Eine Open-Label-Verlängerungsstudie der Phase 2 bei Teilnehmern mit Nonsense-Mutations-Aniridie

Einschlusskriterien

Teilnehmer, die für diese Studie ausgewählt werden, müssen die folgenden Kriterien erfüllen:

1. Nachweis der unterschriebenen und datierten Einverständniserklärung(en), aus der hervorgeht, dass der Studienkandidat (und/oder ein Elternteil/Erziehungsberechtigter) über alle relevanten Aspekte der Studie informiert wurde. Hinweis: Wenn der Studienkandidat gemäß lokaler Vorschriften als Kind gilt, muss ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter vor Beginn des Studien-Screening-Verfahrens eine schriftliche Zustimmung erteilen, und der Studienkandidat kann aufgefordert werden, eine schriftliche Zustimmung zu erteilen. Die Regeln des zuständigen institutionellen Prüfungsausschusses/unabhängigen Ethikausschusses (IRB/IEC) in Bezug darauf, ob ein oder beide Elternteile die Einwilligung erteilen müssen, und das angemessene Alter für die Einholung der Einwilligung und Zustimmung des Teilnehmers sollten befolgt werden.
2. Muss an der Studie PTC124-GD-028 ANI teilgenommen und diese verlassen haben
3. Alter ≥2 Jahre und beiderlei Geschlechts.
4. Körpergewicht ≥12 kg.
5. Bereitschaft und Fähigkeit, geplante Besuche, den Medikamentenverabreichungsplan, Studienverfahren und Studienbeschränkungen einzuhalten.
6. Gute allgemeine Gesundheit.

7. Weibliche Teilnehmerinnen im gebärfähigen Alter sind für die Studie geeignet, müssen jedoch bereit sein, während des Studienbehandlungszeitraums (beginnend mit dem Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments und endend 60 Tage danach) angemessene (mindestens 1 Form) Verhütungsmethoden wie unten beschrieben anzuwenden die letzte Dosis des Studienmedikaments). Gebärfähiges Potenzial ist definiert als Teilnehmerinnen, die eine Menarche erlebt haben und die weder postmenopausal noch dauerhaft sterilisiert sind.

   • Hormonelle Verhütungsmethoden (einschließlich oraler und transdermaler Kontrazeptiva, injizierbarem Progesteron, subdermalen Progestin-Implantaten, Progesteron-freisetzenden intrauterinen Kontrazeptiva [IUPs]), die mindestens 14 Tage vor der ersten Dosis des Studienmedikaments begonnen wurden
   • Abstinenz
   • Platzierung eines kupferhaltigen IUP
   • Kondom mit spermizidem Schaum/Gel/Film/Creme/Zäpfchen
   • Postmenopausal mindestens 12 Monate vor der ersten Dosis des Studienmedikaments oder dauerhaft sterilisiert (z. B. Tubenverschluss, Hysterektomie, bilaterale Salpingektomie)
   • Männlicher Partner, der sich mindestens 3 Monate vor der ersten Dosis des Studienmedikaments einer Vasektomie unterzogen hat

8. Männliche Teilnehmer mit Partnern im gebärfähigen Alter müssen sich bereit erklären, während des Studienbehandlungszeitraums (ab dem Tag der ersten Dosis des Studienmedikaments und endend 60 Tage nach der letzten Dosis des Studienmedikaments) die folgende adäquate (mindestens 1 Form der) Verhütung anzuwenden. :

   • Abstinenz
   • Vasektomie für mindestens 3 Monate vor der ersten Dosis des Studienmedikaments oder chirurgisch steril
   • Ohne Vasektomie muss ein Kondom mit spermizidem Schaum/Gel/Folie/Creme-Zäpfchen verwendet werden

Ausschlusskriterien

Das Vorliegen einer der folgenden Bedingungen schließt einen Teilnehmer von der Studienanmeldung aus:

Allgemeine Ausschlusskriterien

1. Teilnahme an einer klinischen Untersuchung von Arzneimitteln oder Geräten (außer Studie PTC124-GD-028 ANI) innerhalb von 90 Tagen vor Besuch 1 (Screening) oder die Erwartung der Teilnahme an einer anderen klinischen Untersuchung von Arzneimitteln oder Geräten während dieser Studie.
2. Operation innerhalb von 30 Tagen vor der Einschreibung.
3. Weibliche Teilnehmer, die schwanger sind oder stillen. Weibliche Teilnehmer im gebärfähigen Alter müssen beim Screening einen negativen Schwangerschaftstest (beta-humanes Choriongonadotropin [β-HCG]) haben und angemessene (mindestens 1 Form) Verhütungsmethoden anwenden.
4. Aktive Augeninfektion oder -entzündung.
5. Frühere oder anhaltende Erkrankungen (z. B. Begleiterkrankungen, Alkoholismus, Drogenmissbrauch, psychiatrische Erkrankungen), Krankengeschichte, körperliche Befunde oder Laboranomalien, die nach Ansicht des Ermittlers die Sicherheit des Teilnehmers beeinträchtigen könnten, machen dies unwahrscheinlich der Verlauf der Verabreichung des Studienmedikaments oder der Nachbeobachtung abgeschlossen wäre oder die Bewertung der Studienergebnisse beeinträchtigen könnte.
6. Teilnehmer mit einem positiven Ergebnis für Hepatitis B, Hepatitis C oder Human Immunodeficiency Virus bei Besuch 1 (Screening).