Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

NIAID Centralised Sequencing Protocol

lauantai 13. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tausta:

Geneettinen testaus, jota kutsutaan "sekvensoinniksi", auttaa tutkijoita tarkastelemaan DNA:ta. Geenit koostuvat DNA:sta ja ovat kehomme toimintaohjeita. Meillä kaikilla on tuhansia geenejä. DNA-muunnokset ovat kahden ihmisen välisiä eroja geeneissä. Meillä kaikilla on monia muunnelmia. Useimmat ovat vaarattomia ja jotkut aiheuttavat eroja, kuten siniset tai ruskeat silmät. Muutama versio voi aiheuttaa terveysongelmia.

Tavoite:

Ymmärtää immuunihäiriöiden genetiikkaa ja erilaisia ​​terveystiloja sekä kliinisen genomiikan ja tämän protokollan mukaisten geneettisten neuvontapalveluiden tuloksia.

Kelpoisuus:

Osallistujat muihin NIH-ihmisaiheisten tutkimuskäytäntöihin - joko NIH Clinical Centerissä (CC) tai Children's National Health Systemissä (CNHS) - (0-99-vuotiaat) ja tietyissä tapauksissa heidän biologiset sukulaisensa

Design:

Tutkijat tutkivat osallistujien DNA:ta, joka on uutettu verestä, syljestä tai muusta kudosnäytteestä, mukaan lukien aiemmin kerätyt näytteet, jotka olemme saaneet säilyttää NIH:ssa. Tutkijat tarkastelevat osallistujan DNA:ta hyvin yksityiskohtaisesti. Etsimme eroja DNA-sekvenssissä tai rakenteessa osallistujien ja muiden ihmisten välillä.

Osallistujat saavat tuloksia, jotka:

  • Ovat tärkeitä heidän terveydelleen
  • Ne on varmistettu kliinisessä laboratoriossa
  • Ehdota, että he voivat olla vaarassa saada vakava sairaus, joka voi vaikuttaa nykyiseen tai tulevaan hoitoon.

Jotkut osallistujille palauttamamme geneettiset tiedot voivat olla epävarmoja.

Jos geneettisten testien tulokset eivät liity osallistujan NIH-arviointiin, emme yleensä raportoi:

  • Normaalit variantit
  • Tietoja progressiivisista, kuolemaan johtavista tiloista, joilla ei ole tehokasta hoitoa
  • Operaattorin tila (olosuhteet, joita sinulla ei ole, mutta voit siirtyä eteenpäin)

Näytteet ja tiedot tallennetaan tulevaa tutkimusta varten.

Henkilötiedot säilytetään mahdollisimman yksityisinä.

Jos tulevat tutkimukset tarvitsevat uutta tietoa, osallistujiin voidaan ottaa yhteyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen suunnittelu: Tämä tutkimus toimii keskitettynä sekvensointiprotokollana NIH-ihmisaiheisten tutkimusten tutkimuksille, jotka helpottavat standardointia ja vahvistavat genotyyppi- ja fenotyyppitietojen keräämistä osallistuvia ohjelmia varten. Muihin NIH:n tutkimuksiin sekä NIH CC:ssä että CNHS:ssä, jotka sisältävät geneettistä testausta, osallistujat voivat ilmoittautua tähän protokollaan ja geneettinen testaus suoritetaan tämän mukaisesti.

opiskella.

Tavoite: Ensisijainen: tuottaa ja analysoida todisteita geneettisestä vaikutuksesta erilaisiin immuunisairauksiin ja muihin terveyteen

NIH:n intramuraalisen tutkimusohjelman (IRP) tutkimat olosuhteet.

Toissijainen: Luoda ja analysoida todisteita kliinisen genomiikan ja genetiikan prosesseista ja tuloksista

tämän protokollan mukaiset neuvontapalvelut.

Päätepiste: Ensisijainen: Erillinen geneettinen vaikutus immuunisairauksiin ja muihin terveystiloihin, mukaan lukien:

Todetut geneettiset häiriöt.

Uusia geneettisiä vikoja.

Uudet fenotyypit, jotka liittyvät vakiintuneeseen geneettiseen

häiriöt.

Toissijainen: Todistepohja kliinisen genomipalvelun parantamiseksi tässä protokollassa ja siihen liittyvissä ohjelmissa.

TARKKAA

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) -tutkijat käyttävät seuraavan sukupolven sekvensointitekniikoita auttaakseen määrittämään immuunisairauksien geneettisen vaikutuksen. Nämä ponnistelut ovat lisänneet molekyylidiagnoosien määrää NIAID:n osajoukossa

osallistujat sekä paljastivat perustavanlaatuisia näkemyksiä solu- ja signalointireiteistä isäntäpuolustuksessa ja immuunisäätelyssä.

Näistä onnistumisista huolimatta genomitietojen analysointi ja tulkinta on edelleen suuri haaste. Tutkijat eivät yksinkertaisesti ymmärrä useimpien ihmisen geneettisten variaatioiden toiminnallisia ja kliinisiä seurauksia. Tämä pätee NIAID:ssä ja koko sisäisessä tutkimusohjelmassa. Edistyminen tällä alalla edellyttää koordinoitua, järjestelmällistä ja avointa lähestymistapaa

kliininen genomitutkimus.

Tämä protokolla on spesifinen geneettiselle testaukselle ja sen nimenomaisena tavoitteena on sekä vahvistaa kliinistä hoitoa että tehostaa tutkimusta NIH:n osallistuvissa ohjelmissa. Probands toimittaa biologisia näytteitä geneettistä testausta varten, ja ne on rekisteröitävä ensisijaiseen protokollaan, joka suorittaa ensisijaiset kliiniset ja tutkimusarvioinnit. Tämä protokolla toimii kulkuvälineenä a

ohjelmallinen panostus, joka sisältää standardoidun fenotyypityksen, testien tilaamisen kliinisen tutkimuksen tietojärjestelmän (CRIS) kautta, näytteiden keräämisen ja eristämisen, nukleiinihappoanalyysin, bioinformatiikan, kliinisen tulkinnan, raportoinnin CRISissä, geneettistä neuvontaa ja genomiikan tehokkaan käytön tukemisen tutkimustyökaluna. koko intramuraalisen ohjelman ajan. Geenitestien tulokset ja tiedot (pyynnöstä) jaetaan tutkimusryhmien kanssa protokollista, joihin tietty osallistuja on rekisteröitynyt. Kaiken kaikkiaan lisääntynyt prosessien standardointi tukee tietojen eheyttä ja tehokkuutta samalla, kun otetaan huomioon tutkijoiden joustavuuden tarve.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

20000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
        • Rekrytointi
        • Children's National Health System
        • Ottaa yhteyttä:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ottaa yhteyttä:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
          • Sähköposti: ccopr@nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

1 päivä ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Probandit ja heidän biologiset sukulaiset (pääasiassa kliiniset), rekrytoitu NIAID-protokollien perusteella (sekä NIH:ssa että CNHS:ssä).

Kuvaus

  • OSALLISTUJAN SISÄLTÖPERUSTEET:

  • On täytettävä jokin seuraavista kriteereistä:

    • Proband-osallistujat: hänellä on oltava sairaus, jota tutkitaan toisella NIH-protokollalla, johon he ovat mukana.
    • Biologiset sukulaiset: biologisesti sukua proband-osallistujalle, eikä hänellä ole toisessa NIH-protokollassa tutkittavaa sairautta.
    • Terveet vapaaehtoiset: eivät liity tutkittavaan osallistujaan, eikä heillä ole toisessa NIH-protokollassa tutkittavaa sairautta.
  • Ikäraja 0-99 vuotta.
  • Osallistujien on oltava valmiita geneettiseen testaukseen.
  • Osallistujien on oltava valmiita sallimaan näytteiden säilyttäminen tulevaa tutkimusta varten.
  • Osallistujien on oltava halukkaita jakamaan de-identifioidut genomitietonsa esimerkiksi valvotun pääsyn tietokantoihin, kuten genotyyppien ja fenotyyppien tietokanta (dbGaP).
  • Terveiden aikuisten vapaaehtoisten on kyettävä antamaan tietoinen suostumus.

OSALLISTUJIEN POISULKOMISKRITEERIT:

Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan mielestä estävät osallistumisen tähän tutkimukseen, ovat poissulkemisen syy.

Yhteisilmoittautumisohjeet:

Probands on rekisteröitävä toiseen NIH - joko NIH CC tai CNHS - protokollaan ensisijaisena protokollana kliinisten ja tutkimusten arviointien suorittamiseksi. Koettimien sukulaiset voidaan rekisteröidä tähän protokollaan riippumatta siitä, ovatko sukulaiset mukana toisessa NIH-protokollassa vai eivät. Voimme kuitenkin asettaa etusijalle sellaisten sukulaisten rekisteröinnin, jotka noudattavat muita NIH-protokollia ja jotka ovat läpikäyneet huolellisen fenotyypin määrityksen näissä protokollissa. Huolellinen fenotyyppien määrittäminen on tärkeää myös osallistujille, jotka ovat ilmeisen terveitä. Koska ensisijainen tutkimusryhmä soveltuu parhaiten karakterisoimaan osallistujiensa fenotyyppejä, mukana olevien sukulaisten fenotyypitys suoritetaan ensisijaisilla protokollilla.

OHJAUSOPINNAN SISÄLTÖPERUSTEET:

  • Ikäraja 14-99 vuotta.
  • Englannin kielen taito.
  • Kyky antaa tietoinen suostumus.

ALATUTKIMUKSEN POISKIELTÄMISKRITEERIT:

  • ovat saaneet positiivisia geneettisiä tuloksia tästä protokollasta aiemmin.
  • Kaikki olosuhteet, jotka tutkijan mielestä estävät osallistumisen tähän osatutkimukseen.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Biologiset sukulaiset
Probandien biologiset sukulaiset, jotka voivat myös olla mukana koettimen viiteprotokollassa.
Terveet vapaaehtoiset
Valitse sisäiset ohjaimet
Probands
Osallistujat, joilla on sairaus, jota tutkitaan toisella NIAID-protokollalla, johon he ovat ilmoittautuneet joko NIH:ssa tai CNHS:ssä.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Immuunihäiriöihin liittyvien uusien geneettisten vikojen tunnistaminen
Aikaikkuna: Genomitietojen analysoinnin jälkeen
Immuunihäiriöihin liittyvien uusien geneettisten vikojen tunnistaminen
Genomitietojen analysoinnin jälkeen
Tunnistamme uusia kliinisiä fenotyyppejä, jotka liittyvät vakiintuneisiin geneettisiin vaurioihin
Aikaikkuna: Genomitietojen analysoinnin jälkeen
Tunnistamme uusia kliinisiä fenotyyppejä, jotka liittyvät vakiintuneisiin geneettisiin vaurioihin
Genomitietojen analysoinnin jälkeen
Immuunijärjestelmän vakiintuneiden geneettisten häiriöiden tunnistaminen
Aikaikkuna: Genomitietojen analysoinnin jälkeen
Immuunijärjestelmän vakiintuneiden geneettisten häiriöiden sekä immuunijärjestelmän ulkopuolisten tunnettujen geneettisten häiriöiden tunnistaminen joissakin tapauksissa
Genomitietojen analysoinnin jälkeen

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Todistepohja kliinisten genomipalveluiden parantamiseksi tässä protokollassa ja siihen liittyvissä ohjelmissa.
Aikaikkuna: 5.1.1. Ilmoittautumis-/perusraportin ymmärtämiskysely ja puolistrukturoidut puhelinhaastattelut
Tutkimukset kliinisen genomiikan ja geneettisen neuvonnan prosesseista ja tuloksista tämän protokollan mukaisesti. Näissä tutkimuksissa käytetään kyselyitä, haastatteluja ja muita sosiaalisia ja käyttäytymiseen liittyviä tutkimusmenetelmiä kerätäkseen tutkimukseen osallistuneilta tietoja heidän käsityksistään, kokemuksistaan ​​ja asenteistaan, jotka liittyvät heidän tilaansa ja tähän pöytäkirjaan osallistumiseen. Näiden lisätutkimusten tavoitteena on parantaa protokollan 17-I-0122 mukaisia ​​palveluita ja luoda todisteita muille vastaavia tutkimuksia tekeville tutkijoille.
5.1.1. Ilmoittautumis-/perusraportin ymmärtämiskysely ja puolistrukturoidut puhelinhaastattelut

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Yhteistyökumppanit

National Institute of Mental Health (NIMH)

Tutkijat

  • Päätutkija: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 31. heinäkuuta 2017

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 31. joulukuuta 2029

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 30. kesäkuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 16. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 13. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 14. huhtikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 170122
  • 17-I-0122

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

.Pi on äitiyslomalla ja keskustelee kun he palaavat

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Primaarinen immuunipuutos

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Liberia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa