Objasnění molekulárního a biochemického základu onemocnění s mutací lidského AhR
12. června 2018 aktualizováno: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
V předchozí studii jsme identifikovali příbuzenskou rodinu ze severního Izraele se třemi dětmi postiženými idiopatickým infantilním nystagmem (IIN) a foveální hypoplazií, které následují autozomálně recesivní způsob dědičnosti genu AhR. v této studii určíme, zda je fenotyp onemocnění důsledkem snížení nebo absence aktivity AHH indukované AHR
Přehled studie
Postavení
Neznámý
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
V předchozí studii jsme identifikovali příbuzenskou rodinu ze severního Izraele se třemi dětmi postiženými idiopatickým infantilním nystagmem (IIN) a foveální hypoplazií, které následují autozomálně recesivní způsob dědičnosti genu AhR. v této studii budeme:
- Stanovit, zda je fenotyp onemocnění důsledkem snížení nebo absence aktivity AHH indukované AHR. Za tímto účelem bude porovnána bazální a ligandem zprostředkovaná enzymová aktivita AHH u heterozygotních a homozygotních členů rodiny oproti zdravým dobrovolníkům.
- Zkoumat hladiny proteinu AHR v ustáleném stavu v buňkách homo- a heterozygotních pacientů oproti zdravým dobrovolníkům. Pokud není detekován žádný mutantní protein, určíme vliv mutace na stabilitu mRNA.
- Analyzovat ustálené hladiny příbuzných partnerských proteinů (jako je ANRT) a hladiny proteinů transkripčních cílů (AHH) u heterozygotních a homozygotních členů rodiny oproti zdravým dobrovolníkům.
- Zkoumat schopnost mutantní alely indukovat aktivaci transkripce v upraveném kvasinkovém testovacím systému. Použijeme kmen kvasinek upravený tak, aby obsahoval lidský AHR a jaderný translokátor AHR spolu s reportérovým genem, abychom prozkoumali, zda mutace interferuje s aktivací transkripce.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
14
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Každý
Popis
Kritéria pro zařazení:
- pacientů s mutací v genu AhR
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Studijní skupina
Pacienti s mutací v genu AhR – předpokládaná nízká hladina krve na proteinovou aktivitu
|
Krev pro proteinovou aktivitu
|
|
Řízení
Pacienti bez mutace v AhR genu - předpokládá se normální Krev pro proteinovou aktivitu
|
Krev pro proteinovou aktivitu
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Nízká proteinová aktivita
Časové okno: 1 rok
|
Nízká proteinová aktivita
|
1 rok
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Studijní židle: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
1. července 2018
Primární dokončení (Očekávaný)
30. června 2019
Dokončení studie (Očekávaný)
30. listopadu 2019
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. června 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
12. června 2018
První zveřejněno (Aktuální)
25. června 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. června 2018
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
12. června 2018
Naposledy ověřeno
1. června 2018
Více informací
Termíny související s touto studií
Další identifikační čísla studie
- 0034-18-HYMC
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .