Opheldering van de moleculaire en biochemische basis van de menselijke AhR-mutatieziekte
12 juni 2018 bijgewerkt door: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
In een eerdere studie hebben we een bloedverwante familie uit Noord-Israël geïdentificeerd met drie kinderen die getroffen zijn door idiopathische infantiele nystagmus (IIN) en foveale hypoplasie, die een autosomaal recessieve manier van overerving van het AhR-gen volgen. in deze studie zullen we bepalen of het ziektefenotype het gevolg is van een afname of afwezigheid van AHR-geïnduceerde AHH-activiteit
Studie Overzicht
Toestand
Onbekend
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
In een eerdere studie hebben we een bloedverwante familie uit Noord-Israël geïdentificeerd met drie kinderen die getroffen zijn door idiopathische infantiele nystagmus (IIN) en foveale hypoplasie, die een autosomaal recessieve manier van overerving van het AhR-gen volgen. in deze studie zullen we:
- Om te bepalen of het ziektefenotype het gevolg is van een afname of afwezigheid van AHR-geïnduceerde AHH-activiteit. Hiertoe zullen basale en ligand-gemedieerde AHH-enzymactiviteit worden vergeleken bij heterozygote en homozygote familieleden versus gezonde vrijwilligers.
- Het onderzoeken van steady-state eiwitniveaus van het AHR-eiwit in cellen van homo- en heterozygote patiënten versus die van gezonde vrijwilligers. Als er geen mutant eiwit wordt gedetecteerd, bepalen we het effect van de mutatie op de mRNA-stabiliteit.
- Om steady-state niveaus van verwante partnereiwitten (zoals ANRT) en eiwitniveaus van transcriptionele doelen (AHH) in heterozygote en homozygote familieleden versus gezonde vrijwilligers te analyseren.
- Het onderzoeken van het vermogen van het gemuteerde allel om transcriptionele activatie te induceren in een gemanipuleerd gisttestsysteem. We zullen een giststam gebruiken die is ontworpen om menselijke AHR en AHR-nucleaire translocator samen met een reportergen te bevatten om te onderzoeken of de mutatie de activering van transcriptie verstoort.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Verwacht)
14
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Ja
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Iedereen
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- patiënten met een mutatie in het AhR-gen
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Studiegroep
Patiënten met een mutatie in het AhR-gen - vermoedelijk laag Bloed voor eiwitactiviteit
|
Bloed voor eiwitactiviteit
|
|
Controle
Patiënten zonder mutatie in het AhR-gen - verondersteld normaal Bloed voor eiwitactiviteit
|
Bloed voor eiwitactiviteit
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Lage eiwitactiviteit
Tijdsspanne: 1 jaar
|
Lage eiwitactiviteit
|
1 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Studie stoel: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Verwacht)
1 juli 2018
Primaire voltooiing (Verwacht)
30 juni 2019
Studie voltooiing (Verwacht)
30 november 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
12 juni 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
12 juni 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 juni 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
25 juni 2018
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 juni 2018
Laatst geverifieerd
1 juni 2018
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Andere studie-ID-nummers
- 0034-18-HYMC
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .