GH hos voksne med PWS, effekt på hypotoni vurderet ved funktionel MR, sammenhæng med styrke og kropssammensætning

Prader-Willi syndrom (PWS) er en genetisk lidelse forbundet med væksthormonmangel (GH), central hypotoni og hyperfagi, der fører til livstruende fedme. Behandling med GH hos voksne patienter er ikke veletableret i retningslinjerne fra Health National System (HNS). Forskerne har erfaring med undersøgelse af hjerneforbindelser hos disse patienter i forhold til mæthed. Til dato er der ingen evidens for effekten af ​​GH på central hypotoni (hjerneområder relateret til vedligeholdelse af muskeltonus). Så hovedformålet er at undersøge disse anatomiske områder før og et år efter GH-behandling.

Metode: Strukturel og funktionel magnetisk resonansbilleddannelse til 30 PWS-patienter før og efter GH-behandling, og vi vil sammenligne dem med en kontrolgruppe.

Forventede resultater: PWS-gruppen vil vise unormal funktionel og strukturel forbindelse i kredsløb for vedligeholdelse af muskeltonus, som vil forbedres efter GH-behandling. Disse gunstige ændringer og fraværet af sekundære virkninger vil bidrage til at retfærdiggøre brugen af ​​denne behandling og dens inddragelse i praktiske kliniske retningslinjer for HNS til håndtering af dette syndrom i voksenalderen.