
Friska volontärer
Välj interna kontroller
Probands
Deltagare med en sjukdom som undersöks av ett annat NIAID-protokoll som de är inskrivna på, antingen vid NIH eller CNHS.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera nya genetiska defekter associerade med immunsjukdomar
Tidsram: Vid analys av genomiska data
Identifiera nya genetiska defekter associerade med immunsjukdomar
Vid analys av genomiska data
Identifiera nya kliniska fenotyper associerade med etablerade genetiska defekter
Tidsram: Vid analys av genomiska data
Identifiera nya kliniska fenotyper associerade med etablerade genetiska defekter
Vid analys av genomiska data
Identifiera etablerade genetiska störningar i immunsystemet
Tidsram: Vid analys av genomiska data
Identifiera etablerade genetiska störningar i immunsystemet, såväl som kända genetiska störningar utanför immunsystemet i vissa fall
Vid analys av genomiska data

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Evidensbas för hur man kan förbättra kliniska genomiska tjänster på detta protokoll och relaterade program.
Tidsram: 5.1.1. Inskrivnings-/grundrapportens förståelseundersökning och semistrukturerade telefonintervjuer
Studier av processerna och resultaten av klinisk genomik och genetisk rådgivning som utförs enligt detta protokoll. Dessa studier kommer att använda undersökningar, intervjuer och andra sociala och beteendemässiga forskningsmetoder för att samla in data från studiedeltagare om deras uppfattningar, erfarenheter och attityder relaterade till deras tillstånd och deltagande i detta protokoll. Målet med dessa ytterligare studier kommer att vara att förbättra de tjänster som tillhandahålls enligt protokoll 17-I-0122 och att skapa en evidensbas för andra utredare som genomför liknande studier.
5.1.1. Inskrivnings-/grundrapportens förståelseundersökning och semistrukturerade telefonintervjuer

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Samarbetspartners

National Institute of Mental Health (NIMH)

Utredare

  • Huvudutredare: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

31 juli 2017

Primärt slutförande (Beräknad)

31 december 2029

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2029

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

30 juni 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

30 juni 2017

Första postat (Faktisk)

2 juli 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

16 juni 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

13 juni 2026

Senast verifierad

14 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 170122
  • 17-I-0122

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

OBESLUTSAM

IPD-planbeskrivning

. PI är mammaledig och kommer att diskutera när de kommer tillbaka

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Primär immunbrist

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera