Selvitetään ihmisen AhR-mutaatiotaudin molekyyli- ja biokemiallinen perusta
tiistai 12. kesäkuuta 2018 päivittänyt: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
Aiemmassa tutkimuksessa olemme tunnistaneet Pohjois-Israelista peräisin olevan sukulaisperheen, jossa on kolme lasta, joilla on idiopaattinen infantiili nystagmus (IIN) ja foveal hypoplasia, jotka seuraavat AhR-geenin autosomaalista resessiivistä periytymistapaa. tässä tutkimuksessa määritämme onko sairauden fenotyyppi seurausta AHR:n aiheuttaman AHH-aktiivisuuden vähenemisestä tai puuttumisesta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Tuntematon
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Aiemmassa tutkimuksessa olemme tunnistaneet Pohjois-Israelista peräisin olevan sukulaisperheen, jossa on kolme lasta, joilla on idiopaattinen infantiili nystagmus (IIN) ja foveal hypoplasia, jotka seuraavat AhR-geenin autosomaalista resessiivistä periytymistapaa. tässä tutkimuksessa teemme:
- Sen määrittämiseksi, onko sairauden fenotyyppi seurausta AHR:n aiheuttaman AHH-aktiivisuuden vähenemisestä tai puuttumisesta. Tätä tarkoitusta varten verrataan perus- ja ligandivälitteistä AHH-entsyymiaktiivisuutta heterotsygoottisissa ja homotsygoottisissa perheenjäsenissä terveisiin vapaaehtoisiin.
- Tutkia AHR-proteiinin vakaan tilan proteiinitasoja homo- ja heterotsygoottisten potilaiden soluissa verrattuna terveiden vapaaehtoisten soluihin. Jos mutanttiproteiinia ei havaita, määritämme mutaation vaikutuksen mRNA:n stabiilisuuteen.
- Analysoida sukulaisten kumppaniproteiinien (kuten ANRT) vakaan tilan tasoja ja transkription kohteiden (AHH) proteiinitasoja heterotsygoottisissa ja homotsygoottisissa perheenjäsenissä terveisiin vapaaehtoisiin verrattuna.
- Tutkia mutanttialleelin kykyä indusoida transkription aktivaatio muokatussa hiivatestijärjestelmässä. Käytämme hiivakantaa, joka on muokattu sisältämään ihmisen AHR:n ja AHR:n ydintranslokaattorin yhdessä reportterigeenin kanssa tutkiaksemme, häiritseekö mutaatio transkription aktivaatiota.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
14
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilailla, joilla on mutaatio AhR-geenissä
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Opiskeluryhmä
Potilaat, joilla on mutaatio AhR-geenissä - oletettu alhainen veren proteiiniaktiivisuus
|
Veri proteiinitoimintaan
|
|
Ohjaus
Potilaat, joilla ei ole mutaatiota AhR-geenissä - oletetaan normaalia veren proteiiniaktiivisuutta
|
Veri proteiinitoimintaan
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Alhainen proteiiniaktiivisuus
Aikaikkuna: 1 vuosi
|
Alhainen proteiiniaktiivisuus
|
1 vuosi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Sunnuntai 30. kesäkuuta 2019
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Lauantai 30. marraskuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 12. kesäkuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. kesäkuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Maanantai 25. kesäkuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 25. kesäkuuta 2018
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 12. kesäkuuta 2018
Viimeksi vahvistettu
Perjantai 1. kesäkuuta 2018
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0034-18-HYMC
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .