Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Scentralizowany protokół sekwencjonowania NIAID

13 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tło:

Testy genetyczne zwane „sekwencjonowaniem” pomagają naukowcom spojrzeć na DNA. Geny są zbudowane z DNA i są instrukcjami dla naszego organizmu do funkcjonowania. Wszyscy mamy tysiące genów. Warianty DNA to różnice w genach między dwiema osobami. Wszyscy mamy wiele wariantów. Większość z nich jest nieszkodliwa, a niektóre powodują różnice, takie jak niebieskie lub brązowe oczy. Kilka wariantów może powodować problemy zdrowotne.

Cel:

Zrozumienie genetyki zaburzeń immunologicznych, różnych schorzeń, a także wyników genomiki klinicznej i poradnictwa genetycznego wykonywanych w ramach niniejszego protokołu.

Kwalifikowalność:

Uczestnicy innych protokołów badawczych NIH na ludziach – w Centrum Klinicznym NIH (CC) lub w Narodowym Systemie Zdrowia Dzieci (CNHS) – (w wieku 0-99 lat) oraz, w wybranych przypadkach, ich biologiczni krewni

Projekt:

Naukowcy będą badać DNA uczestnika wyekstrahowane z krwi, śliny lub innej próbki tkanki, w tym wcześniej pobrane próbki, które mogły być przechowywane w NIH. Badacze przyjrzą się DNA uczestnika bardzo szczegółowo. Szukamy różnic w sekwencji lub strukturze DNA między uczestnikami a innymi osobami.

Uczestnicy otrzymają wyniki, które:

  • Są ważne dla ich zdrowia
  • Zostały potwierdzone w laboratorium klinicznym
  • Zasugeruj, że mogą być narażeni na poważną chorobę, która może wpłynąć na twoje obecne lub przyszłe leczenie.

Niektóre informacje genetyczne, które zwracamy uczestnikom, mogą mieć niepewne znaczenie.

Jeśli wyniki testów genetycznych nie są powiązane z ocenami NIH uczestnika, zazwyczaj nie będziemy zgłaszać:

  • Normalne warianty
  • Informacje o postępujących, śmiertelnych stanach, które nie mają skutecznego leczenia
  • Status przewoźnika (warunki, których nie masz, ale możesz przekazać)

Próbki i dane zostaną zapisane do przyszłych badań.

Dane osobowe będą przechowywane tak prywatnie, jak to tylko możliwe.

Jeśli przyszłe badania będą wymagały nowych informacji, można skontaktować się z uczestnikami.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Projekt badania: To badanie służy jako scentralizowany protokół sekwencjonowania dla badań naukowych prowadzonych przez NIH na ludziach w celu ułatwienia standaryzacji i konsolidacji gromadzenia danych dotyczących genotypu i fenotypu dla uczestniczących programów. Uczestnicy innych badań NIH zarówno w NIH CC, jak i CNHS, które obejmują badania genetyczne, mogą zapisać się do tego protokołu, a badania genetyczne będą przeprowadzane zgodnie z tym protokołem

badanie.

Cel: Podstawowy: generowanie i analizowanie dowodów dotyczących wkładu genetycznego w różne choroby immunologiczne i inne stany zdrowia

warunki badane przez program badań stacjonarnych NIH (IRP).

Drugorzędne: generowanie i analizowanie dowodów dotyczących procesów i wyników genomiki klinicznej i genetycznej

usługi doradcze wykonywane w ramach niniejszego protokołu.

Punkt końcowy: Pierwszorzędowy: Odrębny wkład genetyczny w choroby immunologiczne i inne schorzenia, w tym wyraźnie:

Ustalone zaburzenia genetyczne.

Nowe wady genetyczne.

Nowe fenotypy związane z ustaloną genetyką

zaburzenia.

Drugorzędne: baza dowodów na to, jak ulepszyć kliniczne usługi genomiczne w tym protokole i powiązanych programach.

STRESZCZAĆ

Badacze z Narodowego Instytutu Alergii i Chorób Zakaźnych (NIAID) wykorzystują technologie sekwencjonowania nowej generacji, aby pomóc określić wkład genetyczny w choroby immunologiczne. Wysiłki te zwiększyły wskaźniki diagnozy molekularnej dla podzbioru NIAID

uczestników, a także odkrył podstawowe informacje na temat szlaków komórkowych i sygnalizacyjnych w obronie gospodarza i regulacji immunologicznej.

Pomimo tych sukcesów analiza i interpretacja danych genomowych pozostaje poważnym wyzwaniem. Po prostu naukowcy nie rozumieją funkcjonalnych i klinicznych konsekwencji większości ludzkich zmienności genetycznych. Dotyczy to NIAID i całego programu badań stacjonarnych. Czynienie postępów w tej dziedzinie wymaga skoordynowanego, systematycznego i przejrzystego podejścia

badania genomiki klinicznej.

Ten protokół jest specyficzny dla testów genetycznych i wyraźnie ma na celu zarówno wzmocnienie opieki klinicznej, jak i usprawnienie badań w ramach programów uczestniczących w NIH. Probandy dostarczą próbki biologiczne do testów genetycznych i będą musieli zostać zapisani do podstawowego protokołu, który przeprowadzi podstawowe oceny kliniczne i badawcze. Protokół ten służy jako nośnik dla

programowy wysiłek, który obejmuje standaryzowane fenotypowanie, zamawianie testów za pośrednictwem Systemu Informacji o Badaniach Klinicznych (CRIS), pobieranie i izolację próbek, analizę kwasów nukleinowych, bioinformatykę, interpretację kliniczną, raportowanie w CRIS, poradnictwo genetyczne i wspieranie efektywnego wykorzystania genomiki jako narzędzia badawczego w całym programie stacjonarnym. Wyniki i dane badań genetycznych (na żądanie) zostaną udostępnione zespołom badawczym dla protokołów, na które dany uczestnik jest współzarejestrowany. Ogólnie rzecz biorąc, zwiększona standaryzacja procesów będzie wspierać integralność i wydajność danych, jednocześnie zaspokajając potrzebę elastyczności badaczy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

20000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 dzień i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Probandy i ich biologiczni krewni (głównie kliniczni), rekrutowani z protokołów NIAID (zarówno w NIH, jak i CNHS).

Opis

  • KRYTERIA WŁĄCZENIA UCZESTNIKÓW:

  • Musi spełniać jedno z poniższych kryteriów:

    • Uczestnicy probandu: muszą mieć chorobę badaną przez inny protokół NIH, w którym są współzarejestrowani.
    • Biologiczni krewni: biologicznie spokrewnieni z uczestnikiem probanda i nie mają choroby badanej w innym protokole NIH.
    • Zdrowi ochotnicy: nie spokrewnieni z uczestnikiem probanda i nie mają choroby badanej w innym protokole NIH.
  • Wiek 0-99 lat.
  • Uczestnicy muszą wyrazić chęć poddania się badaniom genetycznym.
  • Uczestnicy muszą wyrazić zgodę na przechowywanie próbek do przyszłych badań.
  • Uczestnicy muszą wyrazić zgodę na udostępnianie ich danych genomowych, których dane identyfikacyjne zostały pozbawione elementów umożliwiających identyfikację, na przykład w bazach danych o kontrolowanym dostępie, takich jak baza danych genotypów i fenotypów (dbGaP).
  • Dorośli zdrowi ochotnicy muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę.

KRYTERIA WYKLUCZENIA UCZESTNIKÓW:

Każdy stan, który w opinii badacza stanowi przeciwwskazanie do udziału w tym badaniu, jest powodem wykluczenia.

Wytyczne dotyczące wspólnej rejestracji:

Probandy muszą być zarejestrowane w innym protokole NIH – albo w CC NIH, albo w CNHS – jako ich podstawowy protokół do przeprowadzania ocen klinicznych i badawczych. Krewni probantów mogą zostać objęci tym protokołem, niezależnie od tego, czy krewni są zapisani w innym protokole NIH. Możemy jednak nadać priorytet rejestrowaniu krewnych, którzy są na innych protokołach NIH i przeszli staranne fenotypowanie na tych protokołach. Ostrożne fenotypowanie jest ważne, nawet dla uczestników, którzy wydają się być zdrowi. Ponieważ główny zespół badawczy najlepiej nadaje się do scharakteryzowania fenotypów swoich uczestników, fenotypowanie współzarejestrowanych krewnych zostanie przeprowadzone na podstawie podstawowych protokołów.

KRYTERIA WŁĄCZENIA DO BADANIA PODBADANIA:

  • Wiek 14-99 lat.
  • Biegłość w języku angielskim.
  • Możliwość wyrażenia świadomej zgody.

KRYTERIA WYKLUCZENIA BADAŃ PODBADANIA:

  • Otrzymali pozytywne wyniki genetyczne z tego protokołu w przeszłości.
  • Każdy stan, który w opinii badacza stanowi przeciwwskazanie do udziału w tym badaniu cząstkowym.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Krewni biologiczni
Biologiczni krewni probantów, którzy mogą, ale nie muszą, być również wpisani do protokołu odsyłającego probanta.
Zdrowi ochotnicy
Wybierz kontrole wewnętrzne
Probandy
Uczestnicy z chorobą badaną przez inny protokół NIAID, do którego są zapisani, w NIH lub CNHS.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Identyfikacja nowych defektów genetycznych związanych z zaburzeniami odporności
Ramy czasowe: Po analizie danych genomowych
Identyfikacja nowych defektów genetycznych związanych z zaburzeniami odporności
Po analizie danych genomowych
Identyfikacja nowych fenotypów klinicznych związanych z ustalonymi defektami genetycznymi
Ramy czasowe: Po analizie danych genomowych
Identyfikacja nowych fenotypów klinicznych związanych z ustalonymi defektami genetycznymi
Po analizie danych genomowych
Identyfikacja stwierdzonych zaburzeń genetycznych układu odpornościowego
Ramy czasowe: Po analizie danych genomowych
Identyfikacja ustalonych zaburzeń genetycznych układu odpornościowego, a także w niektórych przypadkach znanych zaburzeń genetycznych poza układem odpornościowym
Po analizie danych genomowych

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Baza dowodów na to, jak ulepszyć kliniczne usługi genomiczne w tym protokole i powiązanych programach.
Ramy czasowe: 5.1.1. Ankieta dotycząca zrozumienia raportu rejestracyjnego/poziomu bazowego i częściowo ustrukturyzowane wywiady telefoniczne
Badania procesów i wyników genomiki klinicznej i poradnictwa genetycznego wykonywanych w ramach niniejszego protokołu. Badania te będą wykorzystywać ankiety, wywiady i inne metody badań społecznych i behawioralnych w celu zebrania danych od uczestników badania na temat ich postrzegania, doświadczeń i postaw związanych z ich stanem i uczestnictwem w tym protokole. Celem tych dodatkowych badań będzie poprawa usług świadczonych w ramach protokołu 17-I-0122 oraz stworzenie bazy dowodowej dla innych badaczy prowadzących podobne badania.
5.1.1. Ankieta dotycząca zrozumienia raportu rejestracyjnego/poziomu bazowego i częściowo ustrukturyzowane wywiady telefoniczne

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Współpracownicy

National Institute of Mental Health (NIMH)

Śledczy

  • Główny śledczy: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

31 lipca 2017

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 grudnia 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 czerwca 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

13 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

14 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 170122
  • 17-I-0122

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

.PI jest na urlopie macierzyńskim i porozmawia o tym, kiedy wróci

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pierwotny niedobór odporności

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in New Zealand

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj