Belysning af det molekylære og biokemiske grundlag for den menneskelige AhR-mutationssygdom
12. juni 2018 opdateret af: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
I et tidligere studie har vi identificeret en slægtsfamilie fra det nordlige Israel med tre børn ramt af idiopatisk infantil nystagmus (IIN) og foveal hypoplasi, som følger en autosomal recessiv nedarvningsmåde af AhR-genet. i denne undersøgelse vil vi afgøre, om sygdomsfænotypen er konsekvensen af et fald i eller fravær af AHR-induceret AHH-aktivitet
Studieoversigt
Status
Ukendt
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
I et tidligere studie har vi identificeret en slægtsfamilie fra det nordlige Israel med tre børn ramt af idiopatisk infantil nystagmus (IIN) og foveal hypoplasi, som følger en autosomal recessiv nedarvningsmåde af AhR-genet. i denne undersøgelse vil vi:
- At bestemme om sygdomsfænotypen er konsekvensen af et fald i eller fravær af AHR-induceret AHH-aktivitet. Til dette formål vil basal og ligand-medieret AHH-enzymaktivitet blive sammenlignet i heterozygotiske og homozygotiske familiemedlemmer versus raske frivillige.
- At undersøge steady state-proteinniveauer af AHR-proteinet i celler fra homo- og heterozygote patienter versus dem fra raske frivillige. Hvis der ikke påvises noget mutantprotein, vil vi bestemme effekten af mutationen på mRNA-stabiliteten.
- At analysere steady state-niveauer af relaterede partnerproteiner (såsom ANRT) og proteinniveauer af transkriptionelle mål (AHH) hos heterozygotiske og homozygotiske familiemedlemmer versus raske frivillige.
- At undersøge mutantallelens evne til at inducere transkriptionel aktivering i et konstrueret gærtestsystem. Vi vil bruge en gærstamme konstrueret til at indeholde human AHR og AHR nuklear translokator sammen med et reportergen for at undersøge, om mutationen interfererer med transkriptionsaktivering.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
14
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Alle sammen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- patienter med mutation i AhR-genet
Ekskluderingskriterier:
- Ingen
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Studiegruppe
Patienter med mutation i AhR-genet - formodet lavt blod for proteinaktivitet
|
Blod til proteinaktivitet
|
|
Styring
Patienter uden mutation i AhR-gen - formodet normalt Blod for proteinaktivitet
|
Blod til proteinaktivitet
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Lav proteinaktivitet
Tidsramme: 1 år
|
Lav proteinaktivitet
|
1 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Studiestol: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Forventet)
1. juli 2018
Primær færdiggørelse (Forventet)
30. juni 2019
Studieafslutning (Forventet)
30. november 2019
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. juni 2018
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
12. juni 2018
Først opslået (Faktiske)
25. juni 2018
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. juni 2018
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
12. juni 2018
Sidst verificeret
1. juni 2018
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- 0034-18-HYMC
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .