Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NIAID sentralisert sekvenseringsprotokoll

13. juni 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrunn:

Genetisk testing kalt "sekvensering" hjelper forskere med å se på DNA. Gener er laget av DNA og er instruksjonene for at kroppen vår skal fungere. Vi har alle tusenvis av gener. DNA-varianter er forskjeller i gener mellom to personer. Vi har alle mange varianter. De fleste er ufarlige og noen forårsaker forskjeller som blå eller brune øyne. Noen få varianter kan forårsake helseproblemer.

Objektiv:

For å forstå genetikken til immunforstyrrelser ulike helsetilstander, samt utfall av klinisk genomikk og genetiske rådgivningstjenester utført under denne protokollen.

Kvalifisering:

Deltakere i andre forskningsprotokoller for NIH-mennesker - enten ved NIH Clinical Center (CC) eller ved Children's National Health System (CNHS) - (i alderen 0-99 år), og, i utvalgte tilfeller, deres biologiske slektninger

Design:

Forskere vil studere deltakerens DNA ekstrahert fra blod, spytt eller en annen vevsprøve, inkludert tidligere innsamlede prøver vi kan ha lagret ved NIH. Forskere vil se på deltakerens DNA i detalj. Vi ser etter forskjeller i DNA-sekvensen eller strukturen mellom deltakere og andre mennesker.

Deltakerne vil motta resultater som:

  • er viktige for helsen deres
  • Har blitt bekreftet i et klinisk laboratorium
  • Foreslå at de kan være i faresonen for alvorlig sykdom som kan påvirke din nåværende eller fremtidige medisinske behandling.

Noe genetisk informasjon vi returnerer til deltakerne kan være av usikker betydning.

Hvis genetiske testresultater ikke er relatert til deltakerens NIH-evalueringer, vil vi vanligvis ikke rapportere:

  • Normale varianter
  • Informasjon om progressive, dødelige tilstander som ikke har noen effektiv behandling
  • Operatørstatus (betingelser du ikke har, men kan gi videre)

Prøvene og dataene vil bli lagret for fremtidig forskning.

Personopplysninger vil bli holdt så private som mulig.

Dersom fremtidige studier trenger ny informasjon, kan deltakerne bli kontaktet.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiedesign: Denne studien fungerer som en sentralisert sekvenseringsprotokoll for forskningsstudier fra NIH-mennesker for å lette standardisering og konsolidere innsamling av genotype- og fenotypedata for deltakende programmer. Deltakere av andre NIH-studier både ved NIH CC og CNHS som inkluderer genetisk testing kan registrere seg i denne protokollen og genetisk testing vil bli utført under denne

studere.

Mål: Primært: Å generere og analysere bevis vedrørende det genetiske bidraget til ulike immunsykdommer og annen helse

forhold studert av NIHs intramurale forskningsprogram (IRP).

Sekundær: Å generere og analysere bevis angående prosessene og resultatene av klinisk genomikk og genetisk

rådgivningstjenester utført under denne protokollen.

Endepunkt: Primær: Diskrete genetiske bidrag til immunsykdommer og andre helsetilstander, eksplisitt inkludert:

Etablerte genetiske lidelser.

Nye genetiske defekter.

Nye fenotyper assosiert med etablert genetisk

lidelser.

Sekundært: Bevisgrunnlag for hvordan man kan forbedre kliniske genomiske tjenester på denne protokollen og relaterte programmer.

PRECIS

Etterforskere ved National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) bruker neste generasjons sekvenseringsteknologi for å bestemme genetiske bidrag til immunsykdommer. Denne innsatsen har økt frekvensen av molekylær diagnose for en undergruppe av NIAID

deltakere samt avdekket grunnleggende innsikt i cellulære og signalveier i vertsforsvar og immunregulering.

Til tross for disse suksessene er analyse og tolkning av genomiske data fortsatt en betydelig utfordring. Forskerne forstår ganske enkelt ikke de funksjonelle og kliniske konsekvensene av de fleste menneskelige genetiske variasjoner. Dette er sant ved NIAID og på tvers av det intramurale forskningsprogrammet. Å gjøre fremskritt på dette området krever en koordinert, systematisk og transparent tilnærming til

klinisk genomisk forskning.

Denne protokollen er spesifikk for genetisk testing og har eksplisitt som mål å både styrke klinisk omsorg og forbedre forskning gjennom deltakende programmer ved NIH. Probands vil gi biologiske prøver for genetisk testing og vil bli pålagt å være registrert på en primær protokoll, som vil utføre de primære kliniske og forskningsmessige evalueringene. Denne protokollen fungerer som et kjøretøy for en

programmatisk innsats som inkluderer standardisert fenotyping, testbestilling gjennom Clinical Research Information System (CRIS), prøveinnsamling og isolering, nukleinsyreanalyse, bioinformatikk, klinisk tolkning, rapportering i CRIS, genetisk rådgivning og støtte effektiv bruk av genomikk som forskningsverktøy gjennom hele det intramurale programmet. Genetiske testresultater og data (på forespørsel) vil bli delt med forskningsteamene for protokoller som en gitt deltaker er medregistrert på. Totalt sett vil økt prosessstandardisering støtte dataintegritet og effektivitet, samtidig som behovet for etterforskerfleksibilitet imøtekommer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

20000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Rekruttering
        • Children's National Health System
        • Ta kontakt med:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 dag og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Probander og deres biologiske slektninger (primært kliniske), rekruttert fra NIAID-protokoller (både ved NIH og CNHS).

Beskrivelse

  • DELTAKERINKLUSJONSKRITERIER:

  • Må oppfylle ett av følgende kriterier:

    • Probanddeltakere: må ha en sykdom som undersøkes av en annen NIH-protokoll som de er medregistrert på.
    • Biologiske slektninger: biologisk relatert til en proband-deltaker, og har ikke en sykdom under utredning i en annen NIH-protokoll.
    • Friske frivillige: ikke relatert til en proband-deltaker, og har ikke en sykdom under utredning i en annen NIH-protokoll.
  • Alder 0-99 år.
  • Deltakerne må være villige til å gjennomgå genetisk testing.
  • Deltakerne må være villige til å la prøver lagres for fremtidig forskning.
  • Deltakerne må være villige til å få sine avidentifiserte genomiske data delt, for eksempel i databaser med kontrollert tilgang som Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
  • Voksne friske frivillige må kunne gi informert samtykke.

KRITERIER FOR DELTAKER:

Enhver tilstand som, etter utforskerens oppfatning, kontraindiserer deltakelse i denne studien, er en grunn til ekskludering.

Retningslinjer for samregistrering:

Probands må registreres på en annen NIH - enten ved NIH CC eller CNHS - protokollen som deres primære protokoll for å utføre kliniske og forskningsevalueringer. Slektninger til probander kan bli registrert i denne protokollen uansett om slektningene er registrert på en annen NIH-protokoll eller ikke. Imidlertid kan vi prioritere å registrere slektninger som er på andre NIH-protokoller og har gjennomgått nøye fenotyping på disse protokollene. Nøye fenotyping er viktig, selv for deltakere som tilsynelatende er friske. Fordi det primære forskningsteamet er best egnet til å karakterisere deltakernes fenotyper, vil fenotyping av co-registrerte slektninger bli utført på de primære protokollene.

INKLUSJONSKRITERIER FOR STUDIE:

  • I alderen 14-99 år.
  • Engelsk språkkunnskaper.
  • Evne til å gi informert samtykke.

UTSLUTTELSESKRITERIER FOR STUDIE:

  • Har mottatt positive genetiske resultater fra denne protokollen tidligere.
  • Enhver tilstand som etter etterforskerens mening kontraindiserer deltakelse i denne delstudien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Biologiske slektninger
Biologiske slektninger til probander, som kanskje eller ikke også er medregistrert på probandens henvisende protokoll.
Friske frivillige
Velg interne kontroller
Probands
Deltakere med en sykdom som undersøkes av en annen NIAID-protokoll som de er registrert på, enten ved NIH eller CNHS.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifisering av nye genetiske defekter assosiert med immunforstyrrelser
Tidsramme: Ved analyse av genomiske data
Identifisering av nye genetiske defekter assosiert med immunforstyrrelser
Ved analyse av genomiske data
Identifisering av nye kliniske fenotyper assosiert med etablerte genetiske defekter
Tidsramme: Ved analyse av genomiske data
Identifisering av nye kliniske fenotyper assosiert med etablerte genetiske defekter
Ved analyse av genomiske data
Identifisering av etablerte genetiske forstyrrelser i immunsystemet
Tidsramme: Ved analyse av genomiske data
Identifisere etablerte genetiske forstyrrelser i immunsystemet, samt kjente genetiske lidelser utenfor immunsystemet i noen tilfeller
Ved analyse av genomiske data

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Bevisgrunnlag for hvordan man kan forbedre kliniske genomiske tjenester på denne protokollen og relaterte programmer.
Tidsramme: 5.1.1. Påmelding/grunnlagsrapportforståelsesundersøkelse og semi-strukturerte telefonintervjuer
Studier av prosessene og resultatene av klinisk genomikk og genetisk rådgivning utført under denne protokollen. Disse studiene vil bruke undersøkelser, intervjuer og andre sosiale og atferdsmessige forskningsmetoder for å samle inn data fra studiedeltakere om deres oppfatninger, erfaringer og holdninger knyttet til deres tilstand og deltakelse i denne protokollen. Målet med disse tilleggsstudiene vil være å forbedre tjenestene som tilbys under protokoll 17-I-0122 og å generere et bevisgrunnlag for andre etterforskere som utfører lignende studier.
5.1.1. Påmelding/grunnlagsrapportforståelsesundersøkelse og semi-strukturerte telefonintervjuer

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Samarbeidspartnere

National Institute of Mental Health (NIMH)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

31. juli 2017

Primær fullføring (Antatt)

31. desember 2029

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2029

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. juni 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

30. juni 2017

Først lagt ut (Faktiske)

2. juli 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

16. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2026

Sist bekreftet

14. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 170122
  • 17-I-0122

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

UBESLUTTE

IPD-planbeskrivelse

. PI er i fødselspermisjon og vil diskutere når de kommer tilbake

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Primær immunsvikt

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bangladesh

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere