Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

NIAID Centralized Sequencing Protocol

13. juni 2026 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Baggrund:

Genetisk test kaldet "sekventering" hjælper forskere med at se på DNA. Gener er lavet af DNA og er instruktionerne til vores krops funktion. Vi har alle tusindvis af gener. DNA-varianter er forskelle i gener mellem to mennesker. Vi har alle mange varianter. De fleste er harmløse, og nogle forårsager forskelle som blå eller brune øjne. Nogle få varianter kan forårsage helbredsproblemer.

Objektiv:

For at forstå genetikken af ​​immunforstyrrelser forskellige sundhedstilstande, såvel som resultater af klinisk genomik og genetiske rådgivningstjenester udført under denne protokol.

Berettigelse:

Deltagere i andre NIH-forskningsprotokoller for menneskelige emner - enten på NIH Clinical Center (CC) eller på Children's National Health System (CNHS) - (i alderen 0-99 år), og i udvalgte tilfælde deres biologiske slægtninge

Design:

Forskere vil studere deltagerens DNA ekstraheret fra blod, spyt eller en anden vævsprøve, inklusive tidligere indsamlede prøver, vi muligvis har opbevaret på NIH. Forskere vil se på deltagerens DNA i detaljer. Vi leder efter forskelle i DNA-sekvensen eller strukturen mellem deltagere og andre mennesker.

Deltagerne vil modtage resultater, der:

  • Er vigtige for deres helbred
  • Er blevet bekræftet i et klinisk laboratorium
  • Foreslå, at de kan være i fare for alvorlig sygdom, der kan påvirke din nuværende eller fremtidige medicinske behandling.

Nogle genetiske oplysninger, vi returnerer til deltagerne, kan være af usikker betydning.

Hvis genetiske testresultater ikke er relateret til deltagerens NIH-evalueringer, rapporterer vi typisk ikke:

  • Normale varianter
  • Information om progressive, dødelige tilstande, der ikke har nogen effektiv behandling
  • Transportørstatus (betingelser, du ikke har, men kan give videre)

Prøverne og dataene vil blive gemt til fremtidig forskning.

Personoplysninger vil blive holdt så private som muligt.

Hvis fremtidige undersøgelser har brug for ny information, kan deltagerne kontaktes.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Studiedesign: Denne undersøgelse fungerer som en centraliseret sekventeringsprotokol for NIH-undersøgelser af menneskelige forsøgspersoner for at lette standardisering og konsolidere opsamling af genotype- og fænotypedata for deltagende programmer. Deltagere i andre NIH-undersøgelser både på NIH CC og CNHS, der inkluderer genetisk testning, kan tilmelde sig denne protokol, og genetisk testning vil blive udført under denne

undersøgelse.

Formål: Primært: At generere og analysere evidens vedrørende det genetiske bidrag til forskellige immunsygdomme og anden sundhed

betingelser studeret af NIH's intramurale forskningsprogram (IRP).

Sekundær: At generere og analysere evidens vedrørende processerne og resultaterne af den kliniske genomik og genetiske

rådgivning udført i henhold til denne protokol.

Endpoint: Primært: Diskrete genetiske bidrag til immunsygdomme og andre sundhedstilstande, eksplicit inklusive:

Etablerede genetiske lidelser.

Nye genetiske defekter.

Nye fænotyper forbundet med etableret genetisk

lidelser.

Sekundært: Evidensgrundlag for, hvordan man kan forbedre kliniske genomiske tjenester på denne protokol og relaterede programmer.

PRÆCIS

Efterforskere ved National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) bruger næste generations sekventeringsteknologier til at hjælpe med at bestemme genetiske bidrag til immunsygdomme. Disse bestræbelser har øget antallet af molekylær diagnose for en undergruppe af NIAID

deltagere samt afdækket grundlæggende indsigt i de cellulære og signalveje i værtsforsvar og immunregulering.

På trods af disse succeser er analyse og fortolkning af genomiske data fortsat en væsentlig udfordring. Forskere forstår simpelthen ikke de funktionelle og kliniske konsekvenser af de fleste menneskelige genetiske variationer. Dette gælder for NIAID og på tværs af det intramurale forskningsprogram. At gøre fremskridt på dette område kræver en koordineret, systematisk og gennemsigtig tilgang til

klinisk genomisk forskning.

Denne protokol er specifik for genetisk testning og sigter eksplicit på både at styrke den kliniske pleje og forbedre forskningen gennem de deltagende programmer på NIH. Probands vil levere biologiske prøver til genetisk testning og vil være forpligtet til at blive tilmeldt en primær protokol, som vil udføre de primære kliniske og forskningsmæssige evalueringer. Denne protokol tjener som et redskab til en

programmatisk indsats, der inkluderer standardiseret fænotyping, testbestilling gennem Clinical Research Information System (CRIS), prøveindsamling og isolering, nukleinsyreanalyse, bioinformatik, klinisk fortolkning, rapportering i CRIS, genetisk rådgivning og understøttelse af effektiv brug af genomik som forskningsværktøj gennem hele det intramurale program. Genetiske testresultater og data (efter anmodning) vil blive delt med forskerholdene for protokoller, som en given deltager er co-tilmeldt. Samlet set vil øget processtandardisering understøtte dataintegritet og effektivitet, samtidig med at behovet for efterforskerfleksibilitet imødekommes.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

20000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forenede Stater, 20010
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 dag og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Probander og deres biologiske slægtninge (primært kliniske), rekrutteret fra NIAID-protokoller (både hos NIH og CNHS).

Beskrivelse

  • DELTAGERS INKLUSIONSKRITERIER:

  • Skal opfylde et af følgende kriterier:

    • Probanddeltagere: skal have en sygdom, der undersøges af en anden NIH-protokol, som de er co-tilmeldt.
    • Biologiske slægtninge: biologisk relateret til en proband-deltager og har ikke en sygdom, der undersøges i en anden NIH-protokol.
    • Raske frivillige: ikke relateret til en proband-deltager og har ikke en sygdom under undersøgelse i en anden NIH-protokol.
  • I alderen 0-99 år.
  • Deltagerne skal være villige til at gennemgå genetisk testning.
  • Deltagerne skal være villige til at tillade, at prøver opbevares til fremtidig forskning.
  • Deltagerne skal være villige til at få deres afidentificerede genomiske data delt, for eksempel i en kontrolleret adgangsdatabase som Database of Genotypes and Phenotypes (dbGaP).
  • Voksne raske frivillige skal kunne give informeret samtykke.

EKSKLUDERINGSKRITERIER FOR DELTAGERE:

Enhver tilstand, der efter investigators mening kontraindikerer deltagelse i denne undersøgelse, er en grund til udelukkelse.

Retningslinjer for fælles tilmelding:

Probands skal tilmeldes en anden NIH - enten ved NIH CC eller CNHS - protokol som deres primære protokol til at udføre kliniske og forskningsmæssige evalueringer. Pårørende til probander kan tilmeldes denne protokol, uanset om de pårørende er tilmeldt en anden NIH-protokol. Vi kan dog prioritere at tilmelde slægtninge, der er på andre NIH-protokoller og har gennemgået omhyggelig fænotyping på disse protokoller. Omhyggelig fænotypning er vigtig, selv for deltagere, der tilsyneladende er raske. Fordi det primære forskerhold er bedst egnet til at karakterisere deres deltagers fænotyper, vil fænotypning af co-tilmeldte slægtninge blive udført på de primære protokoller.

STUDIEINKLUSIONSKRITERIER:

  • I alderen 14-99 år.
  • Engelsk sprogfærdighed.
  • Evne til at give informeret samtykke.

UDELUKKELSESKRITERIER FOR STUDIE:

  • Har tidligere modtaget positive genetiske resultater fra denne protokol.
  • Enhver tilstand, der efter investigators mening kontraindikerer deltagelse i denne delundersøgelse.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Biologiske slægtninge
Biologiske slægtninge til probander, som muligvis også er co-registreret på probandets henvisende protokol.
Sunde frivillige
Vælg interne kontroller
Probands
Deltagere med en sygdom, der undersøges af en anden NIAID-protokol, som de er tilmeldt, enten ved NIH eller CNHS.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Identifikation af nye genetiske defekter forbundet med immunforstyrrelser
Tidsramme: Ved analyse af genomiske data
Identifikation af nye genetiske defekter forbundet med immunforstyrrelser
Ved analyse af genomiske data
Identifikation af nye kliniske fænotyper forbundet med etablerede genetiske defekter
Tidsramme: Ved analyse af genomiske data
Identifikation af nye kliniske fænotyper forbundet med etablerede genetiske defekter
Ved analyse af genomiske data
Identifikation af etablerede genetiske lidelser i immunsystemet
Tidsramme: Ved analyse af genomiske data
Identifikation af etablerede genetiske lidelser i immunsystemet, såvel som kendte genetiske lidelser uden for immunsystemet i nogle tilfælde
Ved analyse af genomiske data

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Evidensgrundlag for, hvordan man kan forbedre kliniske genomiske tjenester på denne protokol og relaterede programmer.
Tidsramme: 5.1.1. Tilmelding/Baseline-rapportforståelsesundersøgelse og semi-strukturerede telefoninterviews
Undersøgelser af processerne og resultaterne af den kliniske genomik og genetiske rådgivningstjenester udført under denne protokol. Disse undersøgelser vil bruge undersøgelser, interviews og andre sociale og adfærdsmæssige forskningsmetoder til at indsamle data fra studiedeltagere om deres opfattelser, erfaringer og holdninger relateret til deres tilstand og deltagelse i denne protokol. Målet med disse yderligere undersøgelser vil være at forbedre de tjenester, der leveres i henhold til protokol 17-I-0122, og at skabe et evidensgrundlag for andre efterforskere, der udfører lignende undersøgelser.
5.1.1. Tilmelding/Baseline-rapportforståelsesundersøgelse og semi-strukturerede telefoninterviews

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Samarbejdspartnere

National Institute of Mental Health (NIMH)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Morgan N Similuk, National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

31. juli 2017

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2029

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2029

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. juni 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

30. juni 2017

Først opslået (Faktiske)

2. juli 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. juni 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

13. juni 2026

Sidst verificeret

14. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 170122
  • 17-I-0122

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

. PI er på barsel og vil diskutere, hvornår de vender tilbage

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Primær immundefekt

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Azerbaijan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner