NIPD CFTC przez WGA w połączeniu z sekwencjonowaniem mini-eksomu (DIAFEXOME)
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna na izolowanych krążących płodowych komórkach trofoblastycznych (CFTC) w kierunku chorób monogenowych
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Kontekst:
Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna (NIPD), oparta na analizie krążącego bezkomórkowego płodowego DNA (cff-DNA), jest bardzo obiecująca we wczesnej diagnostyce chorób monogenowych. Takie podejście jest bezpieczniejszą alternatywą dla inwazyjnych metod badań prenatalnych (amniopunkcja czy choriopunkcja), z którymi wiąże się znaczne ryzyko poronienia (0,5%-1%). Jednak kwestie techniczne związane z charakterystyką cff-DNA pozostają, a techniki NIPD wymagają długiego rozwoju procesu, który jest specyficzny dla genu i/lub konkretnej mutacji.
Cele:
Celem tego badania jest uzupełnienie naszej oferty NIPD poprzez opracowanie podejścia do izolowanych krążących trofoblastycznych komórek płodowych (CFTC) dostosowanych do analizy genów i mutacji związanych z obecnymi zleceniami badań prenatalnych.
Metodologia:
Pobrana zostanie krew kobiet ciężarnych od 9 tygodnia ciąży, dla których wymagane jest wykonanie badań prenatalnych.
Po izolacji CFTC przy użyciu systemów wzbogacania krążących komórek nowotworowych (CTC) nastąpi amplifikacja całego genomu połączona z sekwencjonowaniem minieksomu i filtracją bioinformatyczną, która będzie specyficzna dla wskazania do badań prenatalnych.
Badanie zostanie przeprowadzone w 2 etapach:
- analityczna walidacja metody poprzez badanie jakości danych sekwencjonowania docelowych genów, które są często przedmiotem badań prenatalnych (patrz lista chorób badań prenatalnych z „ABM DPN 2014” w Załączniku 2).
- ocena kliniczna metody polegająca na sprawdzeniu zgodności wyników uzyskanych naszym nowym podejściem z wynikami uzyskanymi standardową metodą (amniopunkcja lub choriopunkcja) u 15 ciężarnych.
Oczekiwane rezultaty i perspektywy:
Celem tego badania jest ustalenie dowodu słuszności koncepcji półuniwersalnej metody NIPD opartej na prostym badaniu krwi matki, którą można by zastosować w przypadku większości rzadkich chorób wymagających badań prenatalnych.
Takie podejście NIPD zmniejszyłoby liczbę zabiegów inwazyjnych, a tym samym wyeliminowałoby ryzyko poronienia z powodu amniopunkcji lub choriopunkcji. Umożliwiłoby to również krajowy dostęp do tego testu NIPD dla szerokiego zakresu rzadkich chorób.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, Francja, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- starsze niż 18 lat
- kobieta w ciąży między 9 a 34 tygodniem ciąży
- Para poddawana diagnostyce prenatalnej w kierunku choroby monogenowej spowodowanej mutacjami punktowymi
- Na badanie uzyskano pisemną świadomą zgodę
- Diagnostyka prenatalna została zaprogramowana dla bieżącej ciąży, podczas której pobierana jest krew matki
- Kilka wyników diagnostyki molekularnej dla choroby monogenowej spowodowanej mutacjami punktowymi MUSI BYĆ DOSTĘPNYCH.
Kryteria wyłączenia:
- Kilka genomowych DNA jest niedostępnych
- Osoby z ryzykiem przeniesienia choroby rodzinnej, ale nie chcące znać swojego statusu molekularnego
- Osoby pozostające pod kuratelą na mocy postanowienia sądu
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
|
15 kobiet w ciąży i ich małżonków Poszukiwanie rodzinnej mutacji na izolowanych krążących płodowych komórkach trofoblastycznych z krwi matki
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Współczynnik zgodności między genetycznym nieinwazyjnym testem prenatalnym opartym na komórkach i złotym standardowym testem prenatalnym (choriopunkcja lub amniopunkcja).
Ramy czasowe: w 36 miesiącu
|
Dla każdej ciężarnej biorącej udział w badaniu zostanie przeprowadzona analiza zgodności wyników badań prenatalnych uzyskanych za pomocą naszej nowej metody NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnosis) z wynikami uzyskanymi na ślepo podczas prenatalnego badania genetycznego zgodnego ze złotym standardem.
|
w 36 miesiącu
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wskaźnik niepowodzeń nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Ramy czasowe: w 36 miesiącu
|
Liczba zapisanych kobiet, dla których test NIPD będzie niejednoznaczny (z powodu niewystarczającej izolacji krążących komórek płodowych lub wypadnięcia allelu uniemożliwiającego dokładne genotypowanie).
|
w 36 miesiącu
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Publikacje i pomocne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL18_0281
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .