Открытое расширенное исследование фазы 2 у участников с бессмысленной мутацией Aniridia

Критерии включения

Участники, которые будут отобраны для этого исследования, должны соответствовать следующим критериям:

1. Подтверждение подписанного и датированного документа(ов) информированного согласия, указывающего, что кандидат на исследование (и/или родитель/законный опекун) был проинформирован обо всех соответствующих аспектах исследования. Примечание. Если кандидат на участие в исследовании считается ребенком в соответствии с местным законодательством, родитель или законный опекун должен предоставить письменное согласие до начала процедур отбора в рамках исследования, и от кандидата на участие в исследовании может потребоваться предоставить письменное согласие. Следует соблюдать правила ответственного институционального наблюдательного совета/независимого комитета по этике (IRB/IEC) в отношении того, должны ли один или оба родителя давать согласие, и надлежащего возраста для получения согласия и согласия от участника.
2. Должен участвовать в исследовании PTC124-GD-028 ANI и выйти из него
3. Возраст ≥2 лет и любого пола.
4. Масса тела ≥12 кг.
5. Готовность и способность соблюдать запланированные визиты, план введения лекарств, процедуры исследования и ограничения исследования.
6. Хорошее общее состояние здоровья.

7. Участницы женского пола детородного возраста имеют право на участие в исследовании, но должны быть готовы использовать адекватные (как минимум 1 вид) методы контрацепции, как описано ниже, в течение периода исследуемого лечения (начиная со дня приема первой дозы исследуемого препарата и заканчивая через 60 дней после последнюю дозу исследуемого препарата). Способность к деторождению определяется как участницы, пережившие менархе, не находящиеся в постменопаузе и не подвергшиеся постоянной стерилизации.

   • Гормональные методы контрацепции (включая оральные и трансдермальные контрацептивы, инъекционный прогестерон, прогестиновые подкожные имплантаты, внутриматочные противозачаточные средства, высвобождающие прогестерон [ВМС]), начатые не менее чем за 14 дней до первой дозы исследуемого препарата.
   • Воздержание
   • Установка медьсодержащей ВМС
   • Презерватив со спермицидной пеной/гелем/пленкой/кремом/суппозиторием
   • Постменопауза по крайней мере за 12 месяцев до первой дозы исследуемого препарата или постоянная стерилизация (например, окклюзия маточных труб, гистерэктомия, двусторонняя сальпингэктомия)
   • Партнер-мужчина, перенесший вазэктомию не менее чем за 3 месяца до введения первой дозы исследуемого препарата.

8. Участники мужского пола с партнерами детородного возраста должны согласиться использовать следующие адекватные (по крайней мере, 1 форму) контрацепции в течение периода исследуемого лечения (начиная со дня приема первой дозы исследуемого препарата и заканчивая через 60 дней после приема последней дозы исследуемого препарата) :

   • Воздержание
   • Вазэктомия не менее чем за 3 месяца до введения первой дозы исследуемого препарата или хирургически стерильная
   • Без вазэктомии необходимо использовать презерватив со спермицидной пеной/гелем/пленкой/кремовым суппозиторием.

Критерий исключения

Наличие любого из следующих условий исключает участника из зачисления в исследование:

Общие критерии исключения

1. Участие в любом клиническом исследовании лекарственного средства или устройства (кроме исследования PTC124-GD-028 ANI) в течение 90 дней до визита 1 (скрининг) или ожидание участия в любом другом клиническом исследовании лекарственного средства или устройства во время этого исследования.
2. Операция в течение 30 дней до регистрации.
3. Участники женского пола, которые беременны или кормят грудью. Женщины-участницы детородного возраста должны иметь отрицательный тест на беременность (бета-хорионический гонадотропин человека [β-ХГЧ]) при скрининге и должны использовать адекватные (как минимум 1 форму) методы контрацепции.
4. Активная глазная инфекция или воспаление.
5. Предыдущее или текущее состояние здоровья (например, сопутствующее заболевание, алкоголизм, злоупотребление наркотиками, психическое расстройство), история болезни, результаты физического осмотра или лабораторные отклонения, которые, по мнению исследователя, могут неблагоприятно повлиять на безопасность участника, делают маловероятным, что курс введения исследуемого препарата или последующее наблюдение будут завершены или могут повлиять на оценку результатов исследования.
6. Участники с положительным результатом на гепатит B, гепатит C или вирус иммунодефицита человека при посещении 1 (скрининг).