NIAID Centralized Sequencing Protocol

Tanulmánytervezés: Ez a tanulmány központosított szekvenálási protokollként szolgál az NIH humán alanyokon végzett kutatási tanulmányaihoz, hogy megkönnyítse a szabványosítást és a genotípus- és fenotípusadatok felhalmozódását a résztvevő programok számára. Az NIH CC-ben és a CNHS-ben végzett egyéb NIH-vizsgálatok résztvevői, amelyek genetikai tesztelést is tartalmaznak, beiratkozhatnak ebbe a protokollba, és a genetikai vizsgálatokat ennek megfelelően végzik.

tanulmány.

Cél: Elsődleges: Bizonyítékok előállítása és elemzése a különféle immunbetegségekhez és egyéb egészségi állapotokhoz való genetikai hozzájárulásról

az NIH intramurális kutatási programja (IRP) által vizsgált körülmények között.

Másodlagos: A klinikai genomika és genetika folyamataira és eredményeire vonatkozó bizonyítékok generálása és elemzése

a jelen protokoll alapján végzett tanácsadási szolgáltatások.

Végpont: Elsődleges: Különleges genetikai hozzájárulások az immunrendszeri betegségekhez és más egészségügyi állapotokhoz, beleértve kifejezetten:

Megállapított genetikai rendellenességek.

Új genetikai hibák.

Új fenotípusok, amelyek a kialakult genetikához kapcsolódnak

rendellenességek.

Másodlagos: Bizonyítékbázis a klinikai genomikai szolgáltatások javításához ezen a protokollon és a kapcsolódó programokon.

RÖVID KIVONAT

A National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) kutatói új generációs szekvenálási technológiákat alkalmaznak az immunbetegségek genetikai hozzájárulásának meghatározására. Ezek az erőfeszítések megnövelték a molekuláris diagnózisok arányát a NIAID egy részében

a résztvevők, valamint alapvető betekintést tártak a sejtes és jelátviteli útvonalakba a gazdaszervezet védelmében és az immunszabályozásban.

E sikerek ellenére a genomikai adatok elemzése és értelmezése továbbra is jelentős kihívást jelent. Egyszerűen a kutatók nem értik a legtöbb emberi genetikai variáció funkcionális és klinikai következményeit. Ez igaz a NIAID-re és az intramurális kutatási programra. Az ezen a területen történő előrelépéshez koordinált, szisztematikus és átlátható megközelítésre van szükség

klinikai genomikai kutatás.

Ez a protokoll kifejezetten a genetikai tesztelésre vonatkozik, és kifejezetten célja a klinikai ellátás megerősítése és a kutatás fokozása az NIH résztvevő programjaiban. A Probands biológiai mintákat biztosít a genetikai teszteléshez, és egy elsődleges protokollba kell beiratkozni, amely elvégzi az elsődleges klinikai és kutatási értékeléseket. Ez a protokoll eszközül szolgál a

programozási erőfeszítés, amely magában foglalja a standardizált fenotipizálást, a klinikai kutatási információs rendszeren (CRIS) keresztül történő tesztrendelést, mintagyűjtést és -izolálást, nukleinsavelemzést, bioinformatikát, klinikai interpretációt, jelentést a CRIS-ben, genetikai tanácsadást és a genomika kutatási eszközként való hatékony felhasználásának támogatását. az egész intramurális program során. A genetikai vizsgálatok eredményeit és adatait (kérésre) megosztják a kutatócsoportokkal azon protokollok esetében, amelyekre egy adott résztvevő társregisztrált. Összességében a folyamatok fokozott szabványosítása támogatja az adatok integritását és hatékonyságát, miközben továbbra is kielégíti a vizsgálói rugalmasság iránti igényt.