Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

NIAID Centralized Sequencing Protocol

2026. június 13. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Háttér:

A "szekvenálásnak" nevezett genetikai tesztelés segít a kutatóknak a DNS vizsgálatában. A gének DNS-ből állnak, és a testünk működéséhez szükséges utasítások. Mindannyiunknak több ezer génje van. A DNS-változatok két ember közötti gének különbségei. Mindannyiunknak rengeteg változata van. A legtöbb ártalmatlan, és néhány eltérést okoz, például a kék vagy a barna szemek. Néhány változat egészségügyi problémákat okozhat.

Célkitűzés:

Az immunrendszeri rendellenességek genetikájának megértése különböző egészségügyi állapotok, valamint a jelen protokoll alapján végzett klinikai genomika és genetikai tanácsadó szolgáltatások eredményeinek megértése.

Jogosultság:

Más NIH humán alanyokkal kapcsolatos kutatási protokollok résztvevői - akár az NIH Klinikai Központjában (CC), akár a Gyermekek Nemzeti Egészségügyi Rendszerében (CNHS) - (0-99 évesek), és bizonyos esetekben biológiai rokonaik

Tervezés:

A kutatók a résztvevők vérből, nyálból vagy más szövetmintából kinyert DNS-ét vizsgálják, beleértve a korábban gyűjtött mintákat is, amelyeket az NIH-ban tárolhattunk. A kutatók nagyon részletesen megvizsgálják a résztvevő DNS-ét. Különbségeket keresünk a résztvevők és más emberek DNS-szekvenciájában vagy szerkezetében.

A résztvevők az alábbi eredményeket kapják:

  • Fontosak az egészségük szempontjából
  • Klinikai laborban megerősítették
  • Javasolja, hogy súlyos betegségek kockázatának lehetnek kitéve, amelyek befolyásolhatják jelenlegi vagy jövőbeli egészségügyi kezelését.

Néhány genetikai információ, amelyet visszaadunk a résztvevőknek, bizonytalan jelentőségű lehet.

Ha a genetikai tesztek eredményei nem kapcsolódnak a résztvevő NIH-értékeléséhez, akkor általában nem számolunk be:

  • Normál változatok
  • Információ progresszív, halálos kimenetelű állapotokról, amelyek nem rendelkeznek hatékony kezeléssel
  • Szolgáltatói állapot (olyan feltételek, amelyekkel Ön nem rendelkezik, de továbbadhat)

A mintákat és az adatokat a későbbi kutatásokhoz megőrizzük.

A személyes adatokat a lehető legszemélyesebben kezeljük.

Ha a jövőbeni tanulmányoknak új információra van szükségük, a résztvevőkkel kapcsolatba lehet lépni.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

Tanulmánytervezés: Ez a tanulmány központosított szekvenálási protokollként szolgál az NIH humán alanyokon végzett kutatási tanulmányaihoz, hogy megkönnyítse a szabványosítást és a genotípus- és fenotípusadatok felhalmozódását a résztvevő programok számára. Az NIH CC-ben és a CNHS-ben végzett egyéb NIH-vizsgálatok résztvevői, amelyek genetikai tesztelést is tartalmaznak, beiratkozhatnak ebbe a protokollba, és a genetikai vizsgálatokat ennek megfelelően végzik.

tanulmány.

Cél: Elsődleges: Bizonyítékok előállítása és elemzése a különféle immunbetegségekhez és egyéb egészségi állapotokhoz való genetikai hozzájárulásról

az NIH intramurális kutatási programja (IRP) által vizsgált körülmények között.

Másodlagos: A klinikai genomika és genetika folyamataira és eredményeire vonatkozó bizonyítékok generálása és elemzése

a jelen protokoll alapján végzett tanácsadási szolgáltatások.

Végpont: Elsődleges: Különleges genetikai hozzájárulások az immunrendszeri betegségekhez és más egészségügyi állapotokhoz, beleértve kifejezetten:

Megállapított genetikai rendellenességek.

Új genetikai hibák.

Új fenotípusok, amelyek a kialakult genetikához kapcsolódnak

rendellenességek.

Másodlagos: Bizonyítékbázis a klinikai genomikai szolgáltatások javításához ezen a protokollon és a kapcsolódó programokon.

RÖVID KIVONAT

A National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) kutatói új generációs szekvenálási technológiákat alkalmaznak az immunbetegségek genetikai hozzájárulásának meghatározására. Ezek az erőfeszítések megnövelték a molekuláris diagnózisok arányát a NIAID egy részében

a résztvevők, valamint alapvető betekintést tártak a sejtes és jelátviteli útvonalakba a gazdaszervezet védelmében és az immunszabályozásban.

E sikerek ellenére a genomikai adatok elemzése és értelmezése továbbra is jelentős kihívást jelent. Egyszerűen a kutatók nem értik a legtöbb emberi genetikai variáció funkcionális és klinikai következményeit. Ez igaz a NIAID-re és az intramurális kutatási programra. Az ezen a területen történő előrelépéshez koordinált, szisztematikus és átlátható megközelítésre van szükség

klinikai genomikai kutatás.

Ez a protokoll kifejezetten a genetikai tesztelésre vonatkozik, és kifejezetten célja a klinikai ellátás megerősítése és a kutatás fokozása az NIH résztvevő programjaiban. A Probands biológiai mintákat biztosít a genetikai teszteléshez, és egy elsődleges protokollba kell beiratkozni, amely elvégzi az elsődleges klinikai és kutatási értékeléseket. Ez a protokoll eszközül szolgál a

programozási erőfeszítés, amely magában foglalja a standardizált fenotipizálást, a klinikai kutatási információs rendszeren (CRIS) keresztül történő tesztrendelést, mintagyűjtést és -izolálást, nukleinsavelemzést, bioinformatikát, klinikai interpretációt, jelentést a CRIS-ben, genetikai tanácsadást és a genomika kutatási eszközként való hatékony felhasználásának támogatását. az egész intramurális program során. A genetikai vizsgálatok eredményeit és adatait (kérésre) megosztják a kutatócsoportokkal azon protokollok esetében, amelyekre egy adott résztvevő társregisztrált. Összességében a folyamatok fokozott szabványosítása támogatja az adatok integritását és hatékonyságát, miközben továbbra is kielégíti a vizsgálói rugalmasság iránti igényt.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

20000

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Egyesült Államok, 20010
        • Toborzás
        • Children's National Health System
        • Kapcsolatba lépni:
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • Toborzás
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kapcsolatba lépni:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonszám: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 nap és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Proband és biológiai rokonaik (elsősorban klinikai), NIAID protokollok alapján (mind az NIH-nál, mind a CNHS-nél).

Leírás

  • A RÉSZTVEVŐ BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • Meg kell felelnie az alábbi kritériumok egyikének:

    • Proband résztvevők: olyan betegséggel kell rendelkezniük, amelyet egy másik NIH-protokoll vizsgál, amelyre együtt regisztrálták őket.
    • Biológiai rokonok: biológiailag rokon egy proband résztvevővel, és nincs más NIH protokollban vizsgált betegsége.
    • Egészséges önkéntesek: nem állnak kapcsolatban egy potenciális résztvevővel, és nincs más NIH-protokollban vizsgált betegsége.
  • 0-99 éves korig.
  • A résztvevőknek hajlandónak kell lenniük genetikai vizsgálatra.
  • A résztvevőknek hajlandónak kell lenniük a minták tárolására a jövőbeli kutatások céljából.
  • A résztvevőknek hajlandónak kell lenniük arra, hogy azonosítatlan genomikai adataikat megosszák, például olyan ellenőrzött hozzáférésű adatbázisokban, mint a Genotípusok és Fenotípusok Adatbázisa (dbGaP).
  • A felnőtt egészséges önkénteseknek képesnek kell lenniük tájékozott beleegyezés megadására.

A RÉSZTVEVŐK KIZÁRÁSI KRITÉRIUMAI:

Minden olyan körülmény, amely a vizsgáló véleménye szerint ellenjavallja a jelen vizsgálatban való részvételt, kizárási ok.

A társfelvételi irányelvek:

A probandokat egy másik NIH - akár a NIH CC, akár a CNHS - protokolljába kell bejegyeztetni, mint elsődleges protokolljukat a klinikai és kutatási értékelések elvégzéséhez. A proband rokonai felvehetők ebbe a protokollba, függetlenül attól, hogy a rokonok egy másik NIH protokollban szerepelnek-e vagy sem. Előnyben részesíthetjük azonban azon rokonok felvételét, akik más NIH-protokollokon vesznek részt, és ezeken a protokollokon gondos fenotipizáláson estek át. A gondos fenotipizálás fontos még a látszólag egészséges résztvevők számára is. Mivel az elsődleges kutatócsoport a legalkalmasabb a résztvevők fenotípusainak jellemzésére, az együtt beiratkozott rokonok fenotipizálása az elsődleges protokollok alapján történik.

A TANULÁSBAN BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • 14-99 éves korig.
  • Angol nyelvi jártasság.
  • Tudatos beleegyezés megadásának képessége.

TANULÁSKIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • A múltban pozitív genetikai eredményeket kaptak ebből a protokollból.
  • Minden olyan állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint ellenjavallt az ebben az alvizsgálatban való részvételnek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Biológiai rokonok
A próbák biológiai rokonai, akik szintén szerepelhetnek a vizsgált referencia protokolljában, vagy nem.
Egészséges önkéntesek
Válassza ki a belső vezérlőket
Probands
Azok a résztvevők, akiknek olyan betegségük van, amelyet egy másik NIAID-protokoll vizsgál, amelyre beiratkoztak, akár az NIH-nál, akár a CNHS-nél.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az immunrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos új genetikai hibák azonosítása
Időkeret: A genomikai adatok elemzésekor
Az immunrendszeri rendellenességekkel kapcsolatos új genetikai hibák azonosítása
A genomikai adatok elemzésekor
A megállapított genetikai hibákhoz kapcsolódó új klinikai fenotípusok azonosítása
Időkeret: A genomikai adatok elemzésekor
A megállapított genetikai hibákhoz kapcsolódó új klinikai fenotípusok azonosítása
A genomikai adatok elemzésekor
Az immunrendszer megállapított genetikai rendellenességeinek azonosítása
Időkeret: A genomikai adatok elemzésekor
Az immunrendszer megállapított genetikai rendellenességeinek, valamint bizonyos esetekben az immunrendszeren kívüli ismert genetikai rendellenességek azonosítása
A genomikai adatok elemzésekor

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Bizonyítékbázis a klinikai genomikai szolgáltatások javításához ezen a protokollon és a kapcsolódó programokon.
Időkeret: 5.1.1. Beiratkozási/Alapjelentés-értési felmérés és félig strukturált telefonos interjúk
A jelen protokoll alapján végzett klinikai genomika és genetikai tanácsadó szolgáltatások folyamatainak és eredményeinek tanulmányozása. Ezek a vizsgálatok felméréseket, interjúkat és egyéb szociális és viselkedéskutatási módszereket fognak használni, hogy adatokat gyűjtsenek a vizsgálat résztvevőitől állapotukkal és a jelen protokollban való részvételükkel kapcsolatos észleléseikről, tapasztalataikról és attitűdjeikről. E további vizsgálatok célja a 17-I-0122 protokoll szerint nyújtott szolgáltatások javítása, és bizonyítékalap létrehozása a hasonló vizsgálatokat végző többi vizsgáló számára.
5.1.1. Beiratkozási/Alapjelentés-értési felmérés és félig strukturált telefonos interjúk

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Együttműködők

National Institute of Mental Health (NIMH)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. július 31.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2029. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2029. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. június 30.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Első közzététel (Tényleges)

2017. július 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. június 16.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. június 13.

Utolsó ellenőrzés

2026. április 14.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 170122
  • 17-I-0122

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

ELDÖNTETLEN

IPD terv leírása

.A PI szülési szabadságon van, és megbeszélik, mikor térnek vissza

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Elsődleges immunhiány

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Burundi

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel