Wyjaśnienie molekularnych i biochemicznych podstaw choroby z mutacją AhR u ludzi
12 czerwca 2018 zaktualizowane przez: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
W poprzednim badaniu zidentyfikowaliśmy spokrewnioną rodzinę z północnego Izraela z trojgiem dzieci dotkniętych idiopatycznym oczopląsem niemowlęcym (IIN) i hipoplazją dołka, które następują po autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia genu AhR. w tym badaniu ustalimy, czy fenotyp choroby jest konsekwencją zmniejszenia lub braku aktywności AHH indukowanej przez AHR
Przegląd badań
Status
Nieznany
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
W poprzednim badaniu zidentyfikowaliśmy spokrewnioną rodzinę z północnego Izraela z trojgiem dzieci dotkniętych idiopatycznym oczopląsem niemowlęcym (IIN) i hipoplazją dołka, które następują po autosomalnym recesywnym trybie dziedziczenia genu AhR. w tym badaniu będziemy:
- Aby określić, czy fenotyp choroby jest konsekwencją zmniejszenia lub braku aktywności AHH indukowanej przez AHR. W tym celu porównana zostanie podstawowa i zależna od liganda aktywność enzymatyczna AHH u heterozygotycznych i homozygotycznych członków rodziny w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami.
- Zbadanie poziomów białka AHR w stanie ustalonym w komórkach pacjentów homo- i heterozygotycznych w porównaniu z komórkami zdrowych ochotników. Jeśli nie zostanie wykryte zmutowane białko, określimy wpływ mutacji na stabilność mRNA.
- Analiza poziomów w stanie stacjonarnym pokrewnych białek partnerskich (takich jak ANRT) i poziomów białek celów transkrypcyjnych (AHH) u heterozygotycznych i homozygotycznych członków rodziny w porównaniu ze zdrowymi ochotnikami.
- Zbadanie zdolności zmutowanego allelu do indukowania aktywacji transkrypcji w zmodyfikowanym systemie testowym drożdży. Użyjemy szczepu drożdży zmodyfikowanego tak, aby zawierał ludzki translokator jądrowy AHR i AHR wraz z genem reporterowym, aby zbadać, czy mutacja zakłóca aktywację transkrypcji.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
14
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Wszyscy
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjentów z mutacją w genie AhR
Kryteria wyłączenia:
- Nic
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kółko naukowe
Pacjenci z mutacją w genie AhR – przypuszczalnie niska Krew na aktywność białek
|
Krew dla aktywności białka
|
|
Kontrola
Pacjenci bez mutacji w genie AhR – przypuszczalnie prawidłowa Krew na aktywność białek
|
Krew dla aktywności białka
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Niska aktywność białka
Ramy czasowe: 1 rok
|
Niska aktywność białka
|
1 rok
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Krzesło do nauki: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)
1 lipca 2018
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
30 czerwca 2019
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
30 listopada 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
12 czerwca 2018
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
12 czerwca 2018
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
25 czerwca 2018
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 czerwca 2018
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
12 czerwca 2018
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2018
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0034-18-HYMC
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .