GH u dospělých s PWS, vliv na hypotonii hodnocený funkční MRI, vztah k síle a složení těla

Prader-Williho syndrom (PWS) je genetická porucha spojená s nedostatkem růstového hormonu (GH), centrální hypotonií a hyperfagií, která vede k život ohrožující obezitě. Léčba GH u dospělých pacientů není dobře stanovena v pokynech Health National System (HNS). Výzkumníci mají zkušenosti se studiem mozkové konektivity u těchto pacientů ve vztahu k sytosti. Dosud neexistuje žádný důkaz o účinku GH na centrální hypotonii (oblasti mozku související s udržováním svalového tonusu). Hlavním cílem je tedy vyšetřit tyto anatomické oblasti před a jeden rok po léčbě GH.

Metodika: Strukturální a funkční magnetická rezonance 30 pacientům s PWS před a po léčbě GH a porovnáme je s kontrolní skupinou.

Očekávané výsledky: Skupina PWS bude vykazovat abnormální funkční a strukturální konektivitu v okruhu udržování svalového tonu, která se zlepší po léčbě GH. Tyto příznivé změny a absence sekundárních efektů pomohou ospravedlnit použití této léčby a její zařazení do praktických klinických guidelines HNS pro management tohoto syndromu v dospělosti.