NIPD of CFTC by WGA Couped to Mini-exome Sequencing (DIAFEXOME)
Neinvazivní prenatální diagnostika na izolovaných cirkulujících fetálních trofoblastických buňkách (CFTC) pro monogenní onemocnění
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Kontext:
Neinvazivní prenatální diagnostika (NIPD) založená na analýze cirkulující bezbuněčné fetální DNA (cff-DNA) je velmi slibná pro včasnou diagnostiku monogenních onemocnění. Takový přístup je bezpečnější alternativou k invazivním metodám prenatálního testování (amniocentéza nebo choriocentéza), které s sebou nesou významné riziko potratu (0,5 %-1 %). Technické problémy související s charakteristikami cff-DNA však přetrvávají a techniky NIPD vyžadují dlouhý vývoj procesů, které jsou specifické pro gen a/nebo konkrétní mutaci.
Cíle:
Cílem této studie je doplnit naši nabídku NIPD vyvinutím přístupu k izolovaným cirkulujícím trofoblastickým fetálním buňkám (CFTC) přizpůsobenému analýze genů a mutací zahrnutých v aktuálních žádostech o prenatální testování.
Metodika:
Bude odebrána krev těhotným ženám od 9. týdne těhotenství, u kterých je požadováno prenatální vyšetření.
Po izolaci CFTC pomocí obohacovacích systémů Circulating Tumor Cells (CTC) bude následovat celogenomová amplifikace spojená s mini-exomovým sekvenováním a bioinformatickou filtrací, která bude specifická pro indikaci prenatálního testování.
Studie bude probíhat ve 2 fázích:
- analytická validace metody studiem kvality dat sekvenování cílených genů, které jsou často předmětem prenatálního testování (viz seznam chorob prenatálního testování z „ABM DPN 2014“ v příloze 2).
- klinické hodnocení metody kontrolou shody mezi výsledky získanými naším novým přístupem a výsledky získanými standardním postupem (amniocentéza nebo choriocentéza) u 15 těhotných žen.
Očekávané výsledky a perspektivy:
Účelem této studie je prokázat koncept semiuniverzální metody NIPD založené na jednoduchém mateřském krevním testu, který by mohl být aplikován na většinu vzácných onemocnění vyžadujících prenatální testování.
Tento přístup NIPD by snížil počet invazivních výkonů a eliminoval by tak riziko potratu v důsledku amniocentézy nebo choriocentézy. Umožnilo by to také vnitrostátní přístup k tomuto testu NIPD pro širokou škálu vzácných onemocnění.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, Francie, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Popis
Kritéria pro zařazení:
- starší 18 let
- těhotná žena mezi 9. a 34. týdnem těhotenství
- Pár podstupující prenatální diagnostiku monogenního onemocnění způsobeného bodovou mutací (mutacemi)
- Pro studii byl získán písemný informovaný souhlas
- Prenatální diagnostika byla naprogramována pro aktuální těhotenství, během kterého se odebírá krev matky
- MUSÍ BÝT K DISPOZICI výsledky párové molekulární diagnózy pro monogenní onemocnění způsobené bodovou mutací (mutacemi).
Kritéria vyloučení:
- Pár genomických DNA není k dispozici
- Subjekty ohrožené přenosem rodinné choroby, ale nepřejí si znát svůj molekulární stav
- Osoby pod opatrovnictvím na základě soudního příkazu
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: N/A
- Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
- Maskování: Žádné (otevřený štítek)
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Experimentální: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
|
15 těhotných žen a jejich manželů Hledání familiární mutace na izolovaných cirkulujících fetálních trofoblastických buňkách z mateřské krve
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra shody mezi buněčným genetickým neinvazivním prenatálním testem a zlatým standardem prenatálního testu (choriocentéza nebo amniocentéza).
Časové okno: ve 36 měsících
|
U každé těhotné ženy účastnící se studie bude provedena analýza shody prenatálních výsledků získaných naším novým přístupem NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis) a výsledků slepě získaných během zlatého standardu prenatálního genetického testu.
|
ve 36 měsících
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Míra selhání neinvazivních prenatálních diagnostických testů.
Časové okno: ve 36 měsících
|
Počet zapsaných žen, pro které bude NIPD test neprůkazný (kvůli nedostatečné izolaci cirkulujících fetálních buněk nebo výpadku alely, což znemožňuje přesné genotypování).
|
ve 36 měsících
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další identifikační čísla studie
- RECHMPL18_0281
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .