NIPD de CFTC por WGA acoplado a secuenciación de mini-exoma (DIAFEXOME)
Diagnóstico prenatal no invasivo en células trofoblásticas fetales circulantes aisladas (CFTC) para enfermedades monogénicas
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Contexto:
El diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD, por sus siglas en inglés), basado en el análisis del ADN fetal libre de células (cff-DNA) circulante, es muy prometedor para el diagnóstico temprano de enfermedades monogénicas. Este enfoque es una alternativa más segura a los métodos invasivos de pruebas prenatales (amniocentesis o coriocentesis) que conllevan un riesgo significativo de aborto espontáneo (0,5%-1%). Sin embargo, persisten problemas técnicos relacionados con las características del cff-DNA, y las técnicas de NIPD requieren un desarrollo de procesos prolongados que sean específicos para un gen y/o una mutación particular.
Objetivos:
El objetivo de este estudio es completar nuestra oferta de NIPD desarrollando un enfoque sobre Células Fetales Trofoblásticas Circulantes (CFTC) aisladas adaptadas al análisis de los genes y mutaciones involucradas en las solicitudes de pruebas prenatales actuales.
Metodología :
Se recolectará la sangre de mujeres embarazadas a partir de las 9 semanas de gestación para las cuales se solicite un control prenatal.
Al aislamiento de CFTC utilizando sistemas de enriquecimiento de células tumorales circulantes (CTC) le seguirá la amplificación del genoma completo junto con la secuenciación del miniexoma y el filtrado bioinformático que será específico para la indicación de la prueba prenatal.
El estudio se realizará en 2 etapas:
- validación analítica del método mediante el estudio de la calidad de los datos de la secuenciación de genes específicos que con frecuencia están sujetos a pruebas prenatales (consulte la lista de enfermedades de pruebas prenatales de "ABM DPN 2014" en el Apéndice 2).
- evaluación clínica del método mediante la comprobación de la concordancia entre los resultados obtenidos por nuestro nuevo enfoque frente a los obtenidos por el procedimiento estándar (amniocentesis o coriocentesis) para 15 mujeres embarazadas.
Resultados esperados y perspectivas:
El propósito de este estudio es establecer la prueba de concepto de un método NIPD semiuniversal basado en un simple análisis de sangre materna que podría aplicarse en la mayoría de las enfermedades raras que requieren pruebas prenatales.
Este enfoque NIPD reduciría la cantidad de procedimientos invasivos y, por lo tanto, eliminaría el riesgo de aborto espontáneo debido a la amniocentesis o la coriocentesis. También permitiría el acceso nacional a esta prueba NIPD para una amplia gama de enfermedades raras.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Herault
-
Montpellier, Herault, Francia, 34295
- INSERM-Hospital,
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Descripción
Criterios de inclusión:
- mayores de 18 años
- mujer embarazada entre 9 y 34 semanas de gestación
- Pareja que se somete a un diagnóstico prenatal de una enfermedad monogénica causada por mutación(es) puntual(es)
- Se obtuvo el consentimiento informado por escrito para el estudio.
- Se ha programado el diagnóstico prenatal para el embarazo actual durante el cual se recolecta sangre materna
- Los resultados del diagnóstico molecular de pareja para una enfermedad monogénica causada por mutaciones puntuales DEBEN ESTAR DISPONIBLES.
Criterio de exclusión:
- El ADN genómico de pareja no está disponible
- Sujetos con riesgo de transmitir la enfermedad familiar, pero que no desean conocer su estado molecular
- Personas bajo tutela por orden judicial
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Expectant couple at risk of transmitting a monogenic disease.
Expectant couple (pregnant woman from 9 weeks of gestation and spouse) at risk of transmitting a monogenic disease among the genes included in the trusight one expanded sequencing kit (Illumina).
|
15 mujeres embarazadas y sus cónyuges Búsqueda de la mutación familiar en células trofoblásticas fetales circulantes aisladas de sangre materna
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de concordancia entre la prueba prenatal no invasiva genética basada en células y la prueba prenatal estándar de oro (coriocentesis o amniocentesis).
Periodo de tiempo: a los 36 meses
|
Se realizará un análisis de la concordancia de los resultados prenatales obtenidos por nuestro nuevo enfoque NIPD (Diagnóstico Prenatal No Invasivo) y los obtenidos a ciegas durante la prueba genética prenatal estándar de oro para cada mujer embarazada que participe en el estudio.
|
a los 36 meses
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tasa de fracaso de las pruebas de Diagnóstico Prenatal No Invasivo.
Periodo de tiempo: a los 36 meses
|
Recuento de las mujeres inscritas para las que la prueba NIPD no será concluyente (debido a un aislamiento insuficiente de las células fetales circulantes o al abandono del alelo, lo que imposibilita la determinación precisa del genotipo).
|
a los 36 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Claire Guissart, PhD-PharmD, molecular genetics
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- RECHMPL18_0281
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .