Otevřená rozšiřující studie fáze 2 u účastníků s nesmyslnou mutací Aniridia

Kritéria pro zařazení

Účastníci, kteří budou vybráni do této studie, musí splňovat následující kritéria:

1. Doklad o podepsaném a datovaném dokumentu (dokumentech) informovaného souhlasu, který uvádí, že kandidát studie (a/nebo rodič/zákonný zástupce) byl informován o všech souvisejících aspektech studie. Poznámka: Pokud je uchazeč o studii považován za dítě podle místních předpisů, rodič nebo zákonný zástupce musí před zahájením screeningových postupů studie poskytnout písemný souhlas a uchazeč o studii může být požádán, aby poskytl písemný souhlas. Měla by být dodržována pravidla příslušné institucionální kontrolní komise/nezávislé etické komise (IRB/IEC) ohledně toho, zda jeden nebo oba rodiče musí poskytnout souhlas, a přiměřený věk pro získání souhlasu a souhlasu od účastníka.
2. Musí se zúčastnit a vystoupit ze studie PTC124-GD-028 ANI
3. Věk ≥ 2 roky a obojího pohlaví.
4. Tělesná hmotnost ≥12 kg.
5. Ochota a schopnost dodržovat plánované návštěvy, plán podávání léků, studijní postupy a studijní omezení.
6. Dobrý celkový zdravotní stav.

7. Účastnice ve fertilním věku jsou způsobilé pro studii, ale musí být ochotny používat adekvátní (alespoň 1 formu) antikoncepčních metod, jak je popsáno níže, během studijního léčebného období (počínaje dnem první dávky studovaného léku a končí 60 dní po poslední dávka studovaného léku). Potenciál otěhotnění je definován jako účastnice, které prodělaly menarché a které nejsou ani postmenopauzální, ani nebyly trvale sterilizovány.

   • Hormonální metody antikoncepce (včetně perorální a transdermální antikoncepce, injekčního progesteronu, progestinových subdermálních implantátů, nitroděložních antikoncepčních tělísek uvolňujících progesteron [IUD]) zahájené alespoň 14 dní před první dávkou studovaného léku
   • Abstinence
   • Umístění IUD obsahujícího měď
   • Kondom se spermicidní pěnou/gelem/filmem/krémem/čípkem
   • Postmenopauzální alespoň 12 měsíců před první dávkou studovaného léku nebo trvale sterilizovaný (například okluze vejcovodů, hysterektomie, bilaterální salpingektomie)
   • Mužský partner, který měl vazektomii po dobu nejméně 3 měsíců před první dávkou studovaného léku

8. Mužští účastníci s partnerkami ve fertilním věku musí souhlasit s používáním následující adekvátní (alespoň 1 formy) antikoncepce během období studijní léčby (počínaje dnem první dávky studovaného léku a končí 60 dnů po poslední dávce studovaného léku) :

   • Abstinence
   • Vasektomie po dobu alespoň 3 měsíců před první dávkou studovaného léku nebo chirurgicky sterilní
   • Bez vasektomie je nutné použít kondom se spermicidní pěnou/gelem/filmem/krémovým čípkem

Kritéria vyloučení

Splnění kterékoli z následujících podmínek vyloučí účastníka ze zápisu do studia:

Obecná vylučovací kritéria

1. Účast na jakémkoli klinickém vyšetření léčiva nebo zařízení (jiného než studie PTC124-GD-028 ANI) během 90 dnů před návštěvou 1 (screening) nebo očekávání účasti na jakémkoli jiném klinickém vyšetření léčiva nebo zařízení během této studie.
2. Operace do 30 dnů před zápisem.
3. Účastnice, které jsou těhotné nebo kojící. Ženy ve fertilním věku musí mít při screeningu negativní těhotenský test (beta-lidský choriový gonadotropin [β-HCG]) a musí používat adekvátní (alespoň 1 formu) antikoncepčních metod.
4. Aktivní oční infekce nebo zánět.
5. Předchozí nebo probíhající zdravotní stav (například souběžné onemocnění, alkoholismus, zneužívání drog, psychiatrický stav), anamnéza, fyzikální nálezy nebo laboratorní abnormality, které by podle názoru vyšetřovatele mohly nepříznivě ovlivnit bezpečnost účastníka, činí nepravděpodobným, že průběh podávání studovaného léku nebo sledování by byl dokončen nebo by mohl zhoršit hodnocení výsledků studie.
6. Účastníci s pozitivním výsledkem na hepatitidu B, hepatitidu C nebo virus lidské imunodeficience při návštěvě 1 (screening).