Выяснение молекулярной и биохимической основы мутационного заболевания AhR человека
12 июня 2018 г. обновлено: Muhammad Mahajnah, Hillel Yaffe Medical Center
В предыдущем исследовании мы выявили кровнородственную семью из Северного Израиля с тремя детьми, страдающими идиопатическим инфантильным нистагмом (ИИН) и фовеальной гипоплазией, которые следуют аутосомно-рецессивному типу наследования гена AhR. в этом исследовании мы определим, является ли фенотип заболевания следствием снижения или отсутствия AHR-индуцированной активности AHH.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
В предыдущем исследовании мы выявили кровнородственную семью из Северного Израиля с тремя детьми, страдающими идиопатическим инфантильным нистагмом (ИИН) и фовеальной гипоплазией, которые следуют аутосомно-рецессивному типу наследования гена AhR. в этом исследовании мы будем:
- Определить, является ли фенотип заболевания следствием снижения или отсутствия AHR-индуцированной активности AHH. С этой целью будет сравниваться базальная и лиганд-опосредованная активность фермента AHH у гетерозиготных и гомозиготных членов семьи по сравнению со здоровыми добровольцами.
- Изучить устойчивые уровни белка AHR в клетках гомо- и гетерозиготных пациентов по сравнению со здоровыми добровольцами. Если мутантный белок не обнаружен, мы определяем влияние мутации на стабильность мРНК.
- Анализировать устойчивые уровни родственных белков-партнеров (таких как ANRT) и уровни белков-мишеней транскрипции (AHH) у гетерозиготных и гомозиготных членов семьи по сравнению со здоровыми добровольцами.
- Исследовать способность мутантного аллеля индуцировать активацию транскрипции в тест-системе сконструированных дрожжей. Мы будем использовать штамм дрожжей, сконструированный таким образом, чтобы он содержал человеческий AHR и ядерный транслокатор AHR вместе с репортерным геном, чтобы выяснить, мешает ли мутация активации транскрипции.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
14
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Каждый
Описание
Критерии включения:
- пациенты с мутацией в гене AhR
Критерий исключения:
- Никто
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Исследовательская группа
Пациенты с мутацией в гене AhR - предполагаемая низкая активность белка в крови
|
Кровь на белковую активность
|
|
Контроль
Пациенты без мутации в гене AhR - предполагаемая нормальная активность белка в крови.
|
Кровь на белковую активность
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Низкая белковая активность
Временное ограничение: 1 год
|
Низкая белковая активность
|
1 год
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Учебный стул: Muhammad Mahajnah, MD PhD, Hillel Yaffe mediacl center
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Ожидаемый)
1 июля 2018 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
30 июня 2019 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
30 ноября 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 июня 2018 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 июня 2018 г.
Первый опубликованный (Действительный)
25 июня 2018 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
25 июня 2018 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 июня 2018 г.
Последняя проверка
1 июня 2018 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Другие идентификационные номера исследования
- 0034-18-HYMC
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .