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Protocole de séquençage centralisé NIAID

13 juin 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Fond:

Les tests génétiques appelés « séquençage » aident les chercheurs à examiner l'ADN. Les gènes sont faits d'ADN et sont les instructions pour que notre corps fonctionne. Nous avons tous des milliers de gènes. Les variantes de l'ADN sont des différences de gènes entre deux personnes. Nous avons tous beaucoup de variantes. La plupart sont inoffensifs et certains provoquent des différences comme les yeux bleus ou bruns. Quelques variantes peuvent causer des problèmes de santé.

Objectif:

Comprendre la génétique des troubles immunitaires divers états de santé, ainsi que les résultats des services de génomique clinique et de conseil génétique effectués dans le cadre de ce protocole.

Admissibilité:

Participants à d'autres protocoles de recherche sur des sujets humains du NIH - soit au NIH Clinical Center (CC) ou au Children s National Health System (CNHS) - (âgés de 0 à 99 ans) et, dans certains cas, leurs parents biologiques

Concevoir:

Les chercheurs étudieront l'ADN des participants extrait du sang, de la salive ou d'un autre échantillon de tissu, y compris des échantillons précédemment collectés que nous pourrions avoir stockés au NIH. Les chercheurs examineront en détail l'ADN des participants. Nous recherchons des différences dans la séquence ou la structure de l'ADN entre les participants et d'autres personnes.

Les participants recevront des résultats qui :

  • Sont importants pour leur santé
  • Ont été confirmés dans un laboratoire clinique
  • Suggérez qu'ils pourraient être à risque de maladie grave qui pourrait affecter votre prise en charge médicale actuelle ou future.

Certaines informations génétiques que nous renvoyons aux participants peuvent être d'une importance incertaine.

Si les résultats des tests génétiques ne sont pas liés aux évaluations du NIH du participant, nous ne signalerons généralement pas :

  • Variantes normales
  • Informations sur les maladies évolutives et mortelles qui n'ont pas de traitement efficace
  • Statut de porteur (conditions que vous n'avez pas mais que vous pourriez transmettre)

Les échantillons et les données seront sauvegardés pour de futures recherches.

Les données personnelles seront gardées aussi privées que possible.

Si des études futures nécessitent de nouvelles informations, les participants peuvent être contactés.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Conception de l'étude : cette étude sert de protocole de séquençage centralisé pour les études de recherche sur les sujets humains du NIH afin de faciliter la normalisation et de consolider l'accumulation de données de génotype et de phénotype pour les programmes participants. Les participants à d'autres études des NIH au NIH CC et au CNHS qui incluent des tests génétiques peuvent s'inscrire à ce protocole et les tests génétiques seront effectués dans le cadre de ce

étudier.

Objectif : Primaire : Générer et analyser des preuves concernant la contribution génétique à diverses maladies immunitaires et autres problèmes de santé

conditions étudiées par le programme de recherche intra-muros des NIH (IRP).

Secondaire : Générer et analyser des preuves concernant les processus et les résultats de la génomique clinique et génétique

services de conseil dispensés dans le cadre de ce protocole.

Critère d'évaluation : Primaire : Contributions génétiques discrètes aux maladies immunitaires et à d'autres problèmes de santé, y compris explicitement :

Troubles génétiques établis.

Nouveaux défauts génétiques.

De nouveaux phénotypes associés à une génétique établie

troubles.

Secondaire : Base de preuves sur la façon d'améliorer les services de génomique clinique sur ce protocole et les programmes connexes.

PRÉCIS

Les chercheurs de l'Institut national des allergies et des maladies infectieuses (NIAID) utilisent des technologies de séquençage de nouvelle génération pour aider à déterminer les contributions génétiques aux maladies immunitaires. Ces efforts ont augmenté les taux de diagnostic moléculaire pour un sous-ensemble de NIAID

participants ainsi que des connaissances fondamentales découvertes sur les voies cellulaires et de signalisation dans la défense de l'hôte et la régulation immunitaire.

Malgré ces succès, l'analyse et l'interprétation des données génomiques restent un défi de taille. Simplement, les chercheurs ne comprennent pas les conséquences fonctionnelles et cliniques de la plupart des variations génétiques humaines. Cela est vrai au NIAID et dans tout le programme de recherche intra-muros. Faire des progrès dans ce domaine nécessite une approche coordonnée, systématique et transparente pour

recherche en génomique clinique.

Ce protocole est spécifique aux tests génétiques et vise explicitement à la fois à renforcer les soins cliniques et à améliorer la recherche dans les programmes participants du NIH. Les proposants fourniront des échantillons biologiques pour les tests génétiques et devront être inscrits à un protocole principal, qui exécutera les évaluations cliniques et de recherche primaires. Ce protocole sert de véhicule à une

effort programmatique qui comprend le phénotypage standardisé, la commande de tests via le système d'information sur la recherche clinique (CRIS), la collecte et l'isolement d'échantillons, l'analyse des acides nucléiques, la bioinformatique, l'interprétation clinique, la notification dans le CRIS, le conseil génétique et le soutien à l'utilisation efficace de la génomique comme outil de recherche tout au long du programme intra-muros. Les résultats et les données des tests génétiques (sur demande) seront partagés avec les équipes de recherche pour les protocoles sur lesquels un participant donné est co-inscrit. Dans l'ensemble, une normalisation accrue des processus soutiendra l'intégrité et l'efficacité des données tout en répondant au besoin de flexibilité des enquêteurs.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

20000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Recrutement
        • Children's National Health System
        • Contact:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 jour et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Proposants et leurs parents biologiques (principalement cliniques), recrutés à partir des protocoles du NIAID (à la fois au NIH et au CNHS).

La description

  • CRITÈRES D'INCLUSION DES PARTICIPANTS :

  • Doit remplir un des critères suivants :

    • Participants proposants : doivent avoir une maladie sous enquête par un autre protocole NIH sur lequel ils sont co-inscrits.
    • Parents biologiques : biologiquement lié à un participant proposant, et n'a pas de maladie faisant l'objet d'une enquête dans un autre protocole des NIH.
    • Volontaires sains : non apparentés à un participant proposant et n'ayant pas de maladie faisant l'objet d'une enquête dans un autre protocole des NIH.
  • De 0 à 99 ans.
  • Les participants doivent être disposés à subir des tests génétiques.
  • Les participants doivent être disposés à autoriser le stockage des échantillons pour de futures recherches.
  • Les participants doivent accepter que leurs données génomiques anonymisées soient partagées, par exemple dans des bases de données à accès contrôlé comme la base de données de génotypes et de phénotypes (dbGaP).
  • Les volontaires sains adultes doivent être en mesure de fournir un consentement éclairé.

CRITÈRES D'EXCLUSION DES PARTICIPANTS :

Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, contre-indique la participation à cette étude est un motif d'exclusion.

Consignes de co-inscription :

Les proposants doivent être inscrits sur un autre protocole NIH - soit au NIH CC ou au CNHS - comme protocole principal pour effectuer des évaluations cliniques et de recherche. Les proches des proposants peuvent être inscrits dans ce protocole, que les parents soient ou non inscrits sur un autre protocole NIH. Cependant, nous pouvons prioriser l'inscription de parents qui sont sur d'autres protocoles NIH et qui ont subi un phénotypage minutieux sur ces protocoles. Un phénotypage minutieux est important, même pour les participants apparemment en bonne santé. Étant donné que l'équipe de recherche principale est la mieux adaptée pour caractériser les phénotypes de leurs participants, le phénotypage des parents co-inscrits sera effectué sur les protocoles principaux.

CRITÈRES D'INCLUSION DANS LA SOUS-ÉTUDE :

  • Âgé de 14 à 99 ans.
  • Maîtrise de l'anglais.
  • Capacité à donner un consentement éclairé.

CRITÈRES D'EXCLUSION DE LA SOUS-ÉTUDE :

  • Avoir reçu des résultats génétiques positifs de ce protocole dans le passé.
  • Toute condition qui, de l'avis de l'investigateur, contre-indique la participation à cette sous-étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Parents biologiques
Parents biologiques des proposants, qui peuvent ou non être également co-inscrits sur le protocole de référence du proposant.
Volontaires en bonne santé
Sélectionnez les contrôles internes
Proposants
Participants atteints d'une maladie faisant l'objet d'une enquête par un autre protocole NIAID sur lequel ils sont inscrits, soit au NIH, soit au CNHS.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier de nouveaux défauts génétiques associés à des troubles immunitaires
Délai: Après analyse des données génomiques
Identifier de nouveaux défauts génétiques associés à des troubles immunitaires
Après analyse des données génomiques
Identifier de nouveaux phénotypes cliniques associés à des défauts génétiques établis
Délai: Après analyse des données génomiques
Identifier de nouveaux phénotypes cliniques associés à des défauts génétiques établis
Après analyse des données génomiques
Identifier les troubles génétiques établis du système immunitaire
Délai: Après analyse des données génomiques
Identifier les troubles génétiques établis du système immunitaire, ainsi que les troubles génétiques connus en dehors du système immunitaire dans certains cas
Après analyse des données génomiques

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Base de preuves sur la façon d'améliorer les services de génomique clinique sur ce protocole et les programmes connexes.
Délai: 5.1.1. Enquête sur la compréhension du rapport d'inscription/de référence et entretiens téléphoniques semi-structurés
Études des processus et des résultats des services de génomique clinique et de conseil génétique réalisés dans le cadre de ce protocole. Ces études utiliseront des enquêtes, des entretiens et d'autres méthodes de recherche sociale et comportementale pour collecter des données auprès des participants à l'étude sur leurs perceptions, leurs expériences et leurs attitudes liées à leur condition et à leur participation à ce protocole. L'objectif de ces études supplémentaires sera d'améliorer les services fournis dans le cadre du protocole 17-I-0122 et de générer une base de preuves pour d'autres chercheurs menant des études similaires.
5.1.1. Enquête sur la compréhension du rapport d'inscription/de référence et entretiens téléphoniques semi-structurés

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Collaborateurs

National Institute of Mental Health (NIMH)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

31 juillet 2017

Achèvement primaire (Estimé)

31 décembre 2029

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2029

Dates d'inscription aux études

Première soumission

30 juin 2017

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

30 juin 2017

Première publication (Réel)

2 juillet 2017

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

13 juin 2026

Dernière vérification

14 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 170122
  • 17-I-0122

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

.La PI est en congé de maternité et discutera de son retour

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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