Gentherapie voor kinderen met de ziekte van CLN3 Batten

Inclusiecriteria

1. Diagnose van de ziekte van CLN3 Batten bepaald door genotype beschikbaar bij screening door een door het College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement Amendments (CAP/CLIA) gecertificeerd laboratorium (of een niet-Amerikaans laboratorium met een gelijkwaardige nationale accreditatie/certificering)
2. Leeftijd ≥ 3 tot < 11 jaar
3. UBDRS-score voor fysieke beperking van ≤ 7
4. In staat om minimaal 50 voet zelfstandig te lopen

Uitsluitingscriteria

1. Aanwezigheid van een andere erfelijke neurologische of metabole ziekte, bijv. andere vormen van de ziekte van Batten (ook bekend als neuronale ceroid lipofuscinose; NCL) of toevallen die geen verband houden met de ziekte van CLN3 Batten (proefpersonen met koortsstuipen kunnen in aanmerking komen naar goeddunken van de onderzoeker)
2. Aanwezigheid van een andere neurologische ziekte die mogelijk cognitieve achteruitgang heeft veroorzaakt (bijv. trauma, meningitis, bloeding) vóór screening
3. Actieve virale infectie (inclusief HIV of serologie positief voor hepatitis B of C)
4. Proefpersonen met 2 opeenvolgende aminotransaminase-levertesten > 3 keer de bovengrens van normaal of > 1,5 keer de bovengrens van normaal als ze valproïnezuur innamen bij Bezoek 1 (screening/baseline)
5. Proefpersonen met anti-AAV9-antilichaamtiters > 1:400 zoals bepaald met ELISA (enzyme-linked immunosorbent assay) bindende immunoassay
6. Abnormale laboratoriumwaarden die als klinisch significant worden beschouwd
7. Aanwezigheid van immunologische ziekte
8. Heeft een stamcel- of beenmergtransplantatie ondergaan
9. Heeft enige vorm van orgaantransplantatie ondergaan
10. Geschiedenis van of huidige chemotherapie, radiotherapie of andere immunosuppressieve therapie in de afgelopen 30 dagen (behandeling met corticosteroïden kan worden toegestaan ​​naar goeddunken van de onderzoeker)
11. Huidig ​​gebruik van cannabinoïden en eventuele bijproducten
12. Contra-indicaties voor intrathecale toediening van het product of lumbaalpunctie (voor verzameling van CSF), zoals bloedingsstoornissen of andere medische aandoeningen (bijv. spina bifida, meningitis of stollingsafwijkingen)
13. Contra-indicaties voor MRI-scans (bijv. pacemaker, metalen fragment of chip in het oog, aneurysmaclip in de hersenen)
14. Slecht gecontroleerde aanvallen - hardnekkige epilepsie
15. Episode van gegeneraliseerde motorische status epilepticus binnen 4 weken vóór het gentransferbezoek
16. Geschiedenis van hoornvlies- of intraoculaire chirurgie
17. Ernstige infectie (bijv. infectie van de bovenste luchtwegen, longontsteking, pyelonefritis of meningitis) binnen 4 weken vóór het genoverdrachtbezoek (inschrijving kan worden uitgesteld.)
18. Heeft binnen 30 dagen vóór de infusie van het onderzoeksgeneesmiddel onderzoeksmedicatie gekregen
19. Heeft een medische aandoening of verzachtende omstandigheid die, naar de mening van de onderzoeker, het vermogen van de proefpersoon om te voldoen aan het protocol dat vereist is voor testen of procedures in gevaar kan brengen of het welzijn, de veiligheid of de klinische interpreteerbaarheid van de proefpersoon in gevaar kan brengen
20. Zwangerschap bij screening of dag 0. Elke vrouwelijke proefpersoon die door de onderzoeker wordt beoordeeld als vruchtbaar, zal worden getest op zwangerschap.
21. Familie wil de studiedeelname van de proefpersoon niet bekendmaken aan de huisarts en andere medische zorgverleners