Protocolo de secuenciación centralizada de NIAID
Fondo:
Las pruebas genéticas llamadas "secuenciación" ayudan a los investigadores a observar el ADN. Los genes están hechos de ADN y son las instrucciones para que nuestro cuerpo funcione. Todos tenemos miles de genes. Las variantes de ADN son diferencias en los genes entre dos personas. Todos tenemos muchas variantes. La mayoría son inofensivos y algunos causan diferencias como ojos azules o marrones. Algunas variantes pueden causar problemas de salud.
Objetivo:
Comprender la genética de los trastornos inmunitarios en diversas condiciones de salud, así como los resultados de la genómica clínica y los servicios de asesoramiento genético realizados en virtud de este protocolo.
Elegibilidad:
Participantes en otros protocolos de investigación con sujetos humanos de los NIH, ya sea en el Centro Clínico de los NIH (CC) o en el Sistema Nacional de Salud Infantil (CNHS), (de 0 a 99 años de edad) y, en casos seleccionados, sus familiares biológicos
Diseño:
Los investigadores estudiarán el ADN del participante extraído de la sangre, la saliva u otra muestra de tejido, incluidas las muestras recolectadas previamente que podamos haber almacenado en los NIH. Los investigadores observarán el ADN de los participantes con gran detalle. Estamos buscando diferencias en la secuencia o estructura del ADN entre los participantes y otras personas.
Los participantes recibirán resultados que:
- Son importantes para su salud
- Han sido confirmados en un laboratorio clínico.
- Sugiera que podrían estar en riesgo de sufrir una enfermedad grave que podría afectar su tratamiento médico actual o futuro.
Parte de la información genética que devolvemos a los participantes puede tener una importancia incierta.
Si los resultados de las pruebas genéticas no están relacionados con las evaluaciones de NIH del participante, normalmente no informaremos:
- variantes normales
- Información sobre condiciones fatales y progresivas que no tienen un tratamiento efectivo
- Estado de portador (condiciones que no tiene pero que podría transmitir)
Las muestras y los datos se guardarán para futuras investigaciones.
Los datos personales se mantendrán lo más privados posible.
Si los estudios futuros necesitan nueva información, se puede contactar a los participantes.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Diseño del estudio: este estudio sirve como un protocolo de secuenciación centralizado para los estudios de investigación de sujetos humanos del NIH para facilitar la estandarización y consolidar la acumulación de datos de genotipo y fenotipo para los programas participantes. Los participantes de otros estudios de NIH tanto en NIH CC como en CNHS que incluyen pruebas genéticas pueden inscribirse en este protocolo y las pruebas genéticas se realizarán bajo este
estudiar.
Objetivo: Primario: Generar y analizar evidencia sobre la contribución genética a diversas enfermedades inmunitarias y otras enfermedades
condiciones estudiadas por el programa de investigación intramuros (IRP) de los NIH.
Secundario: Generar y analizar evidencia sobre los procesos y resultados de la genómica clínica y genética.
servicios de consejería realizados bajo este protocolo.
Criterio de valoración: Primario: contribuciones genéticas discretas a enfermedades inmunitarias y otras afecciones de salud, que incluyen explícitamente:
Trastornos genéticos establecidos.
Nuevos defectos genéticos.
Nuevos fenotipos asociados con genética establecida.
trastornos
Secundario: base de evidencia sobre cómo mejorar los servicios de genómica clínica en este protocolo y programas relacionados.
RESUMEN
Los investigadores del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID) utilizan tecnologías de secuenciación de próxima generación para ayudar a determinar las contribuciones genéticas a las enfermedades inmunitarias. Estos esfuerzos han aumentado las tasas de diagnóstico molecular para un subconjunto de NIAID
Los participantes también descubrieron conocimientos fundamentales sobre las vías celulares y de señalización en la defensa del huésped y la regulación inmunitaria.
A pesar de estos éxitos, el análisis y la interpretación de los datos genómicos siguen siendo un desafío importante. Simplemente, los investigadores no entienden las consecuencias funcionales y clínicas de la mayoría de las variaciones genéticas humanas. Esto es cierto en el NIAID y en todo el programa de investigación intramuros. Avanzar en esta área requiere un enfoque coordinado, sistemático y transparente para
investigación en genómica clínica.
Este protocolo es específico para las pruebas genéticas y tiene como objetivo explícito tanto fortalecer la atención clínica como mejorar la investigación en todos los programas participantes en los NIH. Los probandos proporcionarán especímenes biológicos para pruebas genéticas y deberán estar inscritos en un protocolo primario, que ejecutará las evaluaciones clínicas y de investigación primarias. Este protocolo sirve como vehículo para una
esfuerzo programático que incluye fenotipado estandarizado, pedido de pruebas a través del Sistema de información de investigación clínica (CRIS), recolección y aislamiento de muestras, análisis de ácidos nucleicos, bioinformática, interpretación clínica, informes en CRIS, asesoramiento genético y apoyo al uso efectivo de la genómica como herramienta de investigación durante todo el programa intramuros. Los resultados y los datos de las pruebas genéticas (a pedido) se compartirán con los equipos de investigación para los protocolos en los que un participante determinado está inscrito conjuntamente. En general, una mayor estandarización de los procesos respaldará la integridad y la eficiencia de los datos y, al mismo tiempo, se adaptará a la necesidad de flexibilidad del investigador.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Morgan N Similuk
- Número de teléfono: (301) 435-6691
- Correo electrónico: morgan.similuk@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Reclutamiento
- Children's National Health System
-
Contacto:
- Michael Keller, MD
- Número de teléfono: 202-476-5843
- Correo electrónico: mkeller@childrensnational.org
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN DE PARTICIPANTES:
Debe cumplir con uno de los siguientes criterios:
- Participantes probandos: deben tener una enfermedad bajo investigación por otro protocolo NIH en el que estén inscritos conjuntamente.
- Parientes biológicos: relacionados biológicamente con un participante probando, y no tiene una enfermedad bajo investigación en otro protocolo NIH.
- Voluntarios sanos: no relacionados con un participante probando y que no tengan una enfermedad bajo investigación en otro protocolo NIH.
- Edad 0-99 años.
- Los participantes deben estar dispuestos a someterse a pruebas genéticas.
- Los participantes deben estar dispuestos a permitir que las muestras se almacenen para futuras investigaciones.
- Los participantes deben estar dispuestos a que se compartan sus datos genómicos no identificados, por ejemplo, en bases de datos de acceso controlado como la Base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP).
- Los voluntarios adultos sanos deben poder dar su consentimiento informado.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN DE PARTICIPANTES:
Cualquier condición que, a juicio del investigador, contraindique la participación en este estudio es motivo de exclusión.
Pautas de inscripción conjunta:
Los probandos deben estar inscritos en otro protocolo NIH, ya sea en el NIH CC o en el CNHS, como su protocolo principal para llevar a cabo evaluaciones clínicas y de investigación. Los familiares de los probandos pueden inscribirse en este protocolo ya sea que los familiares estén o no inscritos en otro protocolo NIH. Sin embargo, podemos priorizar la inscripción de familiares que están en otros protocolos de los NIH y se han sometido a un fenotipado cuidadoso en esos protocolos. El fenotipado cuidadoso es importante, incluso para los participantes que aparentemente están sanos. Debido a que el equipo de investigación principal es el más adecuado para caracterizar los fenotipos de sus participantes, el fenotipado de los parientes coinscritos se realizará en los protocolos principales.
CRITERIOS DE INCLUSIÓN DE SUBESTUDIO:
- Edad 14-99 años.
- Dominio del idioma Inglés.
- Capacidad para dar consentimiento informado.
CRITERIOS DE EXCLUSIÓN DE SUBESTUDIO:
- Han recibido resultados genéticos positivos de este protocolo en el pasado.
- Cualquier condición que, a juicio del investigador, contraindique la participación en este subestudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Parientes biológicos
Familiares biológicos de los probandos, quienes pueden o no estar también co-inscritos en el protocolo de derivación del probando.
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Voluntarios sanos
Seleccionar controles internos
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Probandos
Participantes con una enfermedad bajo investigación por otro protocolo NIAID en el que están inscritos, ya sea en el NIH o el CNHS.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de nuevos defectos genéticos asociados con trastornos inmunitarios
Periodo de tiempo: Tras el análisis de los datos genómicos
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Identificación de nuevos defectos genéticos asociados con trastornos inmunitarios
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Tras el análisis de los datos genómicos
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Identificación de nuevos fenotipos clínicos asociados con defectos genéticos establecidos
Periodo de tiempo: Tras el análisis de los datos genómicos
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Identificación de nuevos fenotipos clínicos asociados con defectos genéticos establecidos
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Tras el análisis de los datos genómicos
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Identificar trastornos genéticos establecidos del sistema inmunitario
Periodo de tiempo: Tras el análisis de los datos genómicos
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Identificar trastornos genéticos establecidos del sistema inmunitario, así como trastornos genéticos conocidos fuera del sistema inmunitario en algunos casos
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Tras el análisis de los datos genómicos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Base de evidencia sobre cómo mejorar los servicios de genómica clínica en este protocolo y programas relacionados.
Periodo de tiempo: 5.1.1. Encuesta de comprensión del informe de inscripción/base y entrevistas telefónicas semiestructuradas
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Estudios de los procesos y resultados de los servicios de genómica clínica y asesoramiento genético realizados bajo este protocolo.
Estos estudios utilizarán encuestas, entrevistas y otros métodos de investigación social y conductual para recopilar datos de los participantes del estudio sobre sus percepciones, experiencias y actitudes relacionadas con su condición y participación en este protocolo.
El objetivo de estos estudios adicionales será mejorar los servicios provistos bajo el protocolo 17-I-0122 y generar una base de evidencia para otros investigadores que realicen estudios similares.
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5.1.1. Encuesta de comprensión del informe de inscripción/base y entrevistas telefónicas semiestructuradas
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Colaboradores e Investigadores
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Actual)
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Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 170122
- 17-I-0122
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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