WGA:n CFTC:n NIPD yhdistetty Mini-exome-sekvensointiin (DIAFEXOME)
Ei-invasiivinen synnytystä edeltävä diagnoosi eristettyjen verenkierrossa olevien sikiön trofoblastisolujen (CFTC) perusteella monogeenisten sairauksien varalta
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Konteksti:
Non Invasive Prenatal Diagnosis (NIPD), joka perustuu kiertävän soluttoman sikiön DNA:n (cff-DNA) analyysiin, on erittäin lupaava monogeenisten sairauksien varhaisessa diagnosoinnissa. Tällainen lähestymistapa on turvallisempi vaihtoehto invasiivisille prenataalisille testausmenetelmille (amniocenteesi tai suonikosenteesi), joka sisältää merkittävän keskenmenon riskin (0,5–1 %). Cff-DNA:n ominaisuuksiin liittyvät tekniset ongelmat ovat kuitenkin edelleen olemassa, ja NIPD-tekniikat vaativat pitkää prosessin kehittämistä, joka on spesifinen geenille ja/tai tietylle mutaatiolle.
Tavoitteet:
Tämän tutkimuksen tavoitteena on täydentää NIPD-tarjouksemme kehittämällä lähestymistapaa eristettyihin Circulating Trophoblastic Fetal Cells (CFTC) -soluihin, jotka on mukautettu nykyisten synnytystä edeltävien testauspyyntöjen geenien ja mutaatioiden analysointiin.
Metodologia :
Raskaana olevien naisten veri kerätään 9. raskausviikolla, jolle vaaditaan synnytystä edeltävä testi.
CFTC-eristystä Circulating Tumor Cells (CTC) -rikastusjärjestelmillä seuraa koko genomin monistus yhdistettynä mini-eksomin sekvensointiin ja bioinformaattiseen suodatukseen, joka on spesifinen synnytystä edeltävälle testausaiheelle.
Tutkimus toteutetaan kahdessa vaiheessa:
- menetelmän analyyttinen validointi tutkimalla usein synnytystä edeltävien testausten kohteena olevien geenien sekvensoinnin datan laatua (ks. prenataalisten testaussairauksien luettelo "ABM DPN 2014" liitteessä 2).
- menetelmän kliininen arviointi tarkistamalla uudella lähestymistavallamme saatujen tulosten ja standardimenetelmällä saatujen tulosten (amniocenteesi tai suonikosenteesin) välinen vastaavuus 15 raskaana olevan naisen osalta.
Odotetut tulokset ja näkymät:
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on saada näyttöä puoliuniversaalisesta NIPD-menetelmästä, joka perustuu yksinkertaiseen äidin verikokeeseen, jota voitaisiin soveltaa useimpiin harvinaisiin sairauksiin, jotka vaativat synnytystä edeltävän testauksen.
Tämä NIPD-lähestymistapa vähentäisi invasiivisten toimenpiteiden määrää ja eliminoisi siten lapsivesitutkimuksesta tai suonikosenteesin aiheuttaman keskenmenon riskin. Se mahdollistaisi myös kansallisen pääsyn tähän NIPD-testiin useiden harvinaisten sairauksien osalta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, Ranska, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- yli 18 vuotta vanha
- raskaana oleva nainen 9–34 raskausviikolla
- Pariskunnalle tehdään synnytystä edeltävä pistemutaatioiden aiheuttaman monogeenisen sairauden diagnoosi
- Tutkimukseen saatiin kirjallinen tietoinen suostumus
- Prenataalinen diagnoosi on ohjelmoitu nykyiselle raskaudelle, jonka aikana äidin verta kerätään
- Pistemutaation tai -mutaatioiden aiheuttaman monogeenisen taudin parimolekyylidiagnoositulosten TÄYTYY OLLA SAATAVILLA.
Poissulkemiskriteerit:
- Parin genominen DNA ei ole saatavilla
- Koehenkilöt, joilla on riski saada perhesairaus, mutta jotka eivät halua tietää molekyyliasemaansa
- Oikeuden päätöksellä holhouksessa olevat henkilöt
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
|
15 raskaana olevaa naista ja heidän puolisonsa Etsi perhemutaatiota eristetyistä kiertävistä sikiön trofoblastisoluista äidin verestä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Solupohjaisen geneettisen ei-invasiivisen prenataalisen testin ja kultastandardin synnytystä edeltävän testin (koriosenteesi tai amniocenteesi) välinen vastaavuussuhde.
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
|
Jokaiselle tutkimukseen osallistuvalle raskaana olevalle naiselle tehdään analyysi uudella NIPD-menetelmällä (Non-Invasive Prenatal Diagnosis) saatujen synnytystä edeltävien tulosten ja kultastandardin mukaisen prenataalisen geneettisen testin aikana sokeasti saatujen tulosten vastaavuudesta.
|
36 kuukauden iässä
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ei-invasiivisen synnytystä edeltävän diagnostisen testin epäonnistumisprosentti.
Aikaikkuna: 36 kuukauden iässä
|
Ilmoittautuneiden naisten lukumäärä, joille NIPD-testi on epäselvä (koska verenkierrossa olevien sikiösolujen riittämätön eristäminen tai alleelin putoaminen tekee tarkan genotyypin mahdottomaksi).
|
36 kuukauden iässä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL18_0281
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .