NIPD de CFTC por WGA acoplado ao sequenciamento de mini-exoma (DIAFEXOME)
Diagnóstico pré-natal não invasivo em células trofoblásticas fetais circulantes isoladas (CFTC) para doenças monogênicas
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Contexto:
O Diagnóstico Pré-Natal Não Invasivo (NIPD), baseado na análise do DNA fetal livre de células circulantes (cff-DNA), é muito promissor para o diagnóstico precoce de doenças monogênicas. Essa abordagem é uma alternativa mais segura aos métodos invasivos de teste pré-natal (amniocentese ou coriocentese), que acarreta um risco significativo de aborto espontâneo (0,5%-1%). No entanto, questões técnicas relacionadas às características do cff-DNA permanecem, e as técnicas de NIPD requerem o desenvolvimento de processos longos que são específicos para um gene e/ou uma mutação específica.
Objetivos.
O objetivo deste estudo é completar a nossa oferta de NIPD, desenvolvendo uma abordagem de Células Fetais Trofoblásticas Circulantes Isoladas (CFTC) adaptada à análise dos genes e mutações envolvidos nos atuais pedidos de exames pré-natais.
Metodologia:
Será coletado sangue de gestantes a partir de 9 semanas de gestação para as quais seja solicitado o exame pré-natal.
O isolamento de CFTC usando sistemas de enriquecimento de Células Tumorais Circulantes (CTCs) será seguido pela amplificação do genoma completo acoplado ao sequenciamento de mini-exoma e filtragem bioinformática que serão específicos para a indicação de teste pré-natal.
O estudo será realizado em 2 etapas:
- validação analítica do método estudando a qualidade dos dados do sequenciamento de genes-alvo que são frequentemente sujeitos a testes pré-natais (consulte a lista de doenças de testes pré-natais de "ABM DPN 2014" no Apêndice 2).
- avaliação clínica do método verificando a concordância entre os resultados obtidos por nossa nova abordagem versus os obtidos por procedimento padrão (amniocentese ou coriocentese) para 15 gestantes.
Resultados esperados e perspectivas:
O objetivo deste estudo é estabelecer a prova de conceito de um método NIPD semi-universal baseado em um simples exame de sangue materno que pode ser aplicado na maioria das doenças raras que requerem testes pré-natais.
Esta abordagem NIPD reduziria o número de procedimentos invasivos e, assim, eliminaria o risco de aborto devido a amniocentese ou coriocentese. Também permitiria o acesso nacional a este teste NIPD para uma ampla gama de doenças raras.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, França, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Descrição
Critério de inclusão:
- maiores de 18 anos
- gestante entre 9 e 34 semanas de gestação
- Casal com diagnóstico pré-natal de doença monogênica causada por mutação(ões) pontual(is)
- O consentimento informado por escrito foi obtido para o estudo
- O diagnóstico pré-natal foi programado para a gravidez atual durante a qual o sangue materno é coletado
- Os resultados do diagnóstico molecular de pares para uma doença monogênica causada por mutação(ões) pontual(is) DEVEM ESTAR DISPONÍVEIS.
Critério de exclusão:
- O DNA genômico do casal não está disponível
- Sujeitos em risco de transmitir a doença familiar, mas que não desejam conhecer seu estado molecular
- Indivíduos sob tutela por ordem judicial
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Experimental: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
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15 mulheres grávidas e seus cônjuges Pesquisa da mutação familiar em células trofoblásticas fetais circulantes isoladas do sangue materno
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de concordância entre teste pré-natal genético não invasivo baseado em células e teste pré-natal padrão-ouro (coriocentese ou amniocentese).
Prazo: aos 36 meses
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A análise da concordância dos resultados pré-natais obtidos por nossa nova abordagem NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis) e aqueles obtidos cegamente durante o teste genético pré-natal padrão-ouro será realizada para cada gestante participante do estudo.
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aos 36 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Taxa de falha no teste de diagnóstico pré-natal não invasivo.
Prazo: aos 36 meses
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Contagem das mulheres inscritas para as quais o teste de NIPD será inconclusivo (devido ao isolamento insuficiente de células fetais circulantes ou à exclusão de alelos, tornando impossível a genotipagem precisa).
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aos 36 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- RECHMPL18_0281
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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