NIPD CFTC от WGA в сочетании с мини-экзомным секвенированием (DIAFEXOME)
Неинвазивная пренатальная диагностика моногенных заболеваний на изолированных циркулирующих эмбриональных трофобластических клетках (CFTC)
Обзор исследования
Статус
Условия
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Контекст:
Неинвазивная пренатальная диагностика (NIPD), основанная на анализе циркулирующей внеклеточной фетальной ДНК (cff-DNA), очень перспективна для ранней диагностики моногенных заболеваний. Такой подход является более безопасной альтернативой инвазивным методам пренатального обследования (амниоцентез или хориоцентез), сопряженным со значительным риском невынашивания беременности (0,5–1%). Тем не менее, технические проблемы, связанные с характеристиками cff-ДНК, остаются, и методы NIPD требуют длительной разработки процессов, специфичных для гена и/или конкретной мутации.
Цели:
Целью этого исследования является завершение нашего предложения NIPD путем разработки подхода к изолированным циркулирующим трофобластным фетальным клеткам (CFTC), адаптированного к анализу генов и мутаций, участвующих в текущих запросах на пренатальное тестирование.
Методология:
Будет собрана кровь беременных женщин с 9 недель беременности, для которых требуется пренатальное тестирование.
За изоляцией CFTC с использованием систем обогащения циркулирующих опухолевых клеток (ЦОК) последует амплификация всего генома в сочетании с мини-экзомным секвенированием и биоинформатической фильтрацией, которые будут специфичны для показаний к пренатальному тестированию.
Исследование будет проводиться в 2 этапа:
- аналитическая валидация метода путем изучения качества данных секвенирования генов-мишеней, которые часто подлежат пренатальному тестированию (см. список болезней для пренатального тестирования из «ABM DPN 2014» в Приложении 2).
- клиническая оценка метода путем проверки соответствия между результатами, полученными с помощью нашего нового подхода, и результатами, полученными по стандартной процедуре (амниоцентез или хориоцентез) у 15 беременных женщин.
Ожидаемые результаты и перспективы:
Целью данного исследования является подтверждение концепции полууниверсального метода NIPD, основанного на простом анализе материнской крови, который можно применять при большинстве редких заболеваний, требующих пренатального тестирования.
Этот подход NIPD уменьшит количество инвазивных процедур и, таким образом, устранит риск выкидыша из-за амниоцентеза или хориоцентеза. Это также обеспечит национальный доступ к этому тесту NIPD для широкого спектра редких заболеваний.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, Франция, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Описание
Критерии включения:
- старше 18 лет
- беременная женщина между 9 и 34 неделями беременности
- Пара, проходящая пренатальную диагностику моногенного заболевания, вызванного точечной мутацией (мутациями)
- На исследование получено письменное информированное согласие
- Пренатальная диагностика запрограммирована на текущую беременность, во время которой производится забор материнской крови.
- ДОЛЖНЫ БЫТЬ ДОСТУПНЫ результаты парной молекулярной диагностики моногенного заболевания, вызванного точковой(ыми) мутацией(ями).
Критерий исключения:
- Геномная ДНК пары недоступна
- Субъекты, подверженные риску передачи семейного заболевания, но не желающие знать свой молекулярный статус
- Лица, находящиеся под опекой по решению суда
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Экспериментальный: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
|
15 беременных женщин и их супругов Поиск семейной мутации на изолированных циркулирующих фетальных трофобластических клетках из материнской крови
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Уровень соответствия между генетическим неинвазивным пренатальным тестом на основе клеток и пренатальным тестом золотого стандарта (хориоцентез или амниоцентез).
Временное ограничение: в 36 месяцев
|
Для каждой беременной женщины, участвующей в исследовании, будет проведен анализ соответствия пренатальных результатов, полученных с помощью нашего нового подхода NIPD (неинвазивная пренатальная диагностика), и результатов, полученных вслепую в ходе пренатального генетического теста золотого стандарта.
|
в 36 месяцев
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Частота неудачных попыток неинвазивной пренатальной диагностики.
Временное ограничение: в 36 месяцев
|
Количество зарегистрированных женщин, для которых тест NIPD будет неубедительным (из-за недостаточной изоляции циркулирующих клеток плода или выпадения аллеля, что делает невозможным точное генотипирование).
|
в 36 месяцев
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Главный следователь: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Публикации и полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- RECHMPL18_0281
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .