Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genová terapie pro děti s CLN3 Batten Disease

8. června 2026 aktualizováno: Neela Therapeutics

Fáze I/IIa klinické studie přenosu genu pro juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinózu, dodává gen CLN3 pomocí samokomplementárního AAV9

Jedná se o fázi 1/2, otevřenou klinickou studii s jednorázovou dávkou s eskalací dávky k vyhodnocení bezpečnosti a účinnosti AT-GTX-502 (předchozí kód NCH: scAAV9.P546.CLN3) podávaného intratekálně do bederní míchy oblast subjektů s CLN3 Battenovou chorobou.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Toto je fáze 1/2, otevřená studie s jednou dávkou s eskalací dávky AT-GTX-502 podávaného intratekálně do oblasti bederní míchy u pediatrických pacientů s CLN3 Battenovou chorobou.

Tato studie sestává z jednorázové injekce AT-GTX-502 s následnými návštěvami v den 7, 14, 21 a 30, následovaných každé 3 měsíce až 1 rok po dávce a poté každých 6 měsíců až druhý a třetí ročník. Existují dvě kohorty s nízkou dávkou a vysokou dávkou.

Primárním výsledkem této klinické studie je vyhodnocení bezpečnosti. Společným primárním cílem je určit účinnost AT-GTX-502 měřenou fyzickou subškálou United Batten Disease Rating Scale (UBDRS).

Sekundární výsledná měřítka zahrnují inventář Pediatrické kvality života (PedsQL), subškálu záchytů UBDRS a subškálu globálního dojmu UBDRS.

Výsledky průzkumu zahrnují hodnocení zrakového postižení, kognitivní hodnocení, zobrazování magnetickou rezonancí mozku (MRI), elektroencefalogram (EEG), elektrokardiogram (EKG) a echokardiogram (ECHO).

Pro více informací o této studii kontaktujte Amicus Therapeutics Patient Advocacy na adrese clinictrials@amicusrx.com nebo +1 609-662-2000.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Odhadovaný)

7

Fáze

  • Fáze 2
  • Fáze 1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43201
        • Nationwide Children's Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

3 roky až 10 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení

  1. Diagnóza CLN3 Batten disease určená genotypem dostupným při screeningu laboratoří certifikovanou College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement Addments (CAP/CLIA) (nebo laboratoří mimo USA s ekvivalentní národní akreditací/certifikací)
  2. Ve věku ≥ 3 až < 11 let
  3. Skóre tělesného postižení UBDRS ≤ 7
  4. Schopnost samostatné chůze alespoň 50 stop

Kritéria vyloučení

  1. Přítomnost jiného dědičného neurologického nebo metabolického onemocnění, např. jiné formy Battenovy choroby (také známé jako neuronální ceroidní lipofuscinóza; NCL) nebo záchvaty nesouvisející s CLN3 Battenovou chorobou (subjekty s febrilními křečemi mohou být způsobilé podle uvážení zkoušejícího)
  2. Přítomnost jiného neurologického onemocnění, které mohlo způsobit pokles kognitivních funkcí (např. trauma, meningitida, krvácení) před screeningem
  3. Aktivní virová infekce (zahrnuje HIV nebo sérologicky pozitivní na hepatitidu B nebo C)
  4. Subjekty s 2 po sobě jdoucími aminotransaminázovými jaterními testy > 3násobek horní hranice normy nebo > 1,5násobek horní hranice normy, pokud užívali kyselinu valproovou při návštěvě 1 (screening/výchozí hodnota)
  5. Subjekty s titry protilátek anti-AAV9 > 1:400, jak bylo stanoveno vazebným imunotestem ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay)
  6. Abnormální laboratorní hodnoty považované za klinicky významné
  7. Přítomnost imunologického onemocnění
  8. Absolvoval transplantaci kmenových buněk nebo kostní dřeně
  9. Podstoupil jakoukoli formu transplantace orgánů
  10. Anamnéza nebo současná chemoterapie, radioterapie nebo jiná imunosupresivní terapie během posledních 30 dnů (léčba kortikosteroidy může být povolena podle uvážení zkoušejícího)
  11. Současné používání kanabinoidů a jakýchkoli vedlejších produktů
  12. Kontraindikace pro intratekální podání přípravku nebo lumbální punkci (pro odběr CSF), jako jsou poruchy krvácení nebo jiné zdravotní stavy (např. rozštěp páteře, meningitida nebo abnormality srážení krve)
  13. Kontraindikace pro vyšetření magnetickou rezonancí (např. kardiostimulátor, kovový fragment nebo čip v oku, klip aneuryzmatu v mozku)
  14. Špatně kontrolované záchvaty – neřešitelná epilepsie
  15. Epizoda generalizovaného motorického status epilepticus během 4 týdnů před návštěvou genového transferu
  16. Anamnéza rohovkové nebo nitrooční chirurgie
  17. Závažná infekce (např. infekce horních cest dýchacích, zápal plic, pyelonefritida nebo meningitida) během 4 týdnů před návštěvou genového transferu (zápis může být odložen.)
  18. Dostal jakoukoli zkoumanou medikaci během 30 dnů před infuzí studovaného léčiva
  19. Má zdravotní stav nebo polehčující okolnost, která by podle názoru zkoušejícího mohla ohrozit schopnost subjektu dodržet protokol požadované testování nebo postupy nebo ohrozit pohodu, bezpečnost nebo klinickou interpretovatelnost subjektu
  20. Těhotenství při screeningu nebo v den 0. Jakákoli žena, která je zkoušejícím posouzena jako plodná, bude testována na těhotenství.
  21. Rodina si nepřeje zveřejňovat účast subjektu na studiu u lékaře primární péče a dalších poskytovatelů zdravotní péče

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Léčba
  • Přidělení: Nerandomizované
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Kohorta 1: CLN-301 nízká dávka
Ne více než 5 ml 6 x 1013 Vg CLN-301 podávané intratekální injekcí
Genetický: Nízká dávka CLN-301
Subjekty s diagnózou onemocnění CLN3 Batten obdrží jednu dávku CLN-301 při nízké dávce
Experimentální: Kohorta 2: CLN-301 vysoká dávka
Ne více než 10 ml 1,2 x 1014 Vg CLN-301 podávané intratekální injekcí
Genetický: Vysoká dávka CLN-301
Subjekty s diagnózou onemocnění CLN3 Batten obdrží jednu dávku CLN-301 při vysoké dávce

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Účinnost: Změna hodnocení, jak je stanoveno pomocí hodnotící stupnice Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Časové okno: 36 měsíců
UBDRS je klinický hodnotící nástroj používaný speciálně k hodnocení motorických, záchvatových, behaviorálních a funkčních schopností. "Fyzické hodnocení" je podškála o 20 položkách, která měří zrak, řeč, motorickou sílu, chůzi, abnormální mimovolní pohyby a rovnováhu. Každá položka má rozsah skóre 0 až 4. Minimální skóre je 0 a maximální skóre je 112. Položky se sečtou, aby se získalo celkové skóre. Čím vyšší skóre, tím závažnější postižení a horší výsledek.
36 měsíců
Hodnocení bezpečnosti na základě vývoje toxicity omezující dávku (DLT).
Časové okno: 36 měsíců
DLT je definován jako jakýkoli neočekávaný AE, který je považován za související s CLN-301 a je běžnými terminologickými kritérii pro nežádoucí účinky 3 nebo vyšší.
36 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
QOL: Změna kvality života (QOL) stanovená pomocí stupnice Pediatric Quality of Life (PedsQL™).
Časové okno: 36 měsíců
PedsQL se používá k hodnocení fyzického, emocionálního, sociálního a školního fungování pediatrických subjektů ve věku od 2 let do 18 let.
36 měsíců
Záchvaty: Změna je dílčí skóre záchvatů určené pomocí dílčí škály Záchvaty stupnice UBDRS.
Časové okno: 36 měsíců
Subškála záchvatů UBDRS se používá k posouzení historie záchvatů, typu, frekvence, trvání a frekvence poranění souvisejících se záchvaty.
36 měsíců
Globální dojem: Změna závažnosti onemocnění pomocí subškály klinického globálního dojmu (CGI) UBDRS.
Časové okno: 36 měsíců
Subškála klinického globálního dojmu zahrnuje hodnocení motorických, záchvatových, behaviorálních a kognitivních funkcí u subjektů s NCL.
36 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Neela Therapeutics

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Kathrin C Meyer, PhD, Neela Therapeutics

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

13. listopadu 2018

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. září 2029

Dokončení studie (Odhadovaný)

30. září 2029

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. prosince 2018

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

7. prosince 2018

První zveřejněno (Aktuální)

10. prosince 2018

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

10. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

8. června 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CLN-301

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit