Mini-exome 시퀀싱에 결합된 WGA의 CFTC의 NIPD (DIAFEXOME)

문맥:

순환 무세포 태아 DNA(cff-DNA) 분석에 기반한 비침습적 산전 진단(NIPD)은 단일 유전자 질환의 조기 진단에 매우 유망합니다. 이러한 접근 방식은 상당한 유산 위험(0.5%-1%)을 수반하는 침습적인 산전 검사 방법(양막천자 또는 융모막천자)에 대한 안전한 대안입니다. 그러나 cff-DNA의 특성과 관련된 기술적인 문제가 남아 있으며 NIPD 기술은 유전자 및/또는 특정 돌연변이에 특정한 긴 프로세스 개발이 필요합니다.

목표:

이 연구의 목적은 현재 산전 검사 요청과 관련된 유전자 및 돌연변이 분석에 적합한 분리된 순환 융모성 태아 세포(CFTC)에 대한 접근법을 개발하여 NIPD 제안을 완성하는 것입니다.

방법론 :

산전 검사가 요청된 임신 9주부터의 임산부 혈액을 채취합니다.

순환 종양 세포(CTC) 농축 시스템을 사용한 CFTC 분리에 이어 태아 검사 적응증에 특정한 미니 엑솜 시퀀싱 및 생물정보 필터링과 결합된 전체 게놈 증폭이 뒤따를 것입니다.

연구는 2단계로 진행됩니다.

• 산전 검사(부록 2의 "ABM DPN 2014"의 산전 검사 질병 목록 참조)의 대상이 되는 표적 유전자 시퀀싱의 데이터 품질을 연구하여 방법의 분석적 검증.
• 15명의 임산부에 대한 표준 절차(양막천자 또는 융모막천자)로 얻은 결과와 새로운 접근 방식으로 얻은 결과 사이의 일치성을 확인하여 방법의 임상 평가.

예상 결과 및 전망:

본 연구의 목적은 산전검사가 필요한 대부분의 희귀질환에 적용할 수 있는 간단한 산모혈액검사를 기반으로 준보편적 NIPD 방법의 개념증명을 확립하는데 있다.

이 NIPD 접근법은 침습적 절차의 수를 줄여 양수천자 또는 융모막천자로 인한 유산의 위험을 제거합니다. 또한 광범위한 희귀 질환에 대한 이 NIPD 테스트에 대한 국가적 접근을 가능하게 할 것입니다.