Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa dla dzieci z chorobą CLN3 Batten

8 czerwca 2026 zaktualizowane przez: Neela Therapeutics

Faza I/IIa badanie kliniczne transferu genu dotyczące młodzieńczej neuronalnej lipofuscynozy ceroidowej, dostarczanie genu CLN3 przez samouzupełniający się AAV9

Jest to faza 1/2, otwarte badanie kliniczne z pojedynczą dawką i zwiększaniem dawki, mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności AT-GTX-502 (poprzedni kod NCH: scAAV9.P546.CLN3) podawanego dooponowo do rdzenia kręgowego odcinka lędźwiowego region pacjentów z chorobą CLN3 Battena.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to otwarte badanie fazy 1/2 z pojedynczą dawką i zwiększaniem dawki AT-GTX-502 podawanego dooponowo w obszar lędźwiowego rdzenia kręgowego pacjentów pediatrycznych z chorobą CLN3 Battena.

Badanie to składa się z jednorazowego wstrzyknięcia AT-GTX-502 z wizytami kontrolnymi w dniach 7, 14, 21 i 30, a następnie co 3 miesiące do 1 roku po podaniu dawki, a następnie co 6 miesięcy do drugi i trzeci rok. Istnieją dwie kohorty z niską dawką i wysoką dawką.

Podstawowym wynikiem tego badania klinicznego jest ocena bezpieczeństwa. Równorzędnym celem jest określenie skuteczności AT-GTX-502 mierzonej za pomocą fizycznej podskali United Batten Disease Rating Scale (UBDRS).

Drugorzędowe miary wyników obejmują inwentaryzację Pediatrycznej Jakości Życia (PedsQL), podskalę napadów UBDRS i podskalę ogólnego wrażenia UBDRS.

Eksploracyjne pomiary wyników obejmują ocenę upośledzenia wzroku, ocenę poznawczą, rezonans magnetyczny mózgu (MRI), elektroencefalogram (EEG), elektrokardiogram (EKG) i echokardiogram (ECHO).

Aby uzyskać więcej informacji na temat tego badania, prosimy o kontakt z działem rzecznictwa pacjentów Amicus Therapeutics pod adresem:clicaltrials@amicusrx.com lub +1 609-662-2000.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

7

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43201
        • Nationwide Children's Hospital

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

3 lata do 10 lat (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia

  1. Diagnoza choroby CLN3 Batten określona na podstawie genotypu dostępnego podczas badania przesiewowego przez laboratorium certyfikowane przez College of American Pathologists/Clinical Laboratory Improvement (CAP/CLIA) (lub laboratorium spoza USA z równoważną krajową akredytacją/certyfikatem)
  2. Wiek od ≥ 3 do < 11 lat
  3. Wynik upośledzenia fizycznego UBDRS ≤ 7
  4. Potrafi samodzielnie przejść co najmniej 50 stóp

Kryteria wyłączenia

  1. Obecność innej dziedzicznej choroby neurologicznej lub metabolicznej, np. innych postaci choroby Battena (znanej również jako neuronalna lipofuscynoza ceroidowa; NCL) lub napadów niezwiązanych z CLN3 Choroba Battena (pacjenci z drgawkami gorączkowymi mogą być kwalifikowani według uznania badacza)
  2. Obecność innej choroby neurologicznej, która mogła spowodować pogorszenie funkcji poznawczych (np. uraz, zapalenie opon mózgowych, krwotok) przed badaniem przesiewowym
  3. Aktywna infekcja wirusowa (w tym HIV lub wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C)
  4. Pacjenci z 2 kolejnymi próbami wątrobowymi aminotransferaz > 3-krotnie przekraczającymi górną granicę normy lub > 1,5-krotnie przekraczającymi górną granicę normy, jeśli przyjmowali kwas walproinowy podczas wizyty 1 (badanie przesiewowe/linia wyjściowa)
  5. Pacjenci z mianami przeciwciał anty-AAV9 > 1:400 określonymi w teście immunologicznym wiązania ELISA (test immunoenzymatyczny)
  6. Nieprawidłowe wartości laboratoryjne uważane za istotne klinicznie
  7. Obecność choroby immunologicznej
  8. Otrzymał przeszczep komórek macierzystych lub szpiku kostnego
  9. Otrzymał jakąkolwiek formę przeszczepu narządu
  10. Historia lub bieżąca chemioterapia, radioterapia lub inna terapia immunosupresyjna w ciągu ostatnich 30 dni (leczenie kortykosteroidami może być dozwolone według uznania badacza)
  11. Obecne stosowanie kannabinoidów i wszelkich produktów ubocznych
  12. Przeciwwskazania do dokanałowego podania produktu lub nakłucia lędźwiowego (w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego), takie jak skazy krwotoczne lub inne schorzenia (np. rozszczep kręgosłupa, zapalenie opon mózgowych, zaburzenia krzepnięcia)
  13. Przeciwwskazania do badania MRI (np. rozrusznik serca, fragment metalu lub chipa w oku, zaciśnięcie tętniaka w mózgu)
  14. Źle kontrolowane napady - padaczka oporna na leczenie
  15. Epizod uogólnionego stanu ruchowego padaczki w ciągu 4 tygodni przed wizytą w celu przeniesienia genu
  16. Historia operacji rogówki lub wewnątrzgałkowej
  17. Ciężka infekcja (np. infekcja górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek lub zapalenie opon mózgowych) w ciągu 4 tygodni przed wizytą transferu genu (Rejestracja może zostać przełożona).
  18. Otrzymał jakikolwiek badany lek w ciągu 30 dni przed infuzją badanego leku
  19. Ma stan medyczny lub okoliczność łagodzącą, które w opinii badacza mogą zagrozić zdolności podmiotu do przestrzegania wymaganych w protokole testów lub procedur lub zagrozić samopoczuciu podmiotu, jego bezpieczeństwu lub klinicznej interpretacji
  20. Ciąża podczas badania przesiewowego lub w dniu 0. Każda pacjentka uznana przez badacza za zdolną do zajścia w ciążę zostanie przebadana pod kątem ciąży.
  21. Rodzina nie chce ujawnić udziału pacjenta w badaniu lekarzowi podstawowej opieki zdrowotnej i innym podmiotom świadczącym usługi medyczne

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nielosowe
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Kohorta 1: CLN-301 Niska dawka
Nie więcej niż 5 ml 6 x 1013 VG CLN-301 podawane przez wstrzyknięcie do docharu
Genetyczny: Niska dawka CLN-301
Osoby z rozpoznaniem choroby Batten CLN3 otrzymają pojedynczą dawkę CLN-301 w niskiej dawce
Eksperymentalny: Kohorta 2: wysoka dawka CLN-301
Nie więcej niż 10 ml 1,2 x 1014 Vg CLN-301 podawane przez wstrzyknięcie do dochodowe
Genetyczny: Wysoka dawka CLN-301
Osoby z rozpoznaniem choroby Batten CLN3 otrzymają pojedynczą dawkę CLN-301 w wysokiej dawce

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność: Zmiana w ocenie określona przy użyciu skali oceny Unified Batten Disease Rating Scale (UBDRS).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
UBDRS to narzędzie oceny klinicznej stosowane specjalnie do oceny zdolności motorycznych, drgawek, behawioralnych i funkcjonalnych. „Ocena fizyczna” to podskala składająca się z 20 pozycji, która mierzy wzrok, mowę, siłę motoryczną, chód, nieprawidłowe mimowolne ruchy i równowagę. Każda pozycja ma zakres punktacji od 0 do 4. Minimalny wynik to 0, a maksymalny wynik to 112. Pozycje są sumowane, aby uzyskać łączny wynik. Im wyższy wynik, tym poważniejsza niepełnosprawność i gorszy wynik.
36 miesięcy
Ocena bezpieczeństwa w oparciu o rozwój toksyczności ograniczającej dawkę (DLT).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
DLT jest zdefiniowany jako każdy nieoczekiwany AE, który jest uważany za powiązany z CLN-301 i jest powszechnym kryteriami terminologii dla zdarzeń niepożądanych stopnia 3 lub wyższego.
36 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
QOL: Zmiana jakości życia (QOL) określona za pomocą skali Pediatric Quality of Life (PedsQL™).
Ramy czasowe: 36 miesięcy
PedsQL służy do oceny funkcjonowania fizycznego, emocjonalnego, społecznego i szkolnego dzieci w wieku od 2 do 18 lat.
36 miesięcy
Napady padaczkowe: zmiana to podskal napadów padaczkowych określony za pomocą podskali napadów padaczkowych skali UBDRS.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Podskala napadów UBDRS służy do oceny historii napadów, rodzaju, częstotliwości, czasu trwania i częstości urazów związanych z napadami.
36 miesięcy
Ogólne wrażenie: zmiana nasilenia choroby przy użyciu podskali ogólnego wrażenia klinicznego (CGI) UBDRS.
Ramy czasowe: 36 miesięcy
Podskala ogólnego wrażenia klinicznego obejmuje ocenę funkcji motorycznych, napadowych, behawioralnych i poznawczych u pacjentów z NCL.
36 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Neela Therapeutics

Śledczy

  • Główny śledczy: Kathrin C Meyer, PhD, Neela Therapeutics

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

13 listopada 2018

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 września 2029

Ukończenie studiów (Szacowany)

30 września 2029

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

7 grudnia 2018

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

7 grudnia 2018

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 grudnia 2018

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

10 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • CLN-301

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj