Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

NIPD av CFTC av WGA koblet til Mini-exome Sequencing (DIAFEXOME)

26. september 2019 oppdatert av: University Hospital, Montpellier

Ikke-invasiv prenatal diagnose på isolerte sirkulerende føtale trofoblastiske celler (CFTC) for monogene sykdommer

Hensikten med denne studien er å utvikle en enkelt test basert på sirkulerende føtale trofoblastiske celler (CFTC) analyse fra mors blod, på jakt etter den familiære mutasjonen for et bredt spekter av monogene sykdommer.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Kontekst:

Ikke-invasiv prenatal diagnose (NIPD), basert på analyse av sirkulerende cellefritt føtalt DNA (cff-DNA) er svært lovende for tidlig diagnostisering av monogene sykdommer. En slik tilnærming er et sikrere alternativ til invasive metoder for prenatal testing (amniocentese eller choriocentesis) som innebærer en betydelig risiko for spontanabort (0,5 %-1 %). Imidlertid gjenstår tekniske problemer knyttet til egenskapene til cff-DNA, og NIPD-teknikker krever lang prosessutvikling som er spesifikk for et gen og/eller en bestemt mutasjon.

Mål:

Målet med denne studien er å fullføre vårt tilbud om NIPD ved å utvikle en tilnærming til isolerte sirkulerende trofoblastiske føtale celler (CFTC) tilpasset analysen av genene og mutasjonene som er involvert i aktuelle prenatale testforespørsler.

Metodikk:

Blodet fra gravide kvinner fra 9. svangerskapsuke som er forespurt om prenatal testing vil bli samlet inn.

CFTC-isolering ved bruk av sirkulerende tumorceller (CTCs) anrikningssystemer vil bli fulgt av hele genom-amplifisering koblet til mini-eksom-sekvensering og bioinformatisk filtrering som vil være spesifikk for prenatal testindikasjon.

Studien vil bli utført i 2 stadier:

  • analytisk validering av metoden ved å studere datakvaliteten til sekvenseringen av målrettede gener som ofte er gjenstand for prenatal testing (se prenatal testing diseases list fra "ABM DPN 2014" i vedlegg 2).
  • klinisk evaluering av metoden ved å sjekke samsvaret mellom resultatene oppnådd ved vår nye tilnærming versus de oppnådd ved standardprosedyre (amniocentese eller choriocentese) for 15 gravide kvinner.

Forventede resultater og perspektiver:

Hensikten med denne studien er å etablere proof of concept for en semi-universell NIPD-metode basert på en enkel mors blodprøve som kan brukes på de fleste sjeldne sykdommer som krever prenatal testing.

Denne NIPD-tilnærmingen vil redusere antall invasive prosedyrer og dermed eliminere risikoen for spontanabort på grunn av fostervannsprøve eller choriocentese. Det vil også muliggjøre nasjonal tilgang til denne NIPD-testen for et bredt spekter av sjeldne sykdommer.

Studietype

Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

18

Fase

  • Ikke aktuelt

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Herault
      • Montpellier, Herault, Frankrike, 34295
        • INSERM-Hospital,

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (VOKSEN, OLDER_ADULT)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • eldre enn 18 år
  • gravid kvinne mellom 9 og 34 ukers svangerskap
  • Par som gjennomgår prenatal diagnose for en monogen sykdom forårsaket av punktmutasjon(er)
  • Skriftlig informert samtykke ble innhentet for studien
  • Prenatal diagnose er programmert for det nåværende svangerskapet der mors blod samles inn
  • Parmolekylære diagnoseresultater for en monogen sykdom forårsaket av punktmutasjon(er) MÅ VÆRE TILGJENGELIG.

Ekskluderingskriterier:

  • Par genomisk DNA er utilgjengelig
  • Personer med risiko for å overføre familiesykdommen, men som ikke ønsker å vite deres molekylære status
  • Personer under vergemål ved rettskjennelse

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: ANNEN
  • Tildeling: NA
  • Intervensjonsmodell: SINGLE_GROUP
  • Masking: INGEN

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm
Intervensjon / Behandling
EKSPERIMENTELL: Forventningsfulle par i fare for å overføre en monogen sykdom.
Forventningsfulle par (gravid kvinne fra 9. svangerskapsuke og ektefelle) i fare for å overføre en monogen sykdom blant genene som er inkludert i trusight one utvidet sekvenseringssett (Illumina).
Genetisk: Ikke-invasiv prenatal diagnose
15 gravide kvinner og deres ektefeller Søk etter familiær mutasjon på isolerte sirkulerende føtale trofoblastiske celler fra mors blod

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Overensstemmelsesrate mellom cellebasert genetisk ikke-invasiv prenatal test og gullstandard prenatal test (choriocentese eller amniocentese).
Tidsramme: ved 36 mnd
Analyse av samsvaret mellom de prenatale resultatene oppnådd ved vår nye NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis)-tilnærming og de som ble oppnådd blindt under den prenatale genetiske testen med gullstandard, vil bli utført for hver gravid kvinne som deltar i studien.
ved 36 mnd

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Feilfrekvens for ikke-invasiv prenatal diagnostisk test.
Tidsramme: ved 36 mnd
Antall påmeldte kvinner som NIPD-testen vil være usikre på (på grunn av utilstrekkelig isolasjon av sirkulerende fosterceller eller allelfrafall, noe som gjør nøyaktig genotyping umulig).
ved 36 mnd

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Montpellier

Samarbeidspartnere

ABM Industries

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

19. desember 2018

Primær fullføring (FAKTISKE)

27. august 2019

Studiet fullført (FORVENTES)

30. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. november 2018

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

13. november 2018

Først lagt ut (FAKTISKE)

16. november 2018

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

27. september 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

26. september 2019

Sist bekreftet

1. november 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Andre studie-ID-numre

  • RECHMPL18_0281

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ikke-invasiv prenatal diagnose

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Philippines

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere