GH hos voksne med PWS, effekt på hypotoni evaluert ved funksjonell MR, forhold til styrke og kroppssammensetning

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse assosiert med veksthormonmangel (GH), sentral hypotoni og hyperfagi som fører til livstruende fedme. Behandling med GH hos voksne pasienter er ikke godt etablert i retningslinjer for Health National System (HNS). Etterforskerne har erfaring i studiet av hjerneforbindelse hos disse pasientene i forhold til metthetsfølelse. Til dags dato er det ingen bevis for effekten av GH på sentral hypotoni (hjerneområder relatert til vedlikehold av muskeltonus). Så hovedmålet er å undersøke disse anatomiske områdene før og ett år etter GH-behandling.

Metodikk: Strukturell og funksjonell magnetisk resonansavbildning til 30 PWS-pasienter før og etter GH-behandling og vi vil sammenligne dem med en kontrollgruppe.

Forventede resultater: PWS-gruppen vil vise unormal funksjonell og strukturell tilkobling i kretsløp for vedlikehold av muskeltonus som vil forbedres etter GH-behandling. Disse gunstige endringene og fraværet av sekundære effekter vil bidra til å rettferdiggjøre bruken av denne behandlingen og dens inkludering i praktiske kliniske retningslinjer for HNS for håndtering av dette syndromet i voksen alder.